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Étude prospective de l'histoire naturelle des patients atteints de myopathie myotubulaire et d'autres myopathies centronucléaires (NatHis-CNM)

1 mars 2023 mis à jour par: Institut de Myologie, France

Étude prospective longitudinale de l'histoire naturelle et de l'état fonctionnel des patients atteints de myopathie myotubulaire et d'autres myopathies centronucléaires

Il s'agit de l'extension de 2 ans de l'étude prospective et longitudinale de l'histoire naturelle et de l'état fonctionnel des patients atteints de myopathie myotubulaire et autre centronucléaire (CNM) sponsorisée par Dynacure incluant dix patients pédiatriques supplémentaires avec mutation des gènes MTM1 ou DNM2). il est prévu que les patients soient recrutés dans un an, ce qui porte à un nombre total prévu de 70 patients suivis au moins sur une période d'un an. Les données de l'étude seront utilisées pour caractériser l'évolution de la maladie de CNM et déterminer quelles mesures de résultats seront les meilleures pour évaluer l'efficacité des thérapies potentielles.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Myopathie centronucléaire

Intervention / Traitement

Autre: Évaluations normalisées de la force, des fonctions respiratoires et motrices

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

Phase

N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Emmanuelle Lagrue, MD
Numéro de téléphone: +33 1 44 73 65 44
E-mail: e.lagrue@institut-myologie.org

Lieux d'étude

Allemagne
- - Essen, Allemagne, D-45147
    - Universitatsklinikum Essen (Aor)
Belgique
- - Liège, Belgique, 4000
    - Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
Espagne
- - Cadiz, Espagne, 21-11009
    - Hospital Puerta del Mar
France
- - Bron, France, 69500
    - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
  - Lille, France, 59000
    - Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
  - Lyon, France, 69004
    - Hôpital de La Croix Rousse
  - Paris, France, 75012
    - Hôpital Armand Trousseau
  - Paris, France, 75013
    - Institute of Myology
  - Paris, France, 75012
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Toulon, France, 83056
    - Hôpital Sainte Musse
Italie
- - Roma, Italie, 00146
    - Bambino Gesù Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

Les patients de tout âge (nouveau-nés inclus) peuvent participer
Les patients de plus de 18 ans et les parents/tuteurs légaux des patients de moins de 18 ans doivent fournir un consentement éclairé écrit avant de participer à l'étude et le consentement éclairé sera obtenu des mineurs d'au moins 7 ans. lorsque la réglementation l'exige.
Myopathie myotubulaire centronucléaire (MTMCNM) résultant d'une mutation du gène MTM1, DNM2 ou BIN1
Homme ou femme symptomatique. Une femme symptomatique sera définie par l'évaluation de la fonction motrice par la mesure de la fonction motrice (MFM) ou l'évaluation ambulatoire North Star (NSAA) inférieure à 80 % du score total.
Volonté et capable de se conformer à toutes les exigences et procédures du protocole.
En France uniquement : Affilié ou bénéficiaire d'une catégorie de sécurité sociale

Critère d'exclusion:

Autre maladie pouvant interférer de manière significative avec l'évaluation du MTM CNM et n'étant manifestement pas liée à la maladie
Actuellement inscrit dans une étude de traitement ; ou un traitement avec une thérapie expérimentale autre que la pyridostigmine
Pour les femmes : grossesse ou allaitement en cours

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Objectif principal: Autre
Répartition: N / A
Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Changement du score MFM par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	Échelle de mesure de la fonction motrice. Le score total du test peut aller de 0 si le sujet ne peut exécuter aucun des éléments à 100 si tous les éléments sont pleinement atteints.	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Changement du score CHOP-INTEND par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	Hôpital pour enfants de Philadelphie Test infantile des troubles neuromusculaires	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Modification du score de Hammersmith par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	Échelle motrice fonctionnelle Hammersmith modifiée. Le score total du test peut aller de 0 si le sujet ne peut exécuter aucun des éléments à 40 si tous les éléments sont pleinement atteints	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Changement du score Moviplate par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	Partition Moviplate	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Changement de 6MWD par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	6 minutes à pied	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Changement de force de préhension par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	MyoGrip	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Changement de force de pincement par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois	MyoPinch	Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Modification forcée de la capacité vitale par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois		Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Modification du débit maximal de la toux par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois		Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Changement de pression inspiratoire maximale par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois		Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois
Modification de la pression expiratoire maximale par rapport à la ligne de base Délai: Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois		Baseline, 6 mois, 12 mois et tous les ans jusqu'à 60 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut de Myologie, France

Collaborateurs

Dynacure

Les enquêteurs

Chercheur principal: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 mai 2017

Achèvement primaire (Réel)

30 septembre 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

30 septembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 novembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 novembre 2017

Première publication (Réel)

22 novembre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 mars 2023

Dernière vérification

1 mars 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

NatHis-CNM

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .