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Prospektive Studie zum natürlichen Verlauf von Patienten mit myotubulärer Myopathie und anderen zentronuklearen Myopathien (NatHis-CNM)

1. März 2023 aktualisiert von: Institut de Myologie, France

Prospektive Längsschnittstudie des natürlichen Verlaufs und des funktionellen Status von Patienten mit myotubulärer Myopathie und anderen zentronukleären Myopathien

Dies ist die 2-jährige Verlängerung der prospektiven Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf und Funktionsstatus von Patienten mit myotubulärer Myopathie und anderen zentronukleären (CNM), die von Dynacure gesponsert wurde, einschließlich zehn zusätzlicher pädiatrischer Patienten mit Mutationen in den MTM1- oder DNM2-Genen). Die Patienten sollen in einem Jahr aufgenommen werden, was zu einer erwarteten Gesamtzahl von 70 Patienten führt, die mindestens über einen Zeitraum von einem Jahr beobachtet werden. Die Daten aus der Studie werden verwendet, um den Krankheitsverlauf von CNM zu charakterisieren und zu bestimmen, welche Ergebnismessungen am besten geeignet sind, um die Wirksamkeit potenzieller Therapien zu beurteilen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

60

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Deutschland
      • Essen, Deutschland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankreich, 59000
        • Hopital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankreich, 69004
        • Hopital de la croix rousse
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankreich, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankreich, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spanien
      • Cadiz, Spanien, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Teilnehmen können Patienten jeden Alters (auch Neugeborene).
  • Patienten über 18 Jahren und Eltern/Erziehungsberechtigte von Patienten < 18 Jahren müssen vor der Teilnahme an der Studie eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben, und von Minderjährigen im Alter von mindestens 7 Jahren muss eine Einverständniserklärung nach Aufklärung eingeholt werden wenn dies gesetzlich vorgeschrieben ist.
  • Myotubuläre zentronukleäre Myopathie (MTMCNM), die aus einer Mutation im MTM1-, DNM2- oder BIN1-Gen resultiert
  • Männlich oder symptomatisch weiblich. Eine symptomatische Frau wird durch die motorische Funktionsbewertung durch Motor Function Measure (MFM) oder North Star Ambulatory Assessment (NSAA) unter 80 % der Gesamtpunktzahl definiert.
  • Bereit und in der Lage, alle Protokollanforderungen und -verfahren einzuhalten.
  • Nur in Frankreich: Mitglied oder Empfänger einer Kategorie der sozialen Sicherheit

Ausschlusskriterien:

  • Andere Krankheit, die die Beurteilung der MTM-CNM erheblich beeinträchtigen kann und eindeutig nicht mit der Krankheit in Zusammenhang steht
  • Derzeit in eine Behandlungsstudie eingeschrieben; oder Behandlung mit einer anderen experimentellen Therapie als Pyridostigmin
  • Für Frauen: Schwangerschaft oder aktuelle Stillzeit

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des MFM-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Motorische Funktionsmaßskala. Die Gesamtpunktzahl des Tests kann von 0 reichen, wenn der Proband keines der Items ausführen kann, bis 100, wenn alle Items vollständig erreicht werden.
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des CHOP-INTEND-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung der Hammersmith-Punktzahl gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Modifizierte Hammersmith Functional Motor Scale. Die Gesamtpunktzahl des Tests kann von 0 reichen, wenn der Proband keines der Items ausführen kann, bis 40, wenn alle Items vollständig erreicht werden
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des Moviplate-Scores gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Movieplate-Score
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
6 MWD-Änderung gegenüber dem Ausgangswert
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
6 Gehminuten entfernt
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Veränderung der Griffstärke gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
MyoGrip
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Pinch-Stärke-Änderung von der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
MyoPinch
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Erzwungene Änderung der Vitalkapazität gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des maximalen Hustenflusses gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des maximalen Inspirationsdrucks gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Änderung des maximalen Exspirationsdrucks gegenüber der Grundlinie
Zeitfenster: Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate
Baseline, 6 Monate, 12 Monate und jedes Jahr bis zu 60 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Mitarbeiter

Dynacure

Ermittler

  • Hauptermittler: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Mai 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. September 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. November 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. November 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NatHis-CNM

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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