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Estudo prospectivo da história natural de pacientes com miopatia miotubular e outras miopatias centronucleares (NatHis-CNM)

1 de março de 2023 atualizado por: Institut de Myologie, France

Estudo prospectivo e longitudinal da história natural e estado funcional de pacientes com miopatia miotubular e outras miopatias centronucleares

Esta é a extensão de 2 anos do estudo prospectivo e longitudinal da história natural e estado funcional de pacientes com miopatia miotubular e outras centronucleares (CNM) patrocinados pela Dynacure, incluindo dez pacientes pediátricos adicionais com mutação nos genes MTM1 ou DNM2). os pacientes estão planejados para serem inscritos em um ano, levando a um número total esperado de 70 pacientes acompanhados pelo menos durante o período de 1 ano. Os dados do estudo serão usados ​​para caracterizar o curso da doença de CNM e determinar quais medidas de resultado serão as melhores para avaliar a eficácia de terapias potenciais.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

60

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Essen, Alemanha, D-45147
        • Universitatsklinikum Essen (Aor)
  • Bélgica
      • Liège, Bélgica, 4000
        • Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle
  • Espanha
      • Cadiz, Espanha, 21-11009
        • Hospital Puerta del Mar
  • França
      • Bron, França, 69500
        • Hôpital Femme Mère Enfant, CHU Lyon L'Escale
      • Lille, França, 59000
        • Hôpital Roger Salengro, CHU Lille
      • Lyon, França, 69004
        • Hôpital de La Croix Rousse
      • Paris, França, 75012
        • Hôpital Armand Trousseau
      • Paris, França, 75013
        • Institute of Myology
      • Paris, França, 75012
        • I-Motion Institute - Trousseau Hospital
      • Toulon, França, 83056
        • Hôpital Sainte Musse
  • Itália
      • Roma, Itália, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes de qualquer idade (incluindo recém-nascidos) podem participar
  • Pacientes com mais de 18 anos de idade e pais/responsáveis ​​legais de pacientes com menos de 18 anos de idade devem fornecer consentimento informado por escrito antes de participar do estudo e o consentimento informado será obtido de menores de pelo menos 7 anos de idade quando exigido por regulamento.
  • Miopatia Centronuclear Miotubular (MTMCNM) resultante de uma mutação no gene MTM1, DNM2 ou BIN1
  • Homem ou mulher sintomática. Uma mulher sintomática será definida pela avaliação da função motora por Medida da Função Motora (MFM) ou Avaliação Ambulatorial North Star (NSAA) abaixo de 80% da pontuação total.
  • Disposto e capaz de cumprir todos os requisitos e procedimentos do protocolo.
  • Apenas em França: inscrito ou beneficiário de uma categoria de segurança social

Critério de exclusão:

  • Outra doença que pode interferir significativamente na avaliação do MTM CNM e claramente não está relacionada com a doença
  • Atualmente inscrito em um estudo de tratamento; ou tratamento com uma terapia experimental diferente da piridostigmina
  • Para mulheres: gravidez ou amamentação atual

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Outro
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança de pontuação MFM desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Escala de medição da função motora. A pontuação total do teste pode variar de 0, se o sujeito não conseguir realizar nenhum dos itens, a 100, se todos os itens forem totalmente alcançados.
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Mudança na pontuação CHOP-INTEND desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Hospital Infantil da Filadélfia Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Mudança de pontuação de Hammersmith modificada desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Escala motora funcional de Hammersmith modificada. A pontuação total do teste pode variar de 0, se o sujeito não conseguir realizar nenhum dos itens, a 40, se todos os itens forem totalmente alcançados.
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Mudança na pontuação do Moviplate desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Partitura Moviplate
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Mudança de 6MWD desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Distância de caminhada de 6 minutos
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Alteração da força de preensão desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
MyoGripName
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Alteração da força de pinça desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
MyoPinch
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Alteração da capacidade vital forçada desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Alteração do Pico do Fluxo de Tosse desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Alteração da pressão inspiratória máxima desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Alteração da pressão expiratória máxima desde a linha de base
Prazo: Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses
Linha de base, 6 meses, 12 meses e todos os anos até 60 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut de Myologie, France

Colaboradores

Dynacure

Investigadores

  • Investigador principal: Laurent Servais, MD, Centre de référence neuromusculaire, CHR La Citadelle; 4000 Liege Belgium

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de maio de 2017

Conclusão Primária (Real)

30 de setembro de 2021

Conclusão do estudo (Real)

30 de setembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de novembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de novembro de 2017

Primeira postagem (Real)

22 de novembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de março de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de março de 2023

Última verificação

1 de março de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NatHis-CNM

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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