Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Epidemiologi og genetik af den amyotrofiske laterale sklerose i Fransk Vestindien (SLA-DOM)

4. december 2017 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Diagnosen og opfølgningen af ​​de patienter, der er nået med SLA, er siden et par år centraliseret i Caribiens referencecenter for sjældne neurologiske sygdomme (CERCA labélisé i 2006) på Martinique og hos Enheden for dækning af neuromuskulære sygdomme , SLA og de sjældne neurologiske sygdomme (oprettet i 2010) i Guadeloupe. Adskillige fænotypiske karakteristika forekom os at tage ud igen data indsamlet under opfølgningen af ​​patienterne (26 i Guadeloupe, siden oprettelsen af ​​enheden), især patienters høje andel af usædvanligt lange evolution (mere end 10 år). Desuden har vi diagnosticeret flere tilfælde (10 tilfælde i Guadeloupe siden 2000) af association SLA-Parkinsonien Syndrome.

Denne forening, der betragtes som usædvanlig, kunne etablere en særlig fænotypisk enhed, som vi gerne vil beskrive. Vi er interesserede også oprindeligt geografisk af patienterne, med den hypotese, at han kunne eksistere i Antillerne en eller flere geografiske isolater af sygdommen, hvilket gør det muligt at lede en etiologisk undersøgelse på jagt efter en mulig genetisk eller miljømæssig årsag.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den amyotrofiske laterale sklerose (ALS) er en neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved progressiv muskulær lammelse på grund af degeneration af motoriske neuroner i den primære motoriske cortex, corticospinal pathway, hjernestamme og rygmarv. Incidensen er estimeret til 2/100 000 om året og prævalensen til ca. 4/100000.

Forskellige kliniske former er beskrevet. Sygdommen er dødelig er 3-5 år i gennemsnit.

Størstedelen af ​​tilfældene er sporadiske og af ukendt oprindelse, men 5-10% er familiære og til stede for 20% af dem, mutationer i SOD1 (21q22.11) gen. Andre gener er for nylig blevet impliceret i ALS. Miljøgiftige faktorer er blevet grundigt undersøgt. Beta-methylamino-L-alanin (BMAA), en neurotoksisk ikke-protein aminosyre produceret af de fleste cyanobakterier, er blevet foreslået at være årsagen til ALS-Parkinsonism Complex på øen Guam i Stillehavet.

Epidemiologi og kliniske træk ved ALS er aldrig blevet undersøgt i caribiske lande.

Hovedformålet med undersøgelsen vil være at evaluere forekomsten af ​​ALS i Guadeloupe og Martinique.

Sekundære formål vil være:

  1. at evaluere tilstedeværelsen af ​​specifikke fænotypiske træk;
  2. at etablere prognose for forskellige kliniske former;
  3. at studere generne impliceret i ALS og kvantificere eksponeringen for BMAA.

Siden 2000 er diagnosen ALS stillet hos omkring 20 patienter om året i Guadeloupe og Martinique (for en samlet befolkning på 800.000 indbyggere), men forekomsten og den kliniske præsentation af ALS i Fransk Vestindien er ukendt.

Den usædvanlige sammenhæng mellem ALS og parkinsonisme observeres regelmæssigt i Guadeloupe. Vi foreslår at udføre en prospektiv beskrivende og longitudinel epidemiologisk undersøgelse for at bestemme forekomsten af ​​ALS i de Franske Vestindien. Sideløbende vil vi studere involveringen af ​​genetiske og miljømæssige toksiske faktorer som ætiologisk faktor for denne sygdom.

Primært resultat:

- virkningen af ​​ALS i Guadeloupe og Martinique

Sekundære resultater:

  • Vurder de kliniske karakteristika (tilstedeværelse af fænotypiske træk?),
  • prognosen for forskellige kliniske undersøgelsesformer,
  • at fastslå de genetiske faktorer af ALS og at søge potentielle miljøfaktorer

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

70

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekruttering
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekruttering
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient eller tredjepart, der er ansvarlig for at modtage information om undersøgelsen, og som underskrev informeret samtykke;
  • Patientalder over 18 år;
  • Patient, der bor på Antillerne;
  • Patient med ALS eller SLP (primær lateral sklerose, ren central form for ALS).

Ekskluderingskriterier:

  • Patient, der ikke er tilsluttet den sociale sikringsordning ;
  • i tilfælde af vanskeligheder med at monitorere patient, udelukkelse af den longitudinelle undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: ALS's patienter i Guadeloupe og Martinique

Vi skal bestemme:

  • Virkningen af ​​ALS i Guadeloupe og Martinique
  • Forekomst af ALS i Guadeloupe og Martinique under undersøgelsens varighed
  • Fordelingen af ​​ALS forskellige fænotyper i vores population af patienter.
  • Vi indsamler datoen for begyndelsen af ​​symptomerne på SLA, datoen for diagnosen ALS, dødsdatoen for den samme person og oprindelsen af ​​dødsfaldet, vægten, størrelsen, albumin, CRP; for at etablere prognosen for de forskellige kliniske former, beskrivelsen af ​​udviklingen af ​​ernæringstilstanden.
  • Søg efter overførsler af gener TARDBP, VCP, SOD1 kendt og involveret i sygdommen
  • Søg efter mulige miljøfaktorer
Kosttilskud: Blodprøve og miljøundersøgelse
Indgrebet svarer til en 10 ml blodprøve og en miljøundersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
virkningen af ​​amyotrofisk lateral sklerose i Guadeloupe og Martinique
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 6 år
Antal nye sager om året.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Estimer forekomsten af ​​ALS
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 6 år
Bestem det samlede antal tilfælde af ALS diagnosticeret i Guadeloupe og Martinique under undersøgelsens varighed
Gennem studieafslutning i gennemsnit 6 år
Kliniske kriterier for SLA
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 9 år
Generel, neurologisk, klinisk fordøjelsesundersøgelse og kardiorespiratorisk fuldført og realiseringen af ​​scoren "ALS funktionel vurderingsskala"
Gennem studieafslutning i gennemsnit 9 år
Undersøg de genetiske faktorer ved ALS
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 9 år

Søg efter overførsler af gener TARDBP, VCP, SOD1:

Ifølge de genealogiske data skal vi målrette de mulige familieformer for at teste de forskellige gener, der er kendt og involveret i sygdommen hos disse patienter (overførsler af genet SOD1 (21q22.11), af genet TARDBP (1p36.22) kodende for proteinet TAR DNA-bindende protein 43 (TDP-43) og af genet VCP (9p13.3) koder for proteinet Valosin-holdigt protein).

For de sporadiske tilfælde vil analysen af ​​disse gener blive realiseret på hele den undersøgte population.

For familietilfældene vil den genetiske undersøgelse blive spredt i hele familien.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 9 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Efterforskere

  • Studieleder: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

13. maj 2014

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

13. maj 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

13. maj 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. december 2017

Først opslået (FAKTISKE)

11. december 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

11. december 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. december 2017

Sidst verificeret

1. november 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RBM-PAP-2013/55

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Kliniske forsøg med Blodprøve og miljøundersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner