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Estudio prospectivo de la historia natural de pacientes con miopatía miotubular y otras miopatías centronucleares (NatHis-CNM)

1 de marzo de 2023 actualizado por: Institut de Myologie, France

Estudio prospectivo longitudinal de la historia natural y estado funcional de pacientes con miopatía miotubular y otras miopatías centronucleares

Esta es la extensión de 2 años del estudio prospectivo y longitudinal de la historia natural y el estado funcional de los pacientes con miopatía miotubular y otras centronucleares (CNM) patrocinado por Dynacure que incluye diez pacientes pediátricos adicionales con mutación en los genes MTM1 o DNM2). se planea inscribir a los pacientes en un año, lo que lleva a un número total esperado de 70 pacientes seguidos al menos durante un período de 1 año. Los datos del estudio se utilizarán para caracterizar el curso de la enfermedad de CNM y determinar qué medidas de resultado serán las mejores para evaluar la eficacia de las posibles terapias.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

60

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Essen, Alemania, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Bélgica
      • Liège, Bélgica, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • España
      • Cadiz, España, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Francia
      • Bron, Francia, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Francia, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Francia, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Francia, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Francia, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Francia, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pueden participar pacientes de cualquier edad (incluidos recién nacidos)
  • Los pacientes mayores de 18 años y los padres/tutores legales de los pacientes < 18 años deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de participar en el estudio y se obtendrá el asentimiento informado de los menores de al menos 7 años. cuando lo exija la normativa.
  • Miopatía centronuclear miotubular (MTMCNM) resultante de una mutación en el gen MTM1, DNM2 o BIN1
  • Hombre o mujer sintomática. Una mujer sintomática se definirá por la evaluación de la función motora mediante la Medida de la función motora (MFM) o la Evaluación ambulatoria de North Star (NSAA) por debajo del 80 % de la puntuación total.
  • Dispuesto y capaz de cumplir con todos los requisitos y procedimientos del protocolo.
  • Solo en Francia: Afiliado o beneficiario de una categoría de seguridad social

Criterio de exclusión:

  • Otra enfermedad que puede interferir significativamente con la evaluación del MTM CNM y claramente no está relacionada con la enfermedad
  • Actualmente inscrito en un estudio de tratamiento; o tratamiento con una terapia experimental que no sea piridostigmina
  • Para mujeres: embarazo o lactancia actual

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación de MFM desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Escala de medida de función motora. El puntaje total de la prueba puede variar de 0 si el sujeto no puede realizar ninguno de los elementos a 100 si todos los elementos se logran por completo.
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio en la puntuación de CHOP-INTEND desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de puntuación de Hammersmith modificado desde el valor inicial
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Escala motora funcional de Hammersmith modificada. El puntaje total de la prueba puede variar de 0 si el sujeto no puede realizar ninguno de los elementos a 40 si todos los elementos se logran por completo.
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio en la puntuación de Moviplate desde el inicio
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Puntuación Moviplate
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de 6MWD desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Distancia a pie de 6 minutos
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio en la fuerza de agarre desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Myogrip
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de fuerza de pellizco desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
MioPinch
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de capacidad vital forzada desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de pico de flujo de tos desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de presión inspiratoria máxima desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Cambio de presión espiratoria máxima desde la línea de base
Periodo de tiempo: Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses
Línea de base, 6 meses, 12 meses y cada año hasta 60 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut de Myologie, France

Colaboradores

Dynacure

Investigadores

  • Investigador principal: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de mayo de 2017

Finalización primaria (Actual)

30 de septiembre de 2021

Finalización del estudio (Actual)

30 de septiembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

22 de noviembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NatHis-CNM

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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