Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Epidemiologia i genetyka stwardnienia zanikowego bocznego we francuskich Indiach Zachodnich (SLA-DOM)

4 grudnia 2017 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Diagnoza i obserwacja pacjentów z SLA jest scentralizowana od kilku lat w Karaibskim Centrum Referencyjnym rzadkich chorób neurologicznych (CERCA labélisé w 2006 r.) na Martynice oraz w Jednostce Pokrycia Chorób Nerwowo-Mięśniowych , SLA i rzadkich chorób neurologicznych (utworzonych w 2010 r.) na Gwadelupie. Wydawało nam się, że kilka cech fenotypowych ponownie uwzględnia dane zebrane podczas obserwacji pacjentów (26 na Gwadelupie od czasu utworzenia jedności), w szczególności wysoki odsetek pacjentów o wyjątkowo długiej ewolucji (ponad 10 lat). Poza tym zdiagnozowaliśmy kilka przypadków (10 przypadków na Gwadelupie od 2000 r.) zespołu SLA-Zespół Parkinsona.

To powiązanie, uważane za wyjątkowe, mogłoby ustanowić konkretną jednostkę fenotypową, którą chcielibyśmy opisać. Interesuje nas również pierwotnie geograficzne położenie pacjentów, z hipotezą, że na Antylach mógł istnieć jeden lub kilka geograficznych izolatów choroby, pozwalających na prowadzenie badań etiologicznych w poszukiwaniu możliwej przyczyny genetycznej lub środowiskowej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się postępującym porażeniem mięśni spowodowanym degeneracją neuronów ruchowych w pierwotnej korze ruchowej, szlaku korowo-rdzeniowym, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Zapadalność szacuje się na 2/100 000 rocznie, a chorobowość na około 4/100 000.

Opisano różne postacie kliniczne. Choroba jest śmiertelna średnio 3-5 lat.

Większość przypadków jest sporadyczna i nieznanego pochodzenia, ale 5-10% ma charakter rodzinny i u 20% z nich występują mutacje w SOD1 (21q22.11) gen. Inne geny zostały ostatnio zaangażowane w ALS. Toksyczne czynniki środowiskowe zostały szeroko zbadane. Zaproponowano, że beta-metyloamino-L-alanina (BMAA), neurotoksyczny aminokwas niebiałkowy wytwarzany przez większość cyjanobakterii, jest czynnikiem sprawczym kompleksu ALS-parkinsonizm na wyspie Guam na Oceanie Spokojnym.

Epidemiologia i cechy kliniczne ALS nigdy nie były badane w krajach karaibskich.

Głównym celem badań będzie ocena częstości występowania ALS na Gwadelupie i Martynice.

Celami drugorzędnymi będą:

  1. ocenić obecność określonych cech fenotypowych;
  2. ustalenie rokowania różnych postaci klinicznych;
  3. aby zbadać geny zaangażowane w ALS i określić ilościowo ekspozycję na BMAA.

Od 2000 roku na Gwadelupie i Martynice diagnozuje się ALS u około 20 pacjentów rocznie (dla łącznej populacji 800 000 mieszkańców), ale częstość występowania i obraz kliniczny ALS we francuskich Indiach Zachodnich są nieznane.

Wyjątkowy związek ALS i parkinsonizmu jest regularnie obserwowany na Gwadelupie. Proponujemy przeprowadzenie prospektywnego opisowego i podłużnego badania epidemiologicznego w celu określenia częstości występowania ALS we francuskich Indiach Zachodnich. Równolegle będziemy badać udział genetycznych i środowiskowych czynników toksycznych jako czynnika etiologicznego tej choroby.

Główny wynik:

- wpływ ALS na Gwadelupę i Martynikę

Wyniki drugorzędne:

  • ocenić cechy kliniczne (obecność cech fenotypowych?),
  • rokowanie w różnych postaciach klinicznych badania,
  • ustalenie genetycznych czynników ALS i poszukiwanie potencjalnych czynników środowiskowych

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Gwadelupa
      • Pointe-à-Pitre, Gwadelupa, 97159
        • Rekrutacyjny
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martynika
      • Fort-de-France, Martynika, 97261
        • Rekrutacyjny
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjent lub osoba trzecia odpowiedzialna za otrzymywanie informacji o badaniu i która podpisała świadomą zgodę;
  • Wiek pacjenta powyżej 18 lat;
  • Pacjent mieszkający na Antylach;
  • Pacjent z ALS lub SLP (pierwotne stwardnienie boczne, czysta centralna postać ALS).

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent niezrzeszony w systemie zabezpieczenia społecznego;
  • w przypadku trudności w monitorowaniu pacjenta wykluczenie badania podłużnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: DIAGNOSTYCZNY
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
INNY: Pacjenci z ALS na Gwadelupie i Martynice

ustalimy:

  • Wpływ ALS na Gwadelupę i Martynikę
  • Częstość występowania ALS na Gwadelupie i Martynice w czasie trwania badania
  • Dystrybucja różnych fenotypów ALS w naszej populacji pacjentów.
  • Zbierzemy datę początku objawów SLA, datę rozpoznania ALS, datę śmierci tej samej osoby i pochodzenie śmierci, wagę, rozmiar, albuminę, CRP; w celu ustalenia prognozy różnych postaci klinicznych, opis ewolucji stanu odżywienia.
  • Poszukiwanie transferów genów TARDBP, VCP, SOD1 znanych i zaangażowanych w chorobę
  • Wyszukaj możliwe czynniki środowiskowe
Suplement diety: Próbka krwi i badanie środowiskowe
Interwencja odpowiada 10 ml próbki krwi i badaniu środowiskowemu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wpływ stwardnienia zanikowego bocznego na Gwadelupie i Martynice
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 6 lat
Liczba nowych przypadków rocznie.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 6 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szacunkowa częstość występowania ALS
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 6 lat
Określ całkowitą liczbę przypadków ALS zdiagnozowanych na Gwadelupie i Martynice w czasie trwania badania
Poprzez ukończenie studiów, średnio 6 lat
Kryteria kliniczne SLA
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 9 lat
Badanie ogólne, neurologiczne, kliniczne przewodu pokarmowego i krążeniowo-oddechowe kompletne oraz realizacja punktacji „Skala oceny czynnościowej ALS”
Poprzez ukończenie studiów, średnio 9 lat
Zbadaj czynniki genetyczne ALS
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 9 lat

Szukaj transferów genów TARDBP, VCP, SOD1:

Zgodnie z danymi genealogicznymi, będziemy kierować się możliwymi formami rodziny, aby przetestować u tych pacjentów różne geny znane i zaangażowane w chorobę (transfery genu SOD1 (21q22.11), genu TARDBP (1p36.22) kodujący białko TAR białko wiążące DNA 43 (TDP-43) i gen VCP (9p13.3) kodujący białko zawierające valozynę).

W przypadkach sporadycznych analiza tych genów zostanie przeprowadzona na całej badanej populacji.

W przypadkach rodzinnych badanie genetyczne zostanie rozłożone na całą rodzinę.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 9 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

13 maja 2014

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

13 maja 2020

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

13 maja 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 grudnia 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

11 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

11 grudnia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 grudnia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RBM-PAP-2013/55

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie Zanikowe Boczne

Badania kliniczne na Próbka krwi i badanie środowiskowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj