Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az amiotróf laterális szklerózis epidemiológiája és genetikája a francia Nyugat-Indiában (SLA-DOM)

2017. december 4. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Az SLA-val elért betegek diagnosztizálása és nyomon követése néhány éve központosított, a ritka neurológiai betegségek karibi referenciaközpontjában (CERCA labélisé, 2006) Martinique-on és a neuromuszkuláris betegségek lefedettségének egységében. , SLA és a ritka neurológiai betegségek (2010-ben készült) Guadeloupe-ban. Számos fenotípusos jellemzőről úgy tűnt, hogy a betegek nyomon követése során gyűjtött adatokat (26 Guadeloupe-ban, az egység létrejötte óta) gyűjtöttük újra, különös tekintettel a betegek magas arányú, rendkívül hosszú (több mint 10 éves) evolúciójára. Emellett számos esetet (2000 óta 10 eset Guadeloupe-ban) diagnosztizáltunk SLA-Parkinsonien-szindrómát.

Ez a kivételesnek tartott asszociáció egy sajátos fenotípusos entitást hozhat létre, amelyet szeretnénk leírni. Érdekelnek bennünket eredetileg a betegek földrajzi elhelyezkedése is, azzal a hipotézissel, hogy az Antillákon létezhet a betegség egy vagy több földrajzi izolátuma, amely lehetővé teszi a lehetséges genetikai vagy környezeti okok feltárására irányuló etiológiai vizsgálatot.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) egy neurodegeneratív betegség, amelyet progresszív izombénulás jellemez a primer motoros kéregben, a corticospinalis útvonalon, az agytörzsben és a gerincvelőben lévő motoros neuronok degenerációja miatt. Az előfordulási gyakoriságot évi 2/100 000-re, a prevalenciát pedig körülbelül 4/100 000-re becsülik.

Különféle klinikai formákat írnak le. A betegség halálos kimenetelű átlagosan 3-5 év.

Az esetek többsége szórványos és ismeretlen eredetű, de 5-10%-uk családi eredetű, és 20%-ban jelen van, mutációk a SOD1-ben (21q22.11) gén. A közelmúltban más géneket is bevontak az ALS-be. A környezeti toxikus tényezőket alaposan kutatták. A béta-metilamino-L-alanin (BMAA), a legtöbb cianobaktérium által termelt, neurotoxikus, nem fehérje aminosav, a Csendes-óceánban fekvő Guam szigetén található ALS-Parkinsonizmus Komplexum kórokozója.

Az ALS epidemiológiáját és klinikai jellemzőit soha nem vizsgálták a karibi országokban.

A tanulmány fő célja az ALS előfordulásának értékelése Guadeloupe-ban és Martinique-on.

A másodlagos célok a következők lesznek:

  1. specifikus fenotípusos jellemzők jelenlétének értékelése;
  2. a különböző klinikai formák prognózisának megállapítása;
  3. az ALS-ben érintett gének tanulmányozása és a BMAA-nak való kitettség számszerűsítése.

2000 óta évente körülbelül 20 betegnél diagnosztizálják az ALS-t Guadeloupe-on és Martinique-on (a teljes lakosság 800 000 lakosa), de az ALS előfordulása és klinikai megjelenése a francia Nyugat-Indiában ismeretlen.

Az ALS és a parkinsonizmus kivételes kapcsolatát rendszeresen megfigyelik Guadeloupe-ban. Javasoljuk egy prospektív leíró és longitudinális epidemiológiai vizsgálat elvégzését az ALS előfordulásának meghatározására a francia Nyugat-Indiában. Ezzel párhuzamosan megvizsgáljuk a genetikai és környezeti toxikus tényezők szerepét, mint a betegség etiológiai tényezőjét.

Elsődleges eredmény:

- az ALS hatása Guadeloupe-ra és Martinique-ra

Másodlagos eredmények:

  • Felméri a klinikai jellemzőket (fenotípusos jellemzők jelenléte?),
  • a különböző klinikai formák vizsgálatának prognózisa,
  • az ALS genetikai tényezőinek megállapítására és a lehetséges környezeti tényezők felkutatására

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

70

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Toborzás
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Toborzás
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • beteg vagy harmadik fél, aki felelős a vizsgálattal kapcsolatos információk átvételéért, és aki aláírta a beleegyező nyilatkozatot;
  • a beteg életkora 18 év felett;
  • az Antillákon élő beteg;
  • ALS-ben vagy SLP-ben szenvedő beteg (elsődleges laterális szklerózis, az ALS tiszta központi formája).

Kizárási kritériumok:

  • A társadalombiztosítási rendszerhez nem tartozó beteg ;
  • a beteg monitorozásának nehézségei esetén a longitudinális vizsgálat kizárása.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
  • Kiosztás: NA
  • Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
EGYÉB: ALS-betegek Guadeloupe-ban és Martinique-on

Meghatározzuk:

  • Az ALS hatása Guadeloupe-on és Martinique-on
  • Az ALS prevalenciája Guadeloupe-ban és Martinique-on a vizsgálat időtartama alatt
  • Az ALS különböző fenotípusainak megoszlása ​​betegpopulációnkban.
  • Összegyűjtjük az SLA tüneteinek kezdetének dátumát, az ALS diagnózisának dátumát, ugyanazon személy halálának dátumát és a halálozás eredetét, a súlyt, a méretet, az albumint, a CRP-t; a különböző klinikai formák előrejelzésének elkészítése érdekében a tápláltsági állapot alakulásának leírása.
  • A betegségben ismert és érintett TARDBP, VCP, SOD1 gének transzferek keresése
  • Lehetséges környezeti tényezők keresése
Étrend-kiegészítő: Vérvétel és környezeti felmérés
A beavatkozás 10 ml Vérmintának és környezeti felmérésnek felel meg.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
az amiotrófiás laterális szklerózis hatása Guadeloupe-ban és Martinique-on
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 6 év
Új esetek száma évente.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 6 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az ALS prevalenciájának becslése
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 6 év
Határozza meg a Guadeloupe-ban és Martinique-on diagnosztizált ALS-esetek teljes számát a vizsgálat időtartama alatt
A tanulmányok befejezésével átlagosan 6 év
Az SLA klinikai kritériumai
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 év
Általános, neurológiai, emésztési klinikai és kardiorespirációs kivizsgálás befejeződött, és az "ALS funkcionális besorolási skála" pontszám megvalósul.
A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 év
Tanulmányozza az ALS genetikai tényezőit
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 év

TARDBP, VCP, SOD1 gének átvitelének keresése:

A genealógiai adatok alapján megcélozzuk a lehetséges családformákat, hogy ezeknél a betegeknél teszteljük a betegségben ismert és érintett különböző géneket (SOD1 (21q22.11), TARDBP (1p36.22) gén transzferei. a TAR DNS-kötő fehérjét 43 (TDP-43) és a VCP gént (9p13.3) kódoló fehérjét Valosint tartalmazó fehérjét kódoló fehérjét).

A szórványos esetek esetében ezen gének elemzését a teljes vizsgált populáción valósítjuk meg.

Családi eseteknél a genetikai vizsgálatot az egész családban elterjedjük.
A tanulmányok befejezéséig átlagosan 9 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2014. május 13.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2020. május 13.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2023. május 13.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. december 4.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2017. december 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2017. december 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. december 4.

Utolsó ellenőrzés

2017. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RBM-PAP-2013/55

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel