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Epidemiologia e Genética da Esclerose Lateral Amiotrófica nas Índias Ocidentais Francesas (SLA-DOM)

4 de dezembro de 2017 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

O diagnóstico e o acompanhamento dos pacientes atingidos por SLA estão centralizados, desde alguns anos, no Centro Caribenho de Referência das Doenças Neurológicas Raras (CERCA labélisé em 2006) na Martinica e na Unidade de Cobertura das Doenças Neuromusculares , SLA e as doenças neurológicas raras (criadas em 2010) em Guadalupe. Várias características fenotípicas nos pareceram retirar dados coletados durante o acompanhamento dos pacientes (26 em Guadalupe, desde a criação da unidade) em particular a alta proporção de pacientes com evolução excepcionalmente longa (mais de 10 anos). Além disso, diagnosticamos vários casos (10 casos em Guadalupe desde 2000) de associação SLA-Síndrome de Parkinson.

Esta associação, considerada excepcional, poderia estabelecer uma entidade fenotípica particular que gostaríamos de descrever. Estamos interessados ​​também originalmente na geografia dos pacientes, com a hipótese de que poderia existir nas Antilhas um ou vários isolados geográficos da doença permitindo conduzir uma investigação etiologique em busca de uma possível causa genética ou ambiental.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por paralisia muscular progressiva devido à degeneração de neurônios motores no córtex motor primário, via corticospinal, tronco encefálico e medula espinhal. A incidência é estimada em 2/100.000 por ano e a prevalência em aproximadamente 4/100.000.

Várias formas clínicas são descritas. A doença é fatal é de 3-5 anos em média.

A maioria dos casos são esporádicos e de origem desconhecida, mas 5-10% são familiares e presentes em 20% deles, mutações no SOD1 (21q22.11) gene. Outros genes foram recentemente implicados na ELA. Fatores tóxicos ambientais têm sido extensivamente pesquisados. Beta-metilamino-L-alanina (BMAA), um aminoácido não protéico neurotóxico produzido pela maioria das cianobactérias, foi proposto como o agente causador do Complexo ALS-Parkinsonismo na ilha de Guam, no Oceano Pacífico.

A epidemiologia e as características clínicas da ELA nunca foram estudadas nos países do Caribe.

O principal objetivo do estudo será avaliar a incidência de ELA em Guadalupe e Martinica.

As finalidades secundárias serão:

  1. avaliar a presença de características fenotípicas específicas;
  2. estabelecer o prognóstico das diferentes formas clínicas;
  3. estudar os genes implicados na ELA e quantificar a exposição ao BMAA.

Desde 2000, o diagnóstico de ELA é feito em cerca de 20 pacientes por ano em Guadalupe e Martinica (para uma população total de 800.000 habitantes), mas a incidência e a apresentação clínica da ELA nas Índias Ocidentais Francesas são desconhecidas.

A associação excepcional de ELA e parkinsonismo é observada regularmente em Guadalupe. Propomos realizar um estudo epidemiológico prospectivo descritivo e longitudinal para determinar a incidência de ELA nas Índias Ocidentais Francesas. Paralelamente estudaremos o envolvimento de fatores tóxicos genéticos e ambientais como fator etiológico para esta doença.

Resultado primário:

- o impacto da ELA em Guadalupe e Martinica

Resultados secundários:

  • Avalie as características clínicas (presença de características fenotípicas?),
  • o estudo do prognóstico de diferentes formas clínicas,
  • estabelecer os fatores genéticos da ELA e pesquisar potenciais fatores ambientais

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

70

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Guadalupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadalupe, 97159
        • Recrutamento
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinica
      • Fort-de-France, Martinica, 97261
        • Recrutamento
        • Hospital University Center of Martinique
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente ou terceiro responsável por receber as informações sobre o estudo e que assinou o consentimento informado;
  • Idade do paciente acima de 18 anos;
  • Paciente residente nas Antilhas;
  • Paciente com ELA ou SLP (esclerose lateral primária, forma central pura de ELA).

Critério de exclusão:

  • Doente não inscrito no regime de segurança social;
  • em caso de dificuldade de acompanhamento do paciente, exclusão do estudo longitudinal.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
OUTRO: Pacientes de ELA em Guadalupe e Martinica

Vamos determinar:

  • Impacto da ELA em Guadalupe e Martinica
  • Prevalência da ELA em Guadalupe e Martinica na duração do estudo
  • A distribuição de vários fenótipos de ELA em nossa população de pacientes.
  • Coletaremos a data do início dos sintomas da SLA, a data do diagnóstico de ELA, a data do óbito para o mesmo indivíduo e a origem do óbito, o peso, o tamanho, a albumina, PCR; para estabelecer a previsão das várias formas clínicas, a descrição da evolução do estado nutricional.
  • Busca por transferências dos genes TARDBP, VCP, SOD1 conhecidos e envolvidos na doença
  • Pesquise possíveis fatores ambientais
Suplemento dietético: Amostra de sangue e pesquisa ambiental
A intervenção corresponde a uma amostra de 10 ml de Sangue e uma pesquisa ambiental.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
o impacto da esclerose lateral amiotrófica em Guadalupe e Martinica
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 6 anos
Número de novos casos por ano.
Até a conclusão do estudo, uma média de 6 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência estimada da ELA
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 6 anos
Determinar o número total de casos de ELA diagnosticados em Guadalupe e Martinica durante o estudo
Até a conclusão do estudo, uma média de 6 anos
Critérios clínicos de SLA
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 9 anos
Exame clínico geral, neurológico, digestivo e cardiorrespiratório completo e a realização do escore "ALS Functional Rating Scale"
Até a conclusão do estudo, uma média de 9 anos
Estude os fatores genéticos da ELA
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 9 anos

Pesquisa de transferências de genes TARDBP, VCP, SOD1:

De acordo com os dados genealógicos, iremos apontar as possíveis formas familiares para testar nestes doentes os vários genes conhecidos e envolvidos na doença (transferências do gene SOD1 (21q22.11), do gene TARDBP (1p36.22) codificando a proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) e do gene VCP (9p13.3) que codificam a proteína Valosin Containing Protein).

Para os casos esporádicos a análise destes genes será realizada em toda a população estudada.

Para os casos familiares o estudo genético será difundido em toda a família.
Até a conclusão do estudo, uma média de 9 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Investigadores

  • Diretor de estudo: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

13 de maio de 2014

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

13 de maio de 2020

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

13 de maio de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de novembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de dezembro de 2017

Primeira postagem (REAL)

11 de dezembro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

11 de dezembro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

4 de dezembro de 2017

Última verificação

1 de novembro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RBM-PAP-2013/55

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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