Epidemiologie a genetika amyotrofické laterální sklerózy ve Francouzské Západní Indii (SLA-DOM)
Diagnóza a sledování pacientů, kterých se SLA dosáhne, je již několik let centralizováno v karibském referenčním centru vzácných neurologických onemocnění (CERCA labélisé v roce 2006) na Martiniku a v Jednotě pokrytí neuromuskulárních onemocnění , SLA a vzácných neurologických onemocnění (vytvořeno v roce 2010) na Guadeloupe. Zdálo se nám, že některé fenotypové charakteristiky opět vycházejí z údajů shromážděných během sledování pacientů (26 na Guadeloupe, od vzniku jednoty), zejména vysoký podíl pacientů s mimořádně dlouhou evolucí (více než 10 let). Kromě toho jsme diagnostikovali několik případů (10 případů na Guadeloupe od roku 2000) asociace SLA-Parkinsonien syndrom.
Tato asociace, považovaná za výjimečnou, by mohla založit konkrétní fenotypovou entitu, kterou bychom rádi popsali. Zajímá nás i původně geografický původ pacientů s hypotézou, že by na Antilách mohl existovat jeden nebo několik geografických izolátů nemoci, což by umožnilo vést etiologické vyšetření při hledání možné genetické nebo environmentální příčiny.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivní svalovou paralýzou v důsledku degenerace motorických neuronů v primární motorické kůře, kortikospinální dráze, mozkovém kmeni a míše. Incidence se odhaduje na 2/100 000 ročně a prevalence na přibližně 4/100 000.
Jsou popsány různé klinické formy. Onemocnění je smrtelné v průměru 3-5 let.
Většina případů je sporadická a neznámého původu, ale 5–10 % je familiárních a u 20 % z nich jsou přítomny mutace v SOD1 (21q22.11) gen. V poslední době se na ALS podílejí i jiné geny. Environmentální toxické faktory byly rozsáhle zkoumány. Beta-methylamino-L-alanin (BMAA), neurotoxická neproteinová aminokyselina produkovaná většinou sinic, byla navržena jako původce komplexu ALS-parkinsonismu na ostrově Guam v Tichém oceánu.
Epidemiologie a klinické příznaky ALS nebyly nikdy studovány v karibských zemích.
Hlavním účelem studie bude zhodnotit výskyt ALS na Guadeloupe a Martiniku.
Sekundární účely budou:
- zhodnotit přítomnost specifických fenotypových znaků;
- stanovit prognózu různých klinických forem;
- studovat geny zapojené do ALS a kvantifikovat expozici BMAA.
Od roku 2000 je diagnóza ALS stanovena u asi 20 pacientů ročně na Guadeloupe a Martiniku (pro celkovou populaci 800 000 obyvatel), ale výskyt a klinický obraz ALS ve Francouzské Západní Indii není znám.
Výjimečné spojení ALS a parkinsonismu je pravidelně pozorováno na Guadeloupe. Navrhujeme provést prospektivní deskriptivní a longitudinální epidemiologickou studii ke stanovení incidence ALS ve Francouzské Západní Indii. Paralelně budeme studovat zapojení genetických a environmentálních toxických faktorů jako etiologického faktoru tohoto onemocnění.
Primární výsledek:
- dopad ALS na Guadeloupe a Martiniku
Sekundární výsledky:
- Posoudit klinické charakteristiky (přítomnost fenotypových znaků?),
- studie prognózy různých klinických forem,
- stanovit genetické faktory ALS a hledat potenciální environmentální faktory
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- Telefonní číslo: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Valerie SOTER, Manager of Reseach
- Telefonní číslo: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
Studijní místa
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Nábor
- Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
-
Kontakt:
- Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- Telefonní číslo: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
-
Kontakt:
- Valerie SOTER, Manager of Reseach
- Telefonní číslo: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alice DEMOLY, Neurologist
-
-
-
-
-
Fort-de-France, Martinik, 97261
- Nábor
- Hospital University Center of Martinique
-
Kontakt:
- Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- Telefonní číslo: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
-
Kontakt:
- Valerie SOTER, Manager of Reseach
- Telefonní číslo: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Remy BELLANCE, Neurologist
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacient nebo třetí strana odpovědná za příjem informací o studii a která podepsala informovaný souhlas;
- Věk pacienta nad 18 let;
- Pacient žijící na Antilách;
- Pacient s ALS nebo SLP (primární laterální skleróza, čistá centrální forma ALS).
Kritéria vyloučení:
- pacient, který není členem systému sociálního zabezpečení;
- v případě potíží se sledováním pacienta vyloučení longitudinální studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
- Přidělení: NA
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
JINÝ: Pacienti s ALS na Guadeloupe a Martiniku
Určíme:
|
Intervence odpovídá 10 ml vzorku krve a environmentálnímu průzkumu.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
dopad amyotrofické laterální sklerózy na Guadeloupe a Martiniku
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 6 let
|
Počet nových případů za rok.
|
Po ukončení studia v průměru 6 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Odhadněte prevalenci ALS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 6 let
|
Určete celkový počet případů ALS diagnostikovaných na Guadeloupe a Martiniku během trvání studie
|
Po ukončení studia v průměru 6 let
|
|
Klinická kritéria SLA
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 9 let
|
Celkové, neurologické, zažívací klinické vyšetření a kardiorespirační kompletní a realizace skóre "funkční hodnotící stupnice ALS"
|
Po ukončení studia v průměru 9 let
|
|
Studujte genetické faktory ALS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 9 let
|
Vyhledávání přenosů genů TARDBP, VCP, SOD1: Podle genealogických údajů se zaměříme na možné rodinné formy, abychom u těchto pacientů otestovali různé geny známé a podílející se na onemocnění (přenosy genu SOD1 (21q22.11), genu TARDBP (1p36.22) kódující protein TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) a gen VCP (9p13.3) kódující protein Valosin obsahující protein). Pro sporadické případy bude analýza těchto genů provedena na celé studované populaci. U rodinných případů bude genetická studie rozšířena v celé rodině. |
Po ukončení studia v průměru 9 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RBM-PAP-2013/55
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .