Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv naturhistorisk undersøgelse af patienter med myotubulær myopati og andre centronukleære myopatier (NatHis-CNM)

1. marts 2023 opdateret af: Institut de Myologie, France

Prospektiv, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med myotubulær myopati og andre CentroNuclear Myopatier

Dette er den 2-årige forlængelse af den prospektive og longitudinelle undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med myotubulær myopati og anden centronuclear (CNM) sponsoreret af Dynacure, herunder ti yderligere pædiatriske patienter med mutation i MTM1- eller DNM2-gener). patienterne er planlagt til at blive indskrevet om et år, hvilket vil føre til et forventet samlet antal på 70 patienter, der følges mindst over en periode på 1 år. Data fra undersøgelsen vil blive brugt til at karakterisere sygdomsforløbet af CNM og bestemme, hvilke resultatmål der vil være bedst til at vurdere effektiviteten af ​​potentielle terapier.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

60

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Liège, Belgien, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Hopital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankrig, 69004
        • Hopital de la croix rousse
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankrig, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankrig, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spanien
      • Cadiz, Spanien, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter i alle aldre (inklusive nyfødte) kan deltage
  • Patienter over 18 år og forældre/værge til patienter < 18 år skal give skriftligt informeret samtykke før deltagelse i undersøgelsen, og informeret samtykke vil blive indhentet fra mindreårige på mindst 7 år når lovgivningen kræver det.
  • Myotubulær centronukleær myopati (MTMCNM) som følge af en mutation i MTM1-, DNM2- eller BIN1-genet
  • Mand eller symptomatisk kvinde. En symptomatisk kvinde vil blive defineret af den motoriske funktionsvurdering af Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % af den samlede score.
  • Villig og i stand til at overholde alle protokolkrav og procedurer.
  • Kun i Frankrig: Tilknyttet eller begunstiget af en socialsikringskategori

Ekskluderingskriterier:

  • Anden sygdom, som kan interferere væsentligt med vurderingen af ​​MTM CNM og tydeligvis ikke er relateret til sygdommen
  • I øjeblikket tilmeldt et behandlingsstudie; eller behandling med en anden eksperimentel terapi end pyridostigmin
  • For kvinder: Graviditet eller nuværende amning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MFM score ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Motor Funktion Mål skala. Den samlede testscore kan variere fra 0, hvis forsøgspersonen ikke kan udføre nogen af ​​emnerne, til 100, hvis alle emnerne er fuldt ud opnået.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
CHOP-INTEND score ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Children's Hospital of Philadelphia Spædbarnstest af neuromuskulære lidelser
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Ændret Hammersmith-scoreændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Modificeret Hammersmith Functional Motor Scale. Den samlede testscore kan variere fra 0, hvis forsøgspersonen ikke kan udføre nogen af ​​emnerne, til 40, hvis alle emnerne er fuldt ud opnået
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Moviplate score ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Moviplate score
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
6MWD ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
6 minutters gåafstand
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Ændring af grebstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
MyoGrip
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Ændring af klemstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
MyoPinch
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Forceret Vital Capacity-ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Højeste hosteflow-ændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Maksimal ændring i inspiratorisk tryk fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Maksimal ekspiratorisk trykændring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år op til 60 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Samarbejdspartnere

Dynacure

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. maj 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. september 2021

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. november 2017

Først opslået (Faktiske)

22. november 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NatHis-CNM

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Centronukleær myopati

  • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
    Astellas Pharma Inc; Astellas Gene Therapies; Myotubular Trust; Muscular Dystrophy...
    Rekruttering
    Myotubulær og Centronukleær Myopati Patientregister
    X-bundet myotubulær myopati | Centronukleær myopati | Myotubulær myopati | Myotubulær myopati 1 | Myotubulær (Centronuclear) myopati | Centronuclear Myopati, X-Linked
    Det Forenede Kongerige
  • Duke University
    Rekruttering
    Sjælden glycogen opbevaringssygdomme naturhistorisk undersøgelse
    Glykogenopbevaringssygdom | Danons sygdom | Tarui sygdom | GSD Type 0a | GSD Type 0b | GSD VII | GSD x | GSD XII | GSD XIII | GSD XV | PGBM2 | Prkag2 | Polyglucosan krop Myopati type 1 | Polyglucosan Body Myopathy Type 2 | RBCK1 -mangel
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Standardiserede vurderinger af styrke, åndedræt og motorisk funktion

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner