Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve natuurlijke historiestudie van patiënten met myotubulaire myopathie en andere centronucleaire myopathieën (NatHis-CNM)

1 maart 2023 bijgewerkt door: Institut de Myologie, France

Prospectieve, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met myotubulaire myopathie en andere centronucleaire myopathieën

Dit is de verlenging van 2 jaar van de prospectieve en longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met myotubulaire myopathie en andere centronucleaire (CNM) gesponsord door Dynacure, waaronder tien extra pediatrische patiënten met mutatie in MTM1- of DNM2-genen). het is de bedoeling dat de patiënten binnen één jaar worden ingeschreven, wat leidt tot een verwacht totaal aantal van 70 patiënten die gedurende een periode van ten minste 1 jaar worden gevolgd. Gegevens van de studie zullen worden gebruikt om het ziekteverloop van CNM te karakteriseren en te bepalen welke uitkomstmaten het beste zijn om de werkzaamheid van potentiële therapieën te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Centronucleaire myopathie

Interventie / Behandeling

Ander: Gestandaardiseerde beoordelingen van kracht, ademhaling en motoriek

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Fase

Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Emmanuelle Lagrue, MD
Telefoonnummer: +33 1 44 73 65 44
E-mail: e.lagrue@institut-myologie.org

Studie Locaties

België
- - Liège, België, 4000
    - Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
Duitsland
- - Essen, Duitsland, D-45147
    - Universitatsklinikum Essen (Aor)
Frankrijk
- - Bron, Frankrijk, 69500
    - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
  - Lille, Frankrijk, 59000
    - Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
  - Lyon, Frankrijk, 69004
    - Hôpital de La Croix Rousse
  - Paris, Frankrijk, 75012
    - Hôpital Armand Trousseau
  - Paris, Frankrijk, 75013
    - Institute of Myology
  - Paris, Frankrijk, 75012
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Toulon, Frankrijk, 83056
    - Hôpital Sainte Musse
Italië
- - Roma, Italië, 00146
    - Bambino Gesù Children's Hospital
Spanje
- - Cadiz, Spanje, 21-11009
    - Hospital Puerta del Mar

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten van elke leeftijd (inclusief pasgeborenen) kunnen deelnemen
Patiënten ouder dan 18 jaar en ouder(s)/wettelijke voogd(en) van patiënten < 18 jaar moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming krijgen voorafgaand aan deelname aan het onderzoek en geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van minderjarigen van ten minste 7 jaar oud wanneer vereist door de regelgeving.
Myotubulaire centronucleaire myopathie (MTMCNM) als gevolg van een mutatie in het MTM1-, DNM2- of BIN1-gen
Mannetje of symptomatisch vrouwtje. Een symptomatische vrouw wordt gedefinieerd door de motorische functiebeoordeling door Motor Function Measure (MFM) of North Star Ambulante Assessment (NSAA) onder 80% van de totale score.
Bereid en in staat om te voldoen aan alle protocolvereisten en procedures.
Alleen in Frankrijk: Aangesloten bij of begunstigde van een categorie sociale zekerheid

Uitsluitingscriteria:

Andere ziekte die de beoordeling van de MTM CNM aanzienlijk kan verstoren en die duidelijk niet gerelateerd is aan de ziekte
Momenteel ingeschreven in een behandelingsonderzoek; of behandeling met een andere experimentele therapie dan pyridostigmine
Voor vrouwen: zwangerschap of huidige borstvoeding

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Primair doel: Ander
Toewijzing: NVT
Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering van MFM-score ten opzichte van baseline Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	Motor Functie Maatregel schaal. De totale testscore kan variëren van 0 als de proefpersoon geen van de items kan uitvoeren tot 100 als alle items volledig zijn behaald.	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
CHOP-INTEND scoreverandering ten opzichte van baseline Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	Kinderziekenhuis van Philadelphia Infant Test van neuromusculaire aandoeningen	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Wijziging van de Hammersmith-score ten opzichte van de basislijn Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	Gemodificeerde Hammersmith Functional Motor Scale. De totale testscore kan variëren van 0 als de proefpersoon geen van de items kan uitvoeren tot 40 als alle items volledig zijn behaald	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Moviplate-scorewijziging ten opzichte van de basislijn Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	Moviplate-partituur	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
6MWD verandering ten opzichte van baseline Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	6 minuten loopafstand	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Wijziging van de grijpkracht vanaf de basislijn Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	MyoGrip	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Wijziging van de knijpkracht ten opzichte van de basislijn Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden	MyoPinch	Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Geforceerde verandering van vitale capaciteit vanaf baseline Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden		Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Verandering piekhoeststroom vanaf baseline Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden		Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Verandering van maximale inspiratiedruk ten opzichte van de basislijn Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden		Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden
Verandering van maximale expiratoire druk ten opzichte van baseline Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden		Baseline, 6 maanden, 12 maanden en elk jaar tot 60 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Medewerkers

Dynacure

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 mei 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 september 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 september 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 november 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 november 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NatHis-CNM

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .