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Epidemiologia e genetica della sclerosi laterale amiotrofica nelle Indie occidentali francesi (SLA-DOM)

4 dicembre 2017 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

La diagnosi e il follow-up dei pazienti raggiunti di SLA è centralizzata, da alcuni anni, presso il Centro di riferimento caraibico delle malattie neurologiche rare (CERCA labélisé nel 2006) in Martinica e presso l'Unità di copertura delle Malattie neuromuscolari , SLA e le malattie neurologiche rare (create nel 2010) in Guadalupa. Diverse caratteristiche fenotipiche ci sono sembrate riprendere i dati raccolti durante il follow-up dei pazienti (26 in Guadalupa, dalla creazione dell'unità) in particolare l'elevata percentuale di pazienti di evoluzione eccezionalmente lunga (più di 10 anni). Inoltre, abbiamo diagnosticato diversi casi (10 casi in Guadalupa dal 2000) di associazione SLA-Sindrome di Parkinson.

Questa associazione, considerata eccezionale, potrebbe stabilire una particolare entità fenotipica che vorremmo descrivere. Ci interessa anche l'origine geografica dei pazienti, con l'ipotesi che possa esistere nelle Antille uno o più isolati geografici della malattia che consentano di condurre un'indagine eziologica alla ricerca di una possibile causa genetica o ambientale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva dovuta alla degenerazione dei motoneuroni nella corteccia motoria primaria, nella via corticospinale, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. L'incidenza è stimata in 2/100.000 all'anno e la prevalenza in circa 4/100.000.

Sono descritte varie forme cliniche. La malattia è fatale è in media 3-5 anni.

La maggior parte dei casi è sporadica e di origine sconosciuta ma il 5-10% è familiare e presenta per il 20% mutazioni nella SOD1 (21q22.11) gene. Altri geni sono stati recentemente implicati nella SLA. I fattori tossici ambientali sono stati ampiamente studiati. La beta-metilammino-L-alanina (BMAA), un amminoacido non proteico neurotossico prodotto dalla maggior parte dei cianobatteri, è stato proposto come agente eziologico del complesso SLA-Parkinsonismo nell'isola di Guam nell'Oceano Pacifico.

L'epidemiologia e le caratteristiche cliniche della SLA non sono mai state studiate nei paesi caraibici.

Lo scopo principale dello studio sarà quello di valutare l'incidenza della SLA in Guadalupa e Martinica.

Finalità secondarie saranno:

  1. valutare la presenza di caratteristiche fenotipiche specifiche;
  2. stabilire la prognosi delle diverse forme cliniche;
  3. studiare i geni implicati nella SLA e quantificare l'esposizione a BMAA.

Dal 2000, la diagnosi di SLA viene fatta in circa 20 pazienti all'anno in Guadalupa e Martinica (per una popolazione totale di 800000 abitanti) ma l'incidenza e la presentazione clinica della SLA nelle Antille Francesi sono sconosciute.

L'eccezionale associazione di SLA e parkinsonismo è regolarmente osservata in Guadalupa. Proponiamo di eseguire uno studio epidemiologico prospettico descrittivo e longitudinale per determinare l'incidenza della SLA nelle Indie occidentali francesi. In parallelo studieremo il coinvolgimento di fattori tossici genetici e ambientali come fattore eziologico di questa malattia.

Il risultato principale:

- l'impatto della SLA in Guadalupa e Martinica

Risultati secondari:

  • Valutare le caratteristiche cliniche (presenza di caratteristiche fenotipiche?),
  • lo studio della prognosi delle diverse forme cliniche,
  • stabilire i fattori genetici della SLA e ricercare potenziali fattori ambientali

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Guadalupa
      • Pointe-à-Pitre, Guadalupa, 97159
        • Reclutamento
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinica
      • Fort-de-France, Martinica, 97261
        • Reclutamento
        • Hospital University Center of Martinique
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Paziente o terzo incaricato di ricevere informazioni sullo studio e che ha firmato il consenso informato;
  • Età del paziente superiore a 18 anni;
  • Paziente che vive nelle Antille;
  • Paziente con SLA o SLP (sclerosi laterale primaria, forma centrale pura di SLA).

Criteri di esclusione:

  • Paziente non iscritto al regime previdenziale;
  • in caso di difficoltà di monitoraggio del paziente, esclusione dello studio longitudinale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Pazienti affetti da SLA in Guadalupa e Martinica

determineremo:

  • Impatto della SLA in Guadalupa e Martinica
  • Prevalenza della SLA in Guadalupa e Martinica sulla durata dello studio
  • La distribuzione di vari fenotipi di SLA nella nostra popolazione di pazienti.
  • Raccoglieremo la data di inizio dei sintomi della SLA, la data di diagnosi di SLA, la data di morte per lo stesso individuo e l'origine della morte, il peso, la taglia, l'albumina, CRP; per stabilire la previsione delle varie forme cliniche, la descrizione dell'evoluzione dello stato nutrizionale.
  • Ricerca di trasferimenti di geni TARDBP, VCP, SOD1 noti e coinvolti nella malattia
  • Ricerca di possibili fattori ambientali
Integratore alimentare: Prelievo di sangue e indagine ambientale
L'intervento corrisponde ad un prelievo di 10 ml di sangue e ad un'indagine ambientale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
l'impatto della sclerosi laterale amiotrofica in Guadalupa e Martinica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 6 anni
Numero di nuovi casi all'anno.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 6 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza stimata della SLA
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 6 anni
Determinare il numero totale di casi di SLA diagnosticati in Guadalupa e Martinica sulla durata dello studio
Attraverso il completamento degli studi, una media di 6 anni
Criteri clinici di SLA
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 9 anni
Esame clinico generale, neurologico, digestivo e cardiorespiratorio completo e realizzazione del punteggio "SLA funzionale scala di valutazione"
Attraverso il completamento degli studi, una media di 9 anni
Studia i fattori genetici della SLA
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 9 anni

Ricerca di trasferimenti di geni TARDBP, VCP, SOD1:

Sulla base dei dati genealogici, indirizzeremo le possibili forme familiari per testare su questi pazienti i vari geni noti e coinvolti nella malattia (trasferimenti del gene SOD1 (21q22.11), del gene TARDBP (1p36.22) codificante per la proteina TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) e del gene VCP (9p13.3) che codifica per la proteina Valosin Containing Protein).

Per i casi sporadici l'analisi di questi geni sarà effettuata sull'intera popolazione studiata.

Per i casi familiari lo studio genetico sarà esteso a tutta la famiglia.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 9 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Investigatori

  • Direttore dello studio: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

13 maggio 2014

Completamento primario (ANTICIPATO)

13 maggio 2020

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

13 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 dicembre 2017

Primo Inserito (EFFETTIVO)

11 dicembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

11 dicembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 dicembre 2017

Ultimo verificato

1 novembre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RBM-PAP-2013/55

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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