Prospektivní přírodní anamnéza pacientů s myotubulární myopatií a jinými centronukleárními myopatiemi (NatHis-CNM)
1. března 2023 aktualizováno: Institut de Myologie, France
Prospektivní longitudinální studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů s myotubulární myopatií a jinými centronukleárními myopatiemi
Jedná se o dvouleté rozšíření prospektivní a longitudinální studie přirozené anamnézy a funkčního stavu pacientů s myotubulární myopatií a jinou centronukleární (CNM) sponzorovanou společností Dynacure, včetně deseti dalších dětských pacientů s mutací v genech MTM1 nebo DNM2.
pacienti jsou plánováni k zařazení do jednoho roku, což vede k očekávanému celkovému počtu 70 pacientů sledovaných alespoň po dobu 1 roku.
Data ze studie budou použita k charakterizaci průběhu onemocnění CNM a určení, která výsledná opatření budou nejlepší pro posouzení účinnosti potenciálních terapií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
60
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Emmanuelle Lagrue, MD
- Telefonní číslo: +33 1 44 73 65 44
- E-mail: e.lagrue@institut-myologie.org
Studijní místa
-
-
-
Liège, Belgie, 4000
- Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
-
-
-
-
-
Bron, Francie, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
-
Lille, Francie, 59000
- Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
-
Lyon, Francie, 69004
- Hôpital de la Croix Rousse
-
Paris, Francie, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Paris, Francie, 75013
- Institute of Myology
-
Paris, Francie, 75012
- I-Motion Institute - Trousseau Hospital
-
Toulon, Francie, 83056
- Hôpital Sainte Musse
-
-
-
-
-
Roma, Itálie, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital
-
-
-
-
-
Essen, Německo, D-45147
- Universitatsklinikum Essen (Aor)
-
-
-
-
-
Cadiz, Španělsko, 21-11009
- Hospital Puerta del Mar
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zúčastnit se mohou pacienti jakéhokoli věku (včetně novorozenců).
- Pacienti starší 18 let a rodiče/zákonní zástupci pacientů mladších 18 let musí před účastí ve studii poskytnout písemný informovaný souhlas a informovaný souhlas bude získán od nezletilých ve věku alespoň 7 let když to vyžaduje nařízení.
- Myotubulární centronukleární myopatie (MTMCNM) vyplývající z mutace v genu MTM1, DNM2 nebo BIN1
- Muž nebo symptomatická žena. Symptomatická žena bude definována hodnocením motorických funkcí pomocí měření motorických funkcí (MFM) nebo North Star Ambulatory Assessment (NSAA) pod 80 % celkového skóre.
- Ochotný a schopný dodržet všechny protokolární požadavky a postupy.
- Pouze ve Francii: Přidružený nebo oprávněný z kategorie sociálního zabezpečení
Kritéria vyloučení:
- Jiné onemocnění, které může významně interferovat s hodnocením MTM CNM a zjevně s onemocněním nesouvisí
- V současné době zařazen do léčebné studie; nebo léčba experimentální terapií jinou než pyridostigmin
- Pro ženy: těhotenství nebo současné kojení
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna skóre MFM od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Funkce motoru Měřítko.
Celkové skóre testu se může pohybovat od 0, pokud subjekt nemůže provést žádnou z položek, do 100, pokud jsou všechny položky plně splněny.
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Změna skóre CHOP-INTEND od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Dětská nemocnice ve Filadelfii kojenecký test neuromuskulárních poruch
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Upravená změna Hammersmithova skóre od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Upravená Hammersmith funkční motorová stupnice.
Celkové skóre testu se může pohybovat od 0, pokud subjekt nemůže provést žádnou z položek, do 40, pokud jsou všechny položky plně splněny
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Změna skóre Moviplate od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Skóre Moviplate
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Změna 6MWD od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
6 minut chůze
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Změna síly úchopu od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
MyoGrip
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Změna síly sevření od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
MyoPinch
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
Vynucená změna vitální kapacity od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
|
Peak Cough Flow změna od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
|
Změna maximálního inspiračního tlaku od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
|
|
Změna maximálního exspiračního tlaku od základní linie
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Výchozí stav, 6 měsíců, 12 měsíců a každý rok až 60 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
28. května 2017
Primární dokončení (Aktuální)
30. září 2021
Dokončení studie (Aktuální)
30. září 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. listopadu 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. listopadu 2017
První zveřejněno (Aktuální)
22. listopadu 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. března 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. března 2023
Naposledy ověřeno
1. března 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NatHis-CNM
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .