Studio prospettico sulla storia naturale di pazienti con miopatia miotubulare e altre miopatie centronucleari (NatHis-CNM)
1 marzo 2023 aggiornato da: Institut de Myologie, France
Studio prospettico longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatia miotubulare e altre miopatie centronucleari
Questa è l'estensione di 2 anni dello studio prospettico e longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con miopatia miotubulare e altro centronucleare (CNM) sponsorizzato da Dynacure che include altri dieci pazienti pediatrici con mutazione nei geni MTM1 o DNM2).
è previsto che i pazienti vengano arruolati in un anno, portando a un numero totale previsto di 70 pazienti seguiti per almeno un anno.
I dati dello studio saranno utilizzati per caratterizzare il decorso della malattia del CNM e determinare quali misure di esito saranno le migliori per valutare l'efficacia delle potenziali terapie.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
60
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Emmanuelle Lagrue, MD
- Numero di telefono: +33 1 44 73 65 44
- Email: e.lagrue@institut-myologie.org
Luoghi di studio
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Liège, Belgio, 4000
- Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
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Bron, Francia, 69500
- Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
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Lille, Francia, 59000
- Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
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Lyon, Francia, 69004
- Hôpital de La Croix Rousse
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Armand Trousseau
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Paris, Francia, 75013
- Institute of Myology
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Paris, Francia, 75012
- I-Motion Institute - Trousseau Hospital
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Toulon, Francia, 83056
- Hôpital Sainte Musse
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Essen, Germania, D-45147
- Universitatsklinikum Essen (Aor)
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Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital
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Cadiz, Spagna, 21-11009
- Hospital Puerta del Mar
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Possono partecipare pazienti di qualsiasi età (neonati inclusi).
- I pazienti di età superiore ai 18 anni e i genitori/i tutori legali dei pazienti di età inferiore ai 18 anni devono fornire il consenso informato scritto prima di partecipare allo studio e il consenso informato sarà ottenuto dai minori di almeno 7 anni di età quando richiesto dal regolamento.
- Miopatia centronucleare miotubulare (MTMCNM) risultante da una mutazione nel gene MTM1, DNM2 o BIN1
- Maschio o femmina sintomatica. Una donna sintomatica sarà definita dalla valutazione della funzione motoria mediante Motor Function Measure (MFM) o North Star Ambulator Assessment (NSAA) al di sotto dell'80% del punteggio totale.
- Disposto e in grado di rispettare tutti i requisiti e le procedure del protocollo.
- Solo in Francia: affiliato o beneficiario di una categoria di previdenza sociale
Criteri di esclusione:
- Altra malattia che può interferire in modo significativo con la valutazione del MTM CNM e chiaramente non è correlata alla malattia
- Attualmente arruolato in uno studio di trattamento; o trattamento con una terapia sperimentale diversa dalla piridostigmina
- Per le donne: gravidanza o allattamento in corso
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Variazione del punteggio MFM rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Motore Funzione Misura scala.
Il punteggio totale del test può variare da 0 se il soggetto non è in grado di eseguire nessuno degli elementi a 100 se tutti gli elementi sono stati pienamente raggiunti.
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Modifica del punteggio CHOP-INTEND rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Ospedale pediatrico di Filadelfia Infant Test di disturbi neuromuscolari
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Modifica del punteggio Hammersmith rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Scala motoria funzionale Hammersmith modificata.
Il punteggio totale del test può variare da 0 se il soggetto non è in grado di eseguire nessuno degli elementi a 40 se tutti gli elementi sono pienamente raggiunti
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Modifica del punteggio Moviplate rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Punteggio Moviplate
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Variazione 6MWD rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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6 minuti a piedi
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Variazione della forza di presa rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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MyoGrip
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Modifica della forza del pizzicotto rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Mio pizzico
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Modifica forzata della capacità vitale rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Variazione del flusso di picco della tosse rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Variazione massima della pressione inspiratoria rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Variazione massima della pressione espiratoria rispetto al basale
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Basale, 6 mesi, 12 mesi e ogni anno fino a 60 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
28 maggio 2017
Completamento primario (Effettivo)
30 settembre 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
30 settembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
14 novembre 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 novembre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
22 novembre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
2 marzo 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
1 marzo 2023
Ultimo verificato
1 marzo 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NatHis-CNM
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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