Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tulevaisuuden luonnontieteellinen tutkimus potilaista, joilla on myotubulaarinen myopatia ja muut sentronukleaariset myopatiat (NatHis-CNM)

keskiviikko 1. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Institut de Myologie, France

Prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus myotubulaarista myopatiaa ja muita sentronukleaarisia myopatioita sairastavien potilaiden luonnollisesta historiasta ja toiminnallisesta tilasta

Tämä on Dynacuren sponsoroima prospektiivisen ja pitkittäistutkimuksen, joka koskee myotubulaarista myopatiaa ja muita sentronukleaarisia (CNM) potilaiden luonnollista historiaa ja toiminnallista tilaa, kahden vuoden jatkotutkimus, johon kuuluu kymmenen muuta lapsipotilasta, joilla on mutaatio MTM1- tai DNM2-geeneissä). potilaat suunnitellaan otettavaksi mukaan vuoden kuluessa, jolloin odotetaan olevan 70 potilasta, joita seurataan vähintään vuoden ajan. Tutkimuksen tietoja käytetään luonnehtimaan CNM:n taudin kulkua ja määrittämään, mitkä tulosmittaukset ovat parhaat mahdollisten hoitojen tehokkuuden arvioimiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

60

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Espanja
      • Cadiz, Espanja, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital
  • Ranska
      • Bron, Ranska, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Ranska, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Ranska, 69004
        • Hôpital de la Croix Rousse
      • Paris, Ranska, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Ranska, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Ranska, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Ranska, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Saksa
      • Essen, Saksa, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaiken ikäiset potilaat (vastasyntyneet mukaan lukien) voivat osallistua
  • Yli 18-vuotiaille potilaille ja alle 18-vuotiaiden potilaiden vanhemmille/laillisille huoltajille on annettava kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimukseen osallistumista ja tietoinen suostumus hankitaan vähintään 7-vuotiailta alaikäisiltä kun asetus vaatii.
  • Myotubulaarinen keskusnukleaarinen myopatia (MTMCNM), joka johtuu MTM1-, DNM2- tai BIN1-geenin mutaatiosta
  • Mies tai oireinen nainen. Oireinen nainen määritellään Motor Function Measure (MFM) - tai North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -motorisen toiminnan arvioinnissa alle 80 % kokonaispistemäärästä.
  • Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia protokollan vaatimuksia ja menettelyjä.
  • Vain Ranskassa: Sosiaaliturvaluokkaan kuuluva tai sen edunsaaja

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu sairaus, joka voi merkittävästi häiritä MTM CNM:n arviointia ja joka ei selvästikään liity sairauteen
  • Tällä hetkellä mukana hoitotutkimuksessa; tai hoito muulla kokeellisella hoidolla kuin pyridostigmiinilla
  • Naisille: raskaus tai nykyinen imetys

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
MFM-pisteiden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Moottorin toiminta Mitta-asteikko. Testin kokonaispistemäärä voi vaihdella 0:sta, jos koehenkilö ei pysty suorittamaan yhtäkään tehtävää, 100:aan, jos kaikki pisteet on saavutettu täysin.
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
CHOP-INTEND-pistemäärän muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Philadelphian lastensairaalan pikkulasten neuromuskulaaristen häiriöiden testi
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Muokattu Hammersmithin tulosmuutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Modifioitu Hammersmithin toiminnallinen moottorivaaka. Testin kokonaispistemäärä voi vaihdella 0:sta, jos koehenkilö ei pysty suorittamaan yhtäkään tehtävää, 40:een, jos kaikki kohteet on saavutettu täysin
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Moviplat-pisteiden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Moviplate pisteet
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
6MWD muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
6 minuutin kävelymatka
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Odon voiman muutos perusviivasta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
MyoGrip
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Puristusvoiman muutos perusviivasta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
MyoPinch
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Pakotettu vitaalikapasiteetin muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Huippuyskävirtauksen muutos lähtötilanteesta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Sisäänhengityspaineen enimmäismuutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Maksimi uloshengityspaineen muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja joka vuosi 60 kuukauteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut de Myologie, France

Yhteistyökumppanit

Dynacure

Tutkijat

  • Päätutkija: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 28. toukokuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 14. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. marraskuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 22. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 2. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NatHis-CNM

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Centronuclear myopatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ethiopia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa