Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prospektiv naturhistorisk studie av patienter med myotubulär myopati och andra centronukleära myopatier (NatHis-CNM)

1 mars 2023 uppdaterad av: Institut de Myologie, France

Prospektiv, longitudinell studie av den naturliga historien och funktionella statusen hos patienter med myotubulär myopati och andra CentroNuclear Myopati

Detta är den 2-åriga förlängningen av den prospektiva och longitudinella studien av den naturliga historien och funktionella statusen för patienter med myotubulär myopati och annan centronukleär (CNM) sponsrad av Dynacure inklusive ytterligare tio pediatriska patienter med mutation i MTM1- eller DNM2-gener). patienterna planeras att inskrivas inom ett år, vilket leder till ett förväntat totalt antal på 70 patienter som följs under minst 1 års period. Data från studien kommer att användas för att karakterisera sjukdomsförloppet för CNM och bestämma vilka resultatmått som kommer att vara bäst för att bedöma effekten av potentiella terapier.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Centronukleär myopati

Intervention / Behandling

Övrig: Standardiserade styrka, andnings- och motorfunktionsbedömningar

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

Fas

Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Belgien
- - Liège, Belgien, 4000
    - Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
Frankrike
- - Bron, Frankrike, 69500
    - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
  - Lille, Frankrike, 59000
    - Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
  - Lyon, Frankrike, 69004
    - Hôpital de La Croix Rousse
  - Paris, Frankrike, 75012
    - Hôpital Armand Trousseau
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Institute of Myology
  - Paris, Frankrike, 75012
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Toulon, Frankrike, 83056
    - Hôpital Sainte Musse
Italien
- - Roma, Italien, 00146
    - Bambino Gesu Children's Hospital
Spanien
- - Cadiz, Spanien, 21-11009
    - Hospital Puerta del Mar
Tyskland
- - Essen, Tyskland, D-45147
    - Universitatsklinikum Essen (Aor)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter i alla åldrar (inklusive nyfödda) kan delta
Patienter över 18 år och föräldrar/vårdnadshavare till patienter < 18 år måste ge skriftligt informerat samtycke innan de deltar i studien och informerat samtycke kommer att erhållas från minderåriga som är minst 7 år gamla när så krävs enligt förordning.
Myotubular Centronuclear Myopati (MTMCNM) som är ett resultat av en mutation i MTM1-, DNM2- eller BIN1-genen
Hane eller symptomatisk kvinna. En symptomatisk kvinna kommer att definieras av den motoriska funktionsbedömningen av Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % av den totala poängen.
Villig och kan följa alla protokollkrav och procedurer.
Endast i Frankrike: Ansluten till eller förmånstagare i en socialförsäkringskategori

Exklusions kriterier:

Annan sjukdom som avsevärt kan störa bedömningen av MTM CNM och som uppenbarligen inte är relaterad till sjukdomen
För närvarande inskriven i en behandlingsstudie; eller behandling med annan experimentell terapi än pyridostigmin
För kvinnor: graviditet eller nuvarande amning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Primärt syfte: Övrig
Tilldelning: N/A
Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
Maskning: Ingen (Open Label)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
MFM-poängförändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	Motor Funktion Mät skala. Det totala testresultatet kan variera från 0 om försökspersonen inte kan utföra någon av punkterna till 100 om alla poäng är helt uppnådda.	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
CHOP-INTEND poängförändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	Barnsjukhuset i Philadelphia Spädbarnstest av neuromuskulära sjukdomar	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Ändrad Hammersmith-poängändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	Modifierad Hammersmith Functional Motor Scale. Det totala testresultatet kan variera från 0 om försökspersonen inte kan utföra någon av punkterna till 40 om alla poäng är helt uppnådda	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Moviplate-poäng ändras från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	Moviplate poäng	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
6MWD förändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	6 minuters gångavstånd	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Förändring av greppstyrkan från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	MyoGrip	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Nypstyrka förändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader	MyoPinch	Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Forcerad Vital Capacity-ändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader		Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Högsta hostflödesändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader		Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Maximal ändring av inandningstrycket från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader		Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader
Maximal expiratoriskt tryckförändring från baslinjen Tidsram: Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader		Baslinje, 6 månader, 12 månader och varje år upp till 60 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Samarbetspartners

Dynacure

Utredare

Huvudutredare: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 maj 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

30 september 2021

Avslutad studie (Faktisk)

30 september 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 november 2017

Första postat (Faktisk)

22 november 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 mars 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 mars 2023

Senast verifierad