Epidémiologie et Génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique aux Antilles Françaises (SLA-DOM)
Le diagnostic et le suivi des patients atteints de SLA est centralisé, depuis quelques années, au Centre Caribéen de Référence des maladies neurologiques rares (CERCA labélisé en 2006) en Martinique et à l'Unité de prise en charge des Maladies neuromusculaires , SLA et les maladies neurologiques rares (créées en 2010) en Guadeloupe. Plusieurs caractéristiques phénotypiques nous ont semblé ressortir des données recueillies lors du suivi des patients (26 en Guadeloupe, depuis la création de l'unité) en particulier la forte proportion de patients d'évolution exceptionnellement longue (plus de 10 ans). Par ailleurs, nous avons diagnostiqué plusieurs cas (10 cas en Guadeloupe depuis 2000) d'association SLA- Syndrome Parkinsonien.
Cette association, considérée comme exceptionnelle pourrait constituer une entité phénotypique particulière que nous souhaitons décrire. Nous nous intéressons aussi à l'origine géographique des malades, avec l'hypothèse qu'il pourrait exister aux Antilles un ou plusieurs isolats géographiques de la maladie permettant de mener une enquête étiologique à la recherche d'une éventuelle cause génétique ou environnementale.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie musculaire progressive due à la dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie corticospinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. L'incidence est estimée à 2/100 000 par an et la prévalence à environ 4/100 000.
Différentes formes cliniques sont décrites. La maladie est mortelle est de 3 à 5 ans en moyenne.
La majorité des cas sont sporadiques et d'origine inconnue mais 5 à 10% sont familiaux et présentent pour 20% d'entre eux, des mutations dans la SOD1 (21q22.11) gène. D'autres gènes ont récemment été impliqués dans la SLA. Les facteurs toxiques environnementaux ont fait l'objet de nombreuses recherches. La bêta-méthylamino-L-alanine (BMAA), un acide aminé non protéique neurotoxique produit par la plupart des cyanobactéries, a été proposée comme étant l'agent causal du complexe SLA-Parkinsonisme sur l'île de Guam dans l'océan Pacifique.
L'épidémiologie et les caractéristiques cliniques de la SLA n'ont jamais été étudiées dans les pays des Caraïbes.
L'objectif principal de l'étude sera d'évaluer l'incidence de la SLA en Guadeloupe et en Martinique.
Les finalités secondaires seront :
- évaluer la présence de caractéristiques phénotypiques spécifiques ;
- établir le pronostic de différentes formes cliniques ;
- étudier les gènes impliqués dans la SLA et quantifier l'exposition au BMAA.
Depuis 2000, le diagnostic de SLA est posé chez environ 20 patients par an en Guadeloupe et en Martinique (pour une population totale de 800000 habitants) mais l'incidence et la présentation clinique de la SLA aux Antilles françaises sont inconnues.
L'association exceptionnelle de la SLA et du parkinsonisme est régulièrement observée en Guadeloupe. Nous proposons de réaliser une étude épidémiologique prospective descriptive et longitudinale pour déterminer l'incidence de la SLA dans les Antilles françaises. En parallèle nous étudierons l'implication de facteurs toxiques génétiques et environnementaux comme facteur étiologique de cette maladie.
Résultat primaire:
- l'impact de la SLA en Guadeloupe et en Martinique
Résultats secondaires :
- Évaluer les caractéristiques cliniques (présence de signes phénotypiques ?),
- l'étude du pronostic des différentes formes cliniques,
- établir les facteurs génétiques de la SLA et rechercher d'éventuels facteurs environnementaux
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- Numéro de téléphone: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Valerie SOTER, Manager of Reseach
- Numéro de téléphone: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
Lieux d'étude
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Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
- Recrutement
- Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
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Contact:
- Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- Numéro de téléphone: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
-
Contact:
- Valerie SOTER, Manager of Reseach
- Numéro de téléphone: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
-
Chercheur principal:
- Alice DEMOLY, Neurologist
-
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-
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Fort-de-France, Martinique, 97261
- Recrutement
- Hospital University Center of Martinique
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Contact:
- Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- Numéro de téléphone: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
-
Contact:
- Valerie SOTER, Manager of Reseach
- Numéro de téléphone: (+590) 0590 93 46 86
- E-mail: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
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Chercheur principal:
- Remy BELLANCE, Neurologist
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Patient ou tiers responsable de recevoir des informations sur l'étude et ayant signé un consentement éclairé ;
- Âge du patient supérieur à 18 ans ;
- Patient résidant aux Antilles ;
- Patient atteint de SLA ou SLP (sclérose latérale primitive, forme centrale pure de la SLA).
Critère d'exclusion:
- Patient non affilié au régime de sécurité sociale ;
- en cas de difficulté de suivi du patient, exclusion de l'étude longitudinale.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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AUTRE: Les malades de la SLA en Guadeloupe et en Martinique
Nous déterminerons :
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L'intervention correspond à un prélèvement de 10 ml de Sang et à une enquête environnementale.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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l'impact de la sclérose latérale amyotrophique en Guadeloupe et en Martinique
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 6 ans
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Nombre de nouveaux cas par an.
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 6 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Estimer la prévalence de la SLA
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 6 ans
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Déterminer le nombre total de cas de SLA diagnostiqués en Guadeloupe et Martinique sur la durée de l'étude
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 6 ans
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Critères cliniques de SLA
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 9 ans
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Examen clinique général, neurologique, digestif et cardiorespiratoire complet et la réalisation du score « ALS funtional rating scale »
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 9 ans
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Étudier les facteurs génétiques de la SLA
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 9 ans
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Recherche de transferts de gènes TARDBP, VCP, SOD1 : En fonction des données généalogiques, nous ciblerons les éventuelles formes familiales pour tester chez ces patients les différents gènes connus et impliqués dans la maladie (transferts du gène SOD1 (21q22.11), du gène TARDBP (1p36.22) codant la protéine TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) et du gène VCP (9p13.3) codant pour la protéine Valosin Containing Protein). Pour les cas sporadiques l'analyse de ces gènes sera réalisée sur l'ensemble de la population étudiée. Pour les cas familiaux l'étude génétique sera étendue à toute la famille. |
Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 9 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies de la moelle épinière
- TDP-43 Protéinopathies
- Déficits de protéostase
- Sclérose
- Maladie du motoneurone
- La sclérose latérale amyotrophique
Autres numéros d'identification d'étude
- RBM-PAP-2013/55
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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