Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Эпидемиология и генетика бокового амиотрофического склероза во Французской Вест-Индии (SLA-DOM)

4 декабря 2017 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Диагностика и последующее наблюдение за пациентами, достигшими SLA, уже несколько лет централизованы в Карибском справочном центре редких неврологических заболеваний (CERCA labélisé в 2006 г.) на Мартинике и в Единстве охвата нервно-мышечных заболеваний. , SLA и редкие неврологические заболевания (созданные в 2010 г.) в Гваделупе. Нам показалось, что несколько фенотипических характеристик снова выводят данные, собранные во время наблюдения за пациентами (26 в Гваделупе, с момента создания объединения), в частности высокую долю пациентов с исключительно длительной эволюцией (более 10 лет). Кроме того, мы диагностировали несколько случаев (10 случаев в Гваделупе с 2000 г.) ассоциации SLA-паркинсонический синдром.

Эта ассоциация, рассматриваемая как исключительная, могла бы установить особую фенотипическую единицу, которую мы хотели бы описать. Нас интересует также изначально географическое положение пациентов с гипотезой о том, что на Антильских островах может существовать один или несколько географических изолятов болезни, что позволяет провести этиологическое исследование в поисках возможной генетической или экологической причины.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим мышечным параличом вследствие дегенерации двигательных нейронов в первичной моторной коре, кортикоспинальном пути, стволе головного и спинном мозге. Заболеваемость оценивается в 2/100 000 в год, а распространенность – приблизительно в 4/100 000.

Описаны различные клинические формы. Болезнь заканчивается летальным исходом в среднем через 3-5 лет.

Большинство случаев спорадические и неизвестного происхождения, но 5-10% являются семейными и в 20% случаев присутствуют мутации в SOD1 (21q22.11) ген. Другие гены недавно были вовлечены в БАС. Экологические токсические факторы широко исследованы. Бета-метиламино-L-аланин (БМАА), нейротоксичная небелковая аминокислота, продуцируемая большинством цианобактерий, была предложена в качестве возбудителя комплекса БАС-паркинсонизм на острове Гуам в Тихом океане.

Эпидемиология и клинические особенности БАС никогда не изучались в странах Карибского бассейна.

Основной целью исследования будет оценка заболеваемости БАС в Гваделупе и на Мартинике.

Второстепенными целями будут:

  1. оценить наличие определенных фенотипических признаков;
  2. установить прогноз различных клинических форм;
  3. изучить гены, вовлеченные в БАС, и количественно оценить воздействие БМАА.

С 2000 г. диагноз БАС ставится примерно 20 пациентам в год в Гваделупе и на Мартинике (при общей численности населения 800 000 жителей), но заболеваемость и клиническая картина БАС во Французской Вест-Индии неизвестны.

Исключительная ассоциация БАС и паркинсонизма регулярно наблюдается в Гваделупе. Мы предлагаем провести проспективное описательное и продольное эпидемиологическое исследование для определения заболеваемости БАС во Французской Вест-Индии. Параллельно мы будем изучать участие генетических и экологических токсических факторов в качестве этиологического фактора этого заболевания.

Первичный результат:

- влияние БАС на Гваделупе и Мартинике

Вторичные результаты:

  • Оценить клинические характеристики (наличие фенотипических особенностей?),
  • изучение прогноза различных клинических форм,
  • установить генетические факторы БАС и найти потенциальные факторы окружающей среды

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

70

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Chantal LERUS, Director of Clinical Research
  • Номер телефона: (+590) 0590 93 46 86
  • Электронная почта: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Valerie SOTER, Manager of Reseach
  • Номер телефона: (+590) 0590 93 46 86
  • Электронная почта: valerie.soter@chu-guadeloupe.fr

Места учебы

  • Гваделупа
      • Pointe-à-Pitre, Гваделупа, 97159
        • Рекрутинг
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Контакт:
          • Chantal LERUS, Director of Clinical Research
          • Номер телефона: (+590) 0590 93 46 86
          • Электронная почта: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Мартиника
      • Fort-de-France, Мартиника, 97261
        • Рекрутинг
        • Hospital University Center of Martinique
        • Контакт:
          • Chantal LERUS, Director of Clinical Research
          • Номер телефона: (+590) 0590 93 46 86
          • Электронная почта: chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Пациент или третье лицо, ответственное за получение информации об исследовании и подписавшее информированное согласие;
  • Возраст пациента старше 18 лет;
  • Пациент, проживающий на Антильских островах;
  • Пациент с БАС или СЛП (первичный латеральный склероз, чистая центральная форма БАС).

Критерий исключения:

  • Пациент, не связанный с системой социального обеспечения;
  • при затруднении наблюдения за пациентом исключение лонгитюдного исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ДРУГОЙ: Пациенты с БАС в Гваделупе и Мартинике

Определим:

  • Влияние БАС на Гваделупу и Мартинику
  • Распространенность БАС на Гваделупе и Мартинике в зависимости от продолжительности исследования
  • Распределение различных фенотипов БАС в нашей популяции пациентов.
  • Соберем дату начала симптомов ОАС, дату постановки диагноза БАС, дату смерти того же человека и причину смерти, вес, размер, альбумин, СРБ; для установления прогноза различных клинических форм, описание эволюции состояния питания.
  • Поиск переносов генов TARDBP, VCP, SOD1, известных и участвующих в заболевании
  • Поиск возможных факторов окружающей среды
Диетическая добавка: Образец крови и исследование окружающей среды
Вмешательство соответствует 10 мл образца крови и экологическому обследованию.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
влияние бокового амиотрофического склероза на Гваделупу и Мартинику
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 6 лет
Количество новых случаев в год.
Через завершение обучения, в среднем 6 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить распространенность БАС
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 6 лет
Определите общее количество случаев БАС, диагностированных в Гваделупе и на Мартинике за период исследования.
Через завершение обучения, в среднем 6 лет
Клинические критерии SLA
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 9 лет
Общее, неврологическое, гастроинтестинальное клиническое обследование и кардиореспираторное обследование и реализация оценки «Функциональная шкала оценки БАС»
Через завершение обучения, в среднем 9 лет
Изучение генетических факторов БАС
Временное ограничение: Через завершение обучения, в среднем 9 лет

Поиск переносов генов TARDBP, VCP, SOD1:

Согласно генеалогическим данным, мы нацелимся на возможные семейные формы, чтобы протестировать у этих пациентов различные гены, известные и участвующие в заболевании (трансферы гена SOD1 (21q22.11), гена TARDBP (1p36.22) кодирующий белок TAR ДНК-связывающий белок 43 (TDP-43) и ген VCP (9p13.3) кодирующий белок, содержащий валозин).

Для спорадических случаев анализ этих генов будет проводиться на всей изучаемой популяции.

В семейных случаях генетическое исследование будет распространено на всю семью.
Через завершение обучения, в среднем 9 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Следователи

  • Директор по исследованиям: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

13 мая 2014 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

13 мая 2020 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

13 мая 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 ноября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 декабря 2017 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

11 декабря 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

11 декабря 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 декабря 2017 г.

Последняя проверка

1 ноября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RBM-PAP-2013/55

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Боковой амиотрофический склероз

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Togo

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться