Prospektywne badanie historii naturalnej pacjentów z miopatią miotubularną i innymi miopatiami centrojądrowymi (NatHis-CNM)
1 marca 2023 zaktualizowane przez: Institut de Myologie, France
Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z miopatią miotubularną i innymi miopatiami centrojądrowymi
Jest to przedłużenie o 2 lata prospektywnego i podłużnego badania historii naturalnej i stanu czynnościowego pacjentów z miopatią miotubularną i inną miopatią centrojądrową (CNM) sponsorowanego przez firmę Dynacure, w tym dziesięciu dodatkowych pacjentów pediatrycznych z mutacją w genach MTM1 lub DNM2).
planuje się włączenie pacjentów w ciągu jednego roku, co daje oczekiwaną całkowitą liczbę 70 pacjentów obserwowanych przez co najmniej 1 rok.
Dane z badania zostaną wykorzystane do scharakteryzowania przebiegu choroby CNM i określenia, które miary wyników będą najlepsze do oceny skuteczności potencjalnych terapii.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
60
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Liège, Belgia, 4000
- Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
-
-
-
-
-
Bron, Francja, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
-
Lille, Francja, 59000
- Hopital Roger Salengro, CHU Lille
-
Lyon, Francja, 69004
- Hopital de la croix rousse
-
Paris, Francja, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
-
Paris, Francja, 75013
- Institute of Myology
-
Paris, Francja, 75012
- I-Motion Institute - Trousseau Hospital
-
Toulon, Francja, 83056
- Hôpital Sainte Musse
-
-
-
-
-
Cadiz, Hiszpania, 21-11009
- Hospital Puerta del Mar
-
-
-
-
-
Essen, Niemcy, D-45147
- Universitatsklinikum Essen (Aor)
-
-
-
-
-
Roma, Włochy, 00146
- Bambino Gesu Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- W badaniu mogą brać udział pacjenci w każdym wieku (w tym noworodki).
- Pacjenci w wieku powyżej 18 lat i rodzice/opiekunowie prawni pacjentów w wieku < 18 lat muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę przed udziałem w badaniu, a świadoma zgoda zostanie uzyskana od osób nieletnich w wieku co najmniej 7 lat gdy wymagają tego przepisy.
- Miopatia miotubularna centrojądrowa (MTMCNM) wynikająca z mutacji w genie MTM1, DNM2 lub BIN1
- Samiec lub objawowa samica. Kobieta z objawami zostanie zdefiniowana na podstawie oceny funkcji motorycznych metodą Motor Function Measure (MFM) lub North Star Ambulatory Assessment (NSAA) poniżej 80% całkowitego wyniku.
- Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich wymagań i procedur protokołu.
- Tylko we Francji: Zrzeszony lub beneficjent kategorii zabezpieczenia społecznego
Kryteria wyłączenia:
- Inna choroba, która może znacząco zakłócać ocenę MTM CNM i wyraźnie nie jest związana z chorobą
- Obecnie uczestniczy w badaniu dotyczącym leczenia; lub leczenie eksperymentalną terapią inną niż pirydostygmina
- Dla kobiet: ciąża lub obecne karmienie piersią
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana wyniku MFM od wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Skala pomiaru funkcji silnika.
Całkowity wynik testu może wahać się od 0, jeśli badany nie może wykonać żadnego z elementów, do 100, jeśli wszystkie elementy zostały w pełni osiągnięte.
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
Zmiana wyniku CHOP-INTEND od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Szpital Dziecięcy w Filadelfii Test dla niemowląt z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
Zmodyfikowano zmianę wyniku Hammersmitha w stosunku do wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Zmodyfikowana funkcjonalna skala motoryczna Hammersmitha.
Całkowity wynik testu może wahać się od 0, jeśli badany nie może wykonać żadnego z elementów, do 40, jeśli wszystkie elementy zostały w pełni osiągnięte
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
Zmiana wyniku Moviplate od wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Wynik Moviplate
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
6MWD zmiana od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
6 minut pieszo
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
Zmiana siły chwytu od linii podstawowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
MyoGrip
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
Zmiana siły szczypania od linii podstawowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
MyoPinch
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
Wymuszona zmiana pojemności życiowej od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
|
Szczytowa zmiana przepływu kaszlowego od linii bazowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
|
Maksymalna zmiana ciśnienia wdechowego od linii bazowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
|
|
Maksymalna zmiana ciśnienia wydechowego od linii bazowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Wartość bazowa, 6 miesięcy, 12 miesięcy i co roku do 60 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
28 maja 2017
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 września 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 września 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 listopada 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 listopada 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 listopada 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
2 marca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NatHis-CNM
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .