Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Epidemiologie en genetica van de amyotrofische laterale sclerose in Frans West-Indië (SLA-DOM)

4 december 2017 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

De diagnose en de follow-up van de door SLA bereikte patiënten zijn sinds enkele jaren gecentraliseerd in het Caribisch referentiecentrum voor zeldzame neurologische aandoeningen (CERCA labélisé in 2006) in Martinique en in de Eenheid van dekking van de neuromusculaire ziekten , SLA en de zeldzame neurologische ziekten (ontstaan ​​in 2010) in Guadeloupe. Verschillende fenotypische kenmerken leken ons terug te halen uit de gegevens die werden verzameld tijdens de follow-up van de patiënten (26 in Guadeloupe, sinds de oprichting van de eenheid), met name het hoge percentage uitzonderlijk lange evolutie van patiënten (meer dan 10 jaar). Daarnaast hebben we verschillende gevallen gediagnosticeerd (10 gevallen in Guadeloupe sinds 2000) van associatie SLA- Parkinsonien Syndroom.

Deze associatie, die als uitzonderlijk wordt beschouwd, zou een bepaalde fenotypische entiteit kunnen vestigen die we graag willen beschrijven. We zijn ook geïnteresseerd in de oorspronkelijke geografische ligging van de patiënten, met de hypothese dat er op de Antillen een of meer geografische isolaten van de ziekte kunnen bestaan, waardoor een etiologisch onderzoek kan worden uitgevoerd op zoek naar een mogelijke genetische of omgevingsoorzaak.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spierverlamming als gevolg van degeneratie van motorneuronen in de primaire motorische cortex, de corticospinale baan, de hersenstam en het ruggenmerg. De incidentie wordt geschat op 2/100.000 per jaar en de prevalentie op ongeveer 4/100.000.

Er worden verschillende klinische vormen beschreven. De ziekte is dodelijk is gemiddeld 3-5 jaar.

De meerderheid van de gevallen is sporadisch en van onbekende oorsprong, maar 5-10% is familiair en aanwezig bij 20% van hen, mutaties in de SOD1 (21q22.11) gen. Andere genen zijn onlangs betrokken bij ALS. Toxische factoren voor het milieu zijn uitgebreid onderzocht. Beta-methylamino-L-alanine (BMAA), een neurotoxisch niet-eiwit aminozuur geproduceerd door de meeste cyanobacteriën, is voorgesteld als de veroorzaker van het ALS-Parkinsonisme Complex op het eiland Guam in de Stille Oceaan.

Epidemiologie en klinische kenmerken van ALS zijn nooit bestudeerd in Caribische landen.

Het belangrijkste doel van de studie zal zijn om de incidentie van ALS in Guadeloupe en Martinique te evalueren.

Secundaire doeleinden zijn:

  1. om de aanwezigheid van specifieke fenotypische kenmerken te evalueren;
  2. om de prognose van verschillende klinische vormen vast te stellen;
  3. om de genen te bestuderen die betrokken zijn bij ALS en om de blootstelling aan BMAA te kwantificeren.

Sinds 2000 wordt de diagnose ALS gesteld bij ongeveer 20 patiënten per jaar in Guadeloupe en Martinique (op een totale bevolking van 800.000 inwoners), maar de incidentie en de klinische presentatie van ALS in Frans West-Indië zijn onbekend.

De uitzonderlijke associatie van ALS en parkinsonisme wordt regelmatig waargenomen in Guadeloupe. We stellen voor om een ​​prospectieve beschrijvende en longitudinale epidemiologische studie uit te voeren om de incidentie van ALS in Frans West-Indië te bepalen. Tegelijkertijd zullen we de betrokkenheid van genetische en omgevingstoxische factoren als etiologische factor voor deze ziekte bestuderen.

Primaire uitkomst:

- de impact van ALS in Guadeloupe en Martinique

Secundaire uitkomsten:

  • Beoordeel de klinische kenmerken (aanwezigheid van fenotypische kenmerken?),
  • de prognose van verschillende klinische vormen studie,
  • om de genetische factoren van ALS vast te stellen en om mogelijke omgevingsfactoren te zoeken

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

70

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Werving
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Werving
        • Hospital University Center of Martinique
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt of derde partij die verantwoordelijk is voor het ontvangen van informatie over het onderzoek en die geïnformeerde toestemming heeft ondertekend;
  • Patiënt ouder dan 18 jaar;
  • Patiënt woonachtig op de Antillen;
  • Patiënt met ALS of SLP (primaire laterale sclerose, pure centrale vorm van ALS).

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënt niet aangesloten bij de sociale zekerheid;
  • in geval van moeilijkheden bij het monitoren van de patiënt, uitsluiting van de longitudinale studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
ANDER: ALS-patiënten in Guadeloupe en Martinique

We zullen bepalen:

  • Impact van ALS in Guadeloupe en Martinique
  • Prevalentie van ALS in Guadeloupe en Martinique tijdens de duur van de studie
  • De verspreiding van ALS verschillende fenotypes in onze patiëntenpopulatie.
  • We verzamelen de datum van het begin van de symptomen van de SLA, de datum van diagnose van ALS, de datum van overlijden voor dezelfde persoon en de oorsprong van het overlijden, het gewicht, de grootte, het albumine, CRP; om de voorspelling van de verschillende klinische vormen vast te stellen, de beschrijving van de evolutie van de voedingstoestand.
  • Zoek naar overdrachten van genen TARDBP, VCP, SOD1 bekend en betrokken bij de ziekte
  • Zoek naar mogelijke omgevingsfactoren
Voedingssupplement: Bloedafname en milieuonderzoek
De ingreep komt overeen met een bloedmonster van 10 ml en een milieuonderzoek.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
de impact van amyotrofische laterale sclerose in Guadeloupe en Martinique
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 6 jaar
Aantal nieuwe gevallen per jaar.
Door afronding van de studie gemiddeld 6 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schat de prevalentie van ALS
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 6 jaar
Bepaal het totale aantal gevallen van ALS gediagnosticeerd in Guadeloupe en Martinique tijdens de duur van de studie
Door afronding van de studie gemiddeld 6 jaar
Klinische criteria van SLA
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 9 jaar
Algemeen, neurologisch, spijsverteringsklinisch onderzoek en cardiorespiratoir volledig en de realisatie van de score "ALS functionele beoordelingsschaal"
Door afronding van de studie gemiddeld 9 jaar
Bestudeer de genetische factoren van ALS
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 9 jaar

Zoeken naar overdrachten van genen TARDBP, VCP, SOD1:

Volgens de genealogische gegevens zullen we ons richten op de mogelijke familievormen om bij deze patiënten de verschillende genen te testen die bekend zijn en betrokken zijn bij de ziekte (transfers van het gen SOD1 (21q22.11), van het gen TARDBP (1p36.22) coderend voor het eiwit TAR DNA-bindend eiwit 43 (TDP-43) en van het gen VCP (9p13.3) coderend voor het eiwit Valosin Containing Protein).

Voor de sporadische gevallen zal de analyse van deze genen worden uitgevoerd op de gehele bestudeerde populatie.

Voor de familiegevallen zal het genetisch onderzoek verspreid worden over de hele familie.
Door afronding van de studie gemiddeld 9 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Onderzoekers

  • Studie directeur: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

13 mei 2014

Primaire voltooiing (VERWACHT)

13 mei 2020

Studie voltooiing (VERWACHT)

13 mei 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 december 2017

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

11 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

11 december 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 december 2017

Laatst geverifieerd

1 november 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RBM-PAP-2013/55

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Bloedafname en milieuonderzoek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren