Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Prospektív természetrajzi vizsgálat myotubularis myopathiában és egyéb centronukleáris myopathiában szenvedő betegeknél (NatHis-CNM)

2023. március 1. frissítette: Institut de Myologie, France

A myotubularis myopathiában és más centronukleáris myopathiában szenvedő betegek természetrajzának és funkcionális állapotának prospektív, longitudinális vizsgálata

Ez a Dynacure által támogatott myotubularis myopathiában és más centronuclearis (CNM) betegek természetes anamnézisével és funkcionális állapotával foglalkozó prospektív és longitudinális vizsgálat 2 éves meghosszabbítása, beleértve tíz további, MTM1 vagy DNM2 génben mutációval rendelkező gyermekgyógyászati beteget. a betegek felvételét egy éven belül tervezik, így várhatóan összesen 70 beteget kell követni legalább 1 éven keresztül. A vizsgálatból származó adatokat a CNM betegség lefolyásának jellemzésére és annak meghatározására használják fel, hogy mely kimeneti intézkedések a legjobbak a lehetséges terápiák hatékonyságának értékeléséhez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Centronukleáris myopathia

Beavatkozás / kezelés

Egyéb: Szabványos erő-, légzés- és motorfunkció-értékelések

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

Fázis

Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Belgium
- - Liège, Belgium, 4000
    - Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
Franciaország
- - Bron, Franciaország, 69500
    - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
  - Lille, Franciaország, 59000
    - Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
  - Lyon, Franciaország, 69004
    - Hôpital de La Croix Rousse
  - Paris, Franciaország, 75012
    - Hôpital Armand Trousseau
  - Paris, Franciaország, 75013
    - Institute of Myology
  - Paris, Franciaország, 75012
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Toulon, Franciaország, 83056
    - Hôpital Sainte Musse
Németország
- - Essen, Németország, D-45147
    - Universitatsklinikum Essen (Aor)
Olaszország
- - Roma, Olaszország, 00146
    - Bambino Gesu Children's Hospital
Spanyolország
- - Cadiz, Spanyolország, 21-11009
    - Hospital Puerta del Mar

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

Bármilyen életkorú betegek (beleértve az újszülötteket is) részt vehetnek
A 18 év feletti betegeknek és a 18 évnél fiatalabb betegek szülőjének/törvényes gyámjának írásos beleegyezését kell adni a vizsgálatban való részvétel előtt, és tájékozott hozzájárulást kell kérni a legalább 7 éves kiskorúaktól. amikor a rendelet előírja.
Myotubularis centrinonukleáris myopathia (MTMCNM), amely az MTM1, DNM2 vagy BIN1 gén mutációjából ered
Férfi vagy tüneti nő. A tünetekkel járó nőt a Motor Function Measure (MFM) vagy a North Star Ambulatory Assessment (NSAA) motorfunkciós értékelése határozza meg a teljes pontszám 80%-a alatt.
Minden protokoll követelménynek és eljárásnak hajlandó és képes megfelelni.
Csak Franciaországban: Társadalombiztosítási kategóriába tartozik vagy annak kedvezményezettje

Kizárási kritériumok:

Egyéb olyan betegség, amely jelentősen befolyásolhatja az MTM CNM értékelését, és nyilvánvalóan nincs összefüggésben a betegséggel
Jelenleg egy kezelési vizsgálatban vesz részt; vagy a piridostigmintől eltérő kísérleti terápiával történő kezelés
Nőknek: terhesség vagy jelenlegi szoptatás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Elsődleges cél: Egyéb
Kiosztás: N/A
Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
Maszkolás: Nincs (Open Label)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Az MFM pontszám változása az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	Motor funkció Mérési skála. A teszt összpontszáma 0-tól, ha az alany egyik tételt sem tudja végrehajtani, 100-ig terjedhet, ha az összes tételt teljesen teljesítette.	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
CHOP-INTEND pontszám változás az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	Philadelphiai Gyermekkórház Neuromuscularis rendellenességek csecsemőtesztje	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
Módosított Hammersmith-pontszám változás az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	Módosított Hammersmith funkcionális motormérleg. A teszt összpontszáma 0-tól, ha az alany egyik tételt sem tudja végrehajtani, 40-ig terjedhet, ha az összes tételt teljesen teljesítette.	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
A Moviplat pontszám változása az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	Moviplate pontszám	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
6 MWD változás az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	6 perc gyalogos távolság	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
A markolat erősségének változása az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	MyoGrip	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
A becsípés erősségének változása az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig	MyoPinch	Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
Kényszerített életkapacitás változás az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig		Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
Csúcsköhögés-áramlás változása az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig		Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
Maximális belégzési nyomás változás az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig		Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig
Maximális kilégzési nyomás változás az alapvonalhoz képest Időkeret: Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig		Alapállapot, 6 hónap, 12 hónap és minden évben 60 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut de Myologie, France

Együttműködők

Dynacure

Nyomozók

Kutatásvezető: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. május 28.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. szeptember 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. szeptember 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. november 21.

Első közzététel (Tényleges)

2017. november 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. március 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. március 1.

Utolsó ellenőrzés