Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Epidemiologi och genetik av den amyotrofiska laterala sklerosen i Franska Västindien (SLA-DOM)

4 december 2017 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Diagnosen och uppföljningen av de patienter som uppnåtts med SLA är sedan några år centraliserad till Caribbean Reference Center för de sällsynta neurologiska sjukdomarna (CERCA labélisé 2006) på Martinique och till enheten för täckning av neuromuskulära sjukdomar , SLA och de sällsynta neurologiska sjukdomarna (skapade 2010) i Guadeloupe. Flera fenotypiska egenskaper tycktes oss ta ut data som samlats in under uppföljningen av patienterna (26 i Guadeloupe, sedan enheten skapades) i synnerhet patienters höga andel av exceptionellt lång evolution (mer än 10 år). Dessutom diagnostiserade vi flera fall (10 fall i Guadeloupe sedan 2000) av association SLA-Parkinsonien Syndrome.

Denna association, som betraktas som exceptionell, skulle kunna etablera en speciell fenotypisk enhet som vi skulle vilja beskriva. Vi är också intresserade av ursprungligen geografiska patienter, med hypotesen att han kan existera på Antillerna en eller flera geografiska isolat av sjukdomen, vilket gör det möjligt att leda en etiologisk undersökning i sökandet efter en möjlig genetisk eller miljömässig orsak.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Den amyotrofiska laterala sklerosen (ALS) är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelförlamning på grund av degenerering av motorneuroner i den primära motoriska cortex, kortikospinala vägen, hjärnstammen och ryggmärgen. Incidensen uppskattas till 2/100 000 per år och prevalensen till cirka 4/100 000.

Olika kliniska former beskrivs. Sjukdomen är dödlig är 3-5 år i genomsnitt.

Majoriteten av fallen är sporadiska och av okänt ursprung men 5-10% är familjär och närvarande för 20% av dem, mutationer i SOD1 (21q22.11) gen. Andra gener har nyligen varit inblandade i ALS. Miljötoxiska faktorer har undersökts omfattande. Beta-metylamino-L-alanin (BMAA), en neurotoxisk icke-proteinaminosyra som produceras av de flesta cyanobakterier, har föreslagits vara orsaken till ALS-Parkinsonism Complex på ön Guam i Stilla havet.

Epidemiologi och kliniska egenskaper hos ALS har aldrig studerats i karibiska länder.

Huvudsyftet med studien kommer att vara att utvärdera förekomsten av ALS i Guadeloupe och Martinique.

Sekundära syften kommer att vara:

  1. att utvärdera förekomsten av specifika fenotypiska egenskaper;
  2. att fastställa prognos för olika kliniska former;
  3. att studera generna som är inblandade i ALS och kvantifiera exponeringen för BMAA.

Sedan 2000 ställs diagnosen ALS hos cirka 20 patienter per år i Guadeloupe och Martinique (för en total befolkning på 800 000 invånare) men förekomsten och den kliniska presentationen av ALS i Franska Västindien är okänd.

Det exceptionella sambandet mellan ALS och parkinsonism observeras regelbundet i Guadeloupe. Vi föreslår att utföra en prospektiv beskrivande och longitudinell epidemiologisk studie för att fastställa förekomsten av ALS i Franska Västindien. Parallellt kommer vi att studera involveringen av genetiska och miljötoxiska faktorer som etiologisk faktor för denna sjukdom.

Primärt resultat:

- effekterna av ALS i Guadeloupe och Martinique

Sekundära resultat:

  • Bedöm de kliniska egenskaperna (närvaro av fenotypiska egenskaper?),
  • prognosen för olika kliniska studier,
  • att fastställa de genetiska faktorerna för ALS och att söka potentiella miljöfaktorer

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

70

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekrytering
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekrytering
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient eller tredje part som är ansvarig för att ta emot information om studien och som undertecknade informerat samtycke;
  • Patientålder över 18 år;
  • Patient som bor på Antillerna;
  • Patient med ALS eller SLP (primär lateral skleros, ren central form av ALS).

Exklusions kriterier:

  • Patient som inte är ansluten till socialförsäkringssystemet ;
  • vid svårigheter att övervaka patienten, uteslutning av den longitudinella studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: DIAGNOSTISK
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
ÖVRIG: ALS patienter i Guadeloupe och Martinique

Vi ska bestämma:

  • Effekten av ALS i Guadeloupe och Martinique
  • Prevalensen av ALS i Guadeloupe och Martinique under studiens varaktighet
  • Fördelningen av ALS olika fenotyper i vår population av patienter.
  • Vi ska samla in datumet för början av symtomen på SLA, datumet för diagnosen ALS, dödsdatumet för samma individ och dödsfallets ursprung, vikten, storleken, albuminet, CRP; för att fastställa prognosen för de olika kliniska formerna, beskrivningen av utvecklingen av näringstillståndet.
  • Sök efter överföringar av gener TARDBP, VCP, SOD1 kända och involverade i sjukdomen
  • Sök efter möjliga miljöfaktorer
Kosttillskott: Blodprov och miljöundersökning
Insatsen motsvarar ett 10 ml blodprov och en miljöundersökning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
effekterna av amyotrofisk lateralskleros i Guadeloupe och Martinique
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 6 år
Antal nya fall per år.
Genom avslutad studie i snitt 6 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Uppskatta prevalensen av ALS
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 6 år
Bestäm det totala antalet fall av ALS som diagnostiserats i Guadeloupe och Martinique under studiens varaktighet
Genom avslutad studie i snitt 6 år
Kliniska kriterier för SLA
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 9 år
Allmän, neurologisk, matsmältningsklinisk undersökning och kardiorespiratorisk genomförd och förverkligandet av poängen "ALS funktionell betygsskala"
Genom avslutad studie, i snitt 9 år
Studera de genetiska faktorerna för ALS
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 9 år

Sök efter överföringar av gener TARDBP, VCP, SOD1:

Enligt genealogiska data kommer vi att inrikta oss på de möjliga familjeformerna för att hos dessa patienter testa de olika gener som är kända och involverade i sjukdomen (överföringar av genen SOD1 (21q22.11), av genen TARDBP (1p36.22) kodar för proteinet TAR DNA-bindande protein 43 (TDP-43) och genen VCP (9p13.3) kodar för proteinet valosininnehållande protein).

För de sporadiska fallen kommer analysen av dessa gener att realiseras på hela den studerade populationen.

För familjefallen kommer den genetiska studien att spridas i hela familjen.
Genom avslutad studie, i snitt 9 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Utredare

  • Studierektor: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

13 maj 2014

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

13 maj 2020

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

13 maj 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 december 2017

Första postat (FAKTISK)

11 december 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

11 december 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 december 2017

Senast verifierad

1 november 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RBM-PAP-2013/55

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera