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肌管肌病和其他中心核肌病患者的前瞻性自然史研究 (NatHis-CNM)

2023年3月1日更新者：Institut de Myologie, France

肌管肌病和其他中心核肌病患者的自然病程和功能状态的前瞻性纵向研究

这是由 Dynacure 赞助的肌小管肌病和其他中心核 (CNM) 患者的自然史和功能状态的前瞻性和纵向研究的 2 年扩展，其中包括另外 10 名 MTM1 或 DNM2 基因突变的儿科患者。患者计划在一年内入组，预计至少随访 1 年的患者总数为 70 人。该研究的数据将用于描述 CNM 的病程特征，并确定哪些结果指标最适合评估潜在疗法的疗效。

研究概览

地位

完全的

条件

中央核肌病

干预/治疗

其他：标准化力量、呼吸和运动功能评估

研究类型

介入性

注册 (实际的)

阶段

不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

德国
- - Essen、德国、D-45147
    - Universitatsklinikum Essen (Aor)
意大利
- - Roma、意大利、00146
    - Bambino Gesu Children's Hospital
比利时
- - Liège、比利时、4000
    - Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
法国
- - Bron、法国、69500
    - Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
  - Lille、法国、59000
    - Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
  - Lyon、法国、69004
    - Hôpital de La Croix Rousse
  - Paris、法国、75012
    - Hôpital Armand Trousseau
  - Paris、法国、75013
    - Institute of Myology
  - Paris、法国、75012
    - I-Motion Institute - Trousseau Hospital
  - Toulon、法国、83056
    - Hôpital Sainte Musse
西班牙
- - Cadiz、西班牙、21-11009
    - Hospital Puerta del Mar

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

任何年龄的患者（包括新生儿）都可以参加
18 岁以上的患者和 18 岁以下患者的父母/法定监护人必须在参与研究之前提供书面知情同意书，并且将从至少 7 岁的未成年人那里获得知情同意书当法规要求时。
由 MTM1、DNM2 或 BIN1 基因突变引起的肌小管中央核肌病 (MTMCNM)
男性或有症状的女性。有症状的女性将通过运动功能测量 (MFM) 或北极星动态评估 (NSAA) 的运动功能评估低于总分的 80% 来定义。
愿意并能够遵守所有协议要求和程序。
仅限法国：隶属于社会保障类别或受益人

排除标准：

其他可能严重干扰 MTM CNM 评估且明显与疾病无关的疾病
目前正在参加一项治疗研究；或使用吡啶斯的明以外的实验疗法进行治疗
对于女性：怀孕或当前母乳喂养

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

主要用途：其他
分配：不适用
介入模型：单组作业
屏蔽：无（打开标签）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
MFM 分数相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	运动功能测量量表。如果受试者不能执行任何项目，则总测试分数范围为 0，如果所有项目都完全达到，则为 100。	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
CHOP-INTEND 评分相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
修改后的 Hammersmith 分数相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	改良的 Hammersmith 功能性运动量表。如果受试者无法执行任何项目，则总测试分数范围为 0 到如果所有项目都完全达到则为 40	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
Moviplate 评分相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	Moviplate评分	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
6MWD 相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	6分钟步行距离	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
握力相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	妙握	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
相对于基线的捏力变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月	肌捏	基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
用力肺活量相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月		基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
峰值咳嗽流量相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月		基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
相对于基线的最大吸气压力变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月		基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月
最大呼气压力相对于基线的变化大体时间：基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月		基线、6 个月、12 个月和每年最多 60 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Institut de Myologie, France

合作者

Dynacure

调查人员

首席研究员：Laurent Servais, MD、Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年5月28日

初级完成 (实际的)

2021年9月30日

研究完成 (实际的)

2021年9月30日

研究注册日期

首次提交

2017年11月14日

首先提交符合 QC 标准的

2017年11月21日

首次发布 (实际的)

2017年11月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年3月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年3月1日

最后验证