Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv naturhistorisk studie av pasienter med myotubulær myopati og andre sentronukleære myopatier (NatHis-CNM)

1. mars 2023 oppdatert av: Institut de Myologie, France

Prospektiv, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med myotubulær myopati og andre sentronukleære myopatier

Dette er 2 års forlengelse av den prospektive og longitudinelle studien av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med myotubulær myopati og andre sentronukleære (CNM) sponset av Dynacure, inkludert ti ekstra pediatriske pasienter med mutasjon i MTM1- eller DNM2-gener). pasientene planlegges innrullert i løpet av ett år, noe som fører til et forventet totalt antall på 70 pasienter som følges over minst 1 års periode. Data fra studien vil bli brukt til å karakterisere sykdomsforløpet til CNM og bestemme hvilke utfallsmål som vil være best for å vurdere effekten av potensielle terapier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

60

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Liège, Belgia, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Hopital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, Frankrike, 69004
        • Hôpital de la Croix Rousse
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, Frankrike, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, Frankrike, 83056
        • Hopital Sainte Musse
  • Italia
      • Roma, Italia, 00146
        • Bambino Gesu Children's Hospital
  • Spania
      • Cadiz, Spania, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • Tyskland
      • Essen, Tyskland, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter i alle aldre (inkludert nyfødte) kan delta
  • Pasienter over 18 år og foreldre/verge(r) til pasienter < 18 år må gis skriftlig informert samtykke før de deltar i studien, og informert samtykke vil bli innhentet fra mindreårige som er minst 7 år gamle når forskriften krever det.
  • Myotubulær sentronukleær myopati (MTMCNM) som følge av en mutasjon i MTM1-, DNM2- eller BIN1-genet
  • Mann eller symptomatisk kvinne. En symptomatisk kvinne vil bli definert av den motoriske funksjonsvurderingen av Motor Function Measure (MFM) eller North Star Ambulatory Assessment (NSAA) under 80 % av den totale poengsummen.
  • Villig og i stand til å overholde alle protokollkrav og prosedyrer.
  • Bare i Frankrike: Tilknyttet eller en begunstiget i en trygdekategori

Ekskluderingskriterier:

  • Annen sykdom som i betydelig grad kan forstyrre vurderingen av MTM CNM og er tydeligvis ikke relatert til sykdommen
  • For tiden registrert i en behandlingsstudie; eller behandling med en annen eksperimentell terapi enn pyridostigmin
  • For kvinner: graviditet eller nåværende amming

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MFM-poengsendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Motor Funksjon Mål skala. Den totale testpoengsummen kan variere fra 0 hvis forsøkspersonen ikke kan utføre noen av punktene til 100 hvis alle elementene er fullt oppnådd.
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
CHOP-INTEND poengsum endring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Barnesykehuset i Philadelphia spedbarnstest av nevromuskulære lidelser
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Endret Hammersmith-poengsum fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Modifisert Hammersmith funksjonell motorvekt. Den totale testpoengsummen kan variere fra 0 hvis forsøkspersonen ikke kan utføre noen av elementene til 40 hvis alle elementene er fullt oppnådd
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Moviplate-poengsendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Moviplate score
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
6MWD endring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
6 minutters gangavstand
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Endring av grepstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
MyoGrip
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Endring av klemstyrke fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
MyoPinch
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Forsert vitalkapasitetsendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Peak Cough Flow endring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Maksimal inspirasjonstrykkendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Maksimal ekspirasjonstrykkendring fra baseline
Tidsramme: Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder
Baseline, 6 måneder, 12 måneder og hvert år opptil 60 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Samarbeidspartnere

Dynacure

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. mai 2017

Primær fullføring (Faktiske)

30. september 2021

Studiet fullført (Faktiske)

30. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. november 2017

Først lagt ut (Faktiske)

22. november 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. mars 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NatHis-CNM

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Standardiserte vurderinger av styrke, åndedrett og motorisk funksjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere