Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Epidemiologi og genetikk av amyotrofisk lateral sklerose i de franske vestindia (SLA-DOM)

4. desember 2017 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Diagnosen og oppfølgingen av pasientene som er nådd med SLA er siden noen år sentralisert ved det karibiske referansesenteret for sjeldne nevrologiske sykdommer (CERCA labélisé i 2006) på Martinique og ved enhet for dekning av nevromuskulære sykdommer , SLA og de sjeldne nevrologiske sykdommene (opprettet i 2010) i Guadeloupe. Flere fenotypiske egenskaper syntes for oss å ta ut igjen data samlet inn under oppfølgingen av pasientene (26 i Guadeloupe, siden enheten ble opprettet), spesielt pasienters høye andel av eksepsjonelt lang evolusjon (mer enn 10 år). Dessuten diagnostiserte vi flere tilfeller (10 tilfeller i Guadeloupe siden 2000) av assosiasjons-SLA-Parkinsonien-syndrom.

Denne assosiasjonen, ansett som eksepsjonell, kan etablere en spesiell fenotypisk enhet som vi ønsker å beskrive. Vi er interessert også opprinnelig geografisk av pasientene, med hypotesen om at han kunne eksistere i Antillene en eller flere geografiske isolater av sykdommen som tillater å lede en etiologisk undersøkelse på leting etter en mulig genetisk eller miljømessig årsak.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en nevrodegenerativ sykdom karakterisert ved progressiv muskulær lammelse på grunn av degenerasjon av motoriske nevroner i den primære motoriske cortex, kortikospinalveien, hjernestammen og ryggmargen. Forekomsten er estimert til 2/100 000 per år og prevalens til omtrent 4/100 000.

Ulike kliniske former er beskrevet. Sykdommen er dødelig er 3-5 år i gjennomsnitt.

De fleste tilfellene er sporadiske og av ukjent opprinnelse, men 5-10 % er familiære og tilstede for 20 % av dem, mutasjoner i SOD1 (21q22.11) genet. Andre gener har nylig blitt implisert i ALS. Miljøgiftige faktorer har blitt grundig undersøkt. Beta-methylamino-L-alanine (BMAA), en nevrotoksisk ikke-proteinaminosyre produsert av de fleste cyanobakterier, har blitt foreslått å være årsak til ALS-Parkinsonism Complex på øya Guam i Stillehavet.

Epidemiologi og kliniske trekk ved ALS har aldri blitt studert i karibiske land.

Hovedformålet med studien vil være å evaluere forekomsten av ALS i Guadeloupe og Martinique.

Sekundære formål vil være:

  1. å evaluere tilstedeværelsen av spesifikke fenotypiske trekk;
  2. å etablere prognose for ulike kliniske former;
  3. å studere genene som er involvert i ALS og kvantifisere eksponeringen for BMAA.

Siden 2000 er diagnosen ALS stilt hos rundt 20 pasienter per år i Guadeloupe og Martinique (for en total befolkning på 800 000 innbyggere), men forekomsten og den kliniske presentasjonen av ALS i Fransk Vestindia er ukjent.

Den eksepsjonelle assosiasjonen mellom ALS og parkinsonisme observeres regelmessig i Guadeloupe. Vi foreslår å utføre en prospektiv beskrivende og longitudinell epidemiologisk studie for å bestemme forekomsten av ALS i de franske vestindia. Parallelt vil vi studere involvering av genetiske og miljøtoksiske faktorer som etiologisk faktor for denne sykdommen.

Primært resultat:

- virkningen av ALS i Guadeloupe og Martinique

Sekundære utfall:

  • Vurder de kliniske egenskapene (tilstedeværelse av fenotypiske trekk?),
  • prognosen for forskjellige kliniske studieformer,
  • å etablere de genetiske faktorene til ALS og å søke etter potensielle miljøfaktorer

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

70

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekruttering
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekruttering
        • Hospital University Center of Martinique
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient eller tredjepart som er ansvarlig for å motta informasjon om studien og som signerte informert samtykke;
  • Pasientalder over 18 år;
  • Pasient bosatt på Antillene;
  • Pasient med ALS eller SLP (primær lateral sklerose, ren sentral form av ALS).

Ekskluderingskriterier:

  • Pasient som ikke er tilknyttet trygdeordningen ;
  • ved vanskeligheter med å overvåke pasient, ekskludering av den longitudinelle studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
ANNEN: ALS sine pasienter i Guadeloupe og Martinique

Vi skal bestemme:

  • Effekten av ALS i Guadeloupe og Martinique
  • Prevalens av ALS i Guadeloupe og Martinique under varigheten av studien
  • Fordelingen av ALS ulike fenotyper i vår populasjon av pasienter.
  • Vi skal samle inn datoen for begynnelsen av symptomene på SLA, datoen for diagnosen ALS, dødsdatoen for samme individ og opprinnelsen til dødsfallet, vekten, størrelsen, albuminet, CRP; for å etablere prognosen for de ulike kliniske formene, beskrivelsen av utviklingen av ernæringstilstanden.
  • Søk etter overføringer av gener TARDBP, VCP, SOD1 kjent og involvert i sykdommen
  • Søk etter mulige miljøfaktorer
Kosttilskudd: Blodprøve og miljøundersøkelse
Intervensjonen tilsvarer en 10 ml blodprøve og en miljøundersøkelse.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
virkningen av amyotrofisk lateral sklerose i Guadeloupe og Martinique
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 6 år
Antall nye saker per år.
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Estimer prevalensen av ALS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 6 år
Bestem det totale antallet tilfeller av ALS diagnostisert i Guadeloupe og Martinique under varigheten av studien
Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 6 år
Kliniske kriterier for SLA
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 9 år
Generell, nevrologisk, klinisk fordøyelsesundersøkelse og kardiorespiratorisk fullført og realisering av poengsummen "ALS funksjonell vurderingsskala"
Gjennom studiegjennomføring i snitt 9 år
Studer de genetiske faktorene til ALS
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 9 år

Søk etter overføringer av gener TARDBP, VCP, SOD1:

I henhold til slektsdata skal vi målrette de mulige familieformene for å teste hos disse pasientene de ulike genene som er kjent og involvert i sykdommen (overføringer av genet SOD1 (21q22.11), av genet TARDBP (1p36.22) koder for proteinet TAR DNA-bindende protein 43 (TDP-43) og av genet VCP (9p13.3) koding for proteinet Valosin-holdig protein).

For de sporadiske tilfellene vil analysen av disse genene bli realisert på hele den studerte populasjonen.

For familietilfellene vil den genetiske studien være spredt i hele familien.
Gjennom studiegjennomføring i snitt 9 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Etterforskere

  • Studieleder: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

13. mai 2014

Primær fullføring (FORVENTES)

13. mai 2020

Studiet fullført (FORVENTES)

13. mai 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. desember 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

11. desember 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

11. desember 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. desember 2017

Sist bekreftet

1. november 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RBM-PAP-2013/55

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amyotrofisk lateral sklerose

Kliniske studier på Blodprøve og miljøundersøkelse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Lithuania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere