Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проспективное изучение естественного течения болезни у пациентов с миотубулярной миопатией и другими центроядерными миопатиями (NatHis-CNM)

1 марта 2023 г. обновлено: Institut de Myologie, France

Проспективное лонгитюдное исследование естественного течения и функционального статуса пациентов с миотубулярной миопатией и другими центроядерными миопатиями

Это продление на 2 года проспективного и лонгитюдного исследования естественного течения и функционального состояния пациентов с миотубулярной миопатией и другими центроядерными миопатиями (CNM), спонсируемое Dynacure, включая десять дополнительных педиатрических пациентов с мутацией в генах MTM1 или DNM2). пациентов планируется включить в исследование в течение одного года, что приведет к ожидаемому общему числу пациентов, составляющему 70 человек, за которыми будет наблюдаться по крайней мере в течение 1 года. Данные исследования будут использоваться для характеристики течения CNM и определения того, какие показатели исхода будут наилучшими для оценки эффективности потенциальных методов лечения.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Центронуклеарная миопатия

Вмешательство/лечение

Другой: Стандартизированные оценки силы, дыхания и двигательной функции

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

Фаза

Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Бельгия
- - Liège, Бельгия, 4000
    - Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
Германия
- - Essen, Германия, D-45147
    - Universitatsklinikum Essen (Aor)
Испания
- - Cadiz, Испания, 21-11009
    - Hospital Puerta del Mar
Италия
- - Roma, Италия, 00146
    - Bambino Gesu Children's Hospital
Франция
- - Bron, Франция, 69500
    - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
  - Lille, Франция, 59000
    - Hopital Roger Salengro, CHU Lille
  - Lyon, Франция, 69004
    - Hôpital de La Croix Rousse
  - Paris, Франция, 75012
    - Hôpital Armand Trousseau
  - Paris, Франция, 75013
    - Institute of Myology
  - Paris, Франция, 75012
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Toulon, Франция, 83056
    - Hôpital Sainte Musse

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

Принимать участие могут пациенты любого возраста (включая новорожденных).
Пациенты старше 18 лет и родители/законные опекуны пациентов младше 18 лет должны предоставить письменное информированное согласие до участия в исследовании, и информированное согласие будет получено от несовершеннолетних в возрасте не менее 7 лет. когда это требуется по регламенту.
Миотубулярная центронуклеарная миопатия (MTMCNM), возникающая в результате мутации в гене MTM1, DNM2 или BIN1.
Мужчина или женщина с симптомами. Симптоматическая женщина будет определена по оценке двигательной функции с помощью измерения двигательной функции (MFM) или амбулаторной оценки North Star (NSAA) ниже 80% от общего балла.
Желание и способность соблюдать все требования и процедуры протокола.
Только во Франции: аффилированное лицо или бенефициар категории социального обеспечения

Критерий исключения:

Другое заболевание, которое может существенно повлиять на оценку MTM CNM и явно не связано с заболеванием
В настоящее время участвует в исследовании лечения; или лечение экспериментальной терапией, отличной от пиридостигмина
Для женщин: беременность или текущее грудное вскармливание

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Основная цель: Другой
Распределение: Н/Д
Интервенционная модель: Одногрупповое задание
Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение показателя MFM по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	Шкала измерения моторной функции. Общий балл теста может варьироваться от 0, если испытуемый не может выполнить ни одно из заданий, до 100, если все задания выполнены полностью.	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение показателя CHOP-INTEND по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	Детская больница Филадельфии Детский тест нервно-мышечных расстройств	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Модифицированное изменение оценки Хаммерсмита по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	Модифицированная шкала функциональных моторов Хаммерсмита. Общий балл теста может варьироваться от 0, если испытуемый не может выполнить ни одно из заданий, до 40, если все задания выполнены полностью.	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение оценки Moviplate по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	Оценка Moviplate	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение на 6MWD по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	6 минут пешком	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение силы хвата по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	МиоГрип	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение силы сжатия по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев	Миопинч	Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение форсированной жизненной емкости легких по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев		Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение пиковой скорости кашля по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев		Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение максимального давления вдоха по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев		Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев
Изменение максимального давления выдоха по сравнению с исходным уровнем Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев		Исходный уровень, 6 месяцев, 12 месяцев и каждый год до 60 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut de Myologie, France

Соавторы

Dynacure

Следователи

Главный следователь: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 мая 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 сентября 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 сентября 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 ноября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 ноября 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 ноября 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 марта 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 марта 2023 г.

Последняя проверка

1 марта 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

NatHis-CNM

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .