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Epidemiología y Genética de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en las Antillas Francesas (SLA-DOM)

4 de diciembre de 2017 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

El diagnóstico y el seguimiento de los pacientes atendidos de SLA está centralizado, desde hace algunos años, en el Centro de Referencia del Caribe de las enfermedades neurológicas raras (CERCA labélisé en 2006) en Martinica y en la Unidad de cobertura de las Enfermedades neuromusculares. , SLA y las enfermedades neurológicas raras (creado en 2010) en Guadalupe. Varias características fenotípicas nos parecieron sacar de los datos recopilados durante el seguimiento de los pacientes (26 en Guadalupe, desde la creación de la unidad), en particular, una alta proporción de pacientes de evolución excepcionalmente larga (más de 10 años). Además, diagnosticamos varios casos (10 casos en Guadalupe desde 2000) de asociación SLA-Síndrome de Parkinson.

Esta asociación, considerada como excepcional, podría establecer una entidad fenotípica particular que nos gustaría describir. Nos interesa también originalmente la geografía de los pacientes, con la hipótesis de que pudiera existir en las Antillas uno o varios aislados geográficos de la enfermedad que permitan conducir una investigación etiológica en busca de una posible causa genética o ambiental.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva debido a la degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, la vía corticoespinal, el tronco encefálico y la médula espinal. La incidencia se estima en 2/100 000 por año y la prevalencia en aproximadamente 4/100 000.

Se describen diversas formas clínicas. La enfermedad es fatal es de 3-5 años en promedio.

La mayoría de los casos son esporádicos y de origen desconocido pero el 5-10% son familiares y en el 20% de ellos presentan mutaciones en el SOD1 (21q22.11) gene. Otros genes se han implicado recientemente en la ELA. Los factores tóxicos ambientales han sido ampliamente investigados. Se ha propuesto que la beta-metilamino-L-alanina (BMAA), un aminoácido no proteico neurotóxico producido por la mayoría de las cianobacterias, es el agente causante del complejo ALS-Parkinsonismo en la isla de Guam en el Océano Pacífico.

La epidemiología y las características clínicas de la ELA nunca se han estudiado en los países del Caribe.

El objetivo principal del estudio será evaluar la incidencia de la ELA en Guadalupe y Martinica.

Serán finalidades secundarias:

  1. evaluar la presencia de características fenotípicas específicas;
  2. establecer el pronóstico de las diferentes formas clínicas;
  3. estudiar los genes implicados en la ELA y cuantificar la exposición a BMAA.

Desde el año 2000, el diagnóstico de ELA se realiza en unos 20 pacientes al año en Guadalupe y Martinica (para una población total de 800 000 habitantes), pero se desconoce la incidencia y la presentación clínica de la ELA en las Antillas francesas.

La asociación excepcional de ELA y parkinsonismo se observa regularmente en Guadalupe. Proponemos realizar un estudio epidemiológico prospectivo, descriptivo y longitudinal para determinar la incidencia de la ELA en las Antillas francesas. Paralelamente estudiaremos la implicación de factores tóxicos genéticos y ambientales como factor etiológico de esta enfermedad.

Resultado primario:

- el impacto de la ELA en Guadalupe y Martinica

Resultados secundarios:

  • Evaluar las características clínicas (¿presencia de rasgos fenotípicos?),
  • estudio del pronóstico de las diferentes formas clínicas,
  • establecer los factores genéticos de la ELA y buscar potenciales factores ambientales

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

70

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Guadalupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadalupe, 97159
        • Reclutamiento
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinica
      • Fort-de-France, Martinica, 97261
        • Reclutamiento
        • Hospital University Center of Martinique
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente o tercero responsable de recibir información sobre el estudio y que firmó el consentimiento informado;
  • Edad del paciente mayor de 18 años;
  • Paciente residente en las Antillas;
  • Paciente con ELA o SLP (esclerosis lateral primaria, forma central pura de ELA).

Criterio de exclusión:

  • Paciente no afiliado al régimen de seguridad social;
  • en caso de dificultad de seguimiento del paciente, exclusión del estudio longitudinal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: DIAGNÓSTICO
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
OTRO: Pacientes de ELA en Guadalupe y Martinica

Determinaremos:

  • Impacto de la ELA en Guadalupe y Martinica
  • Prevalencia de la ELA en Guadalupe y Martinica sobre la duración del estudio
  • La distribución de los diversos fenotipos de ELA en nuestra población de pacientes.
  • Recogeremos la fecha de inicio de los síntomas de la SLA, la fecha de diagnóstico de la ELA, la fecha de la muerte del mismo individuo y el origen de la muerte, el peso, la talla, la albúmina, la PCR; para establecer el pronóstico de las diversas formas clínicas, la descripción de la evolución del estado nutricional.
  • Búsqueda de transferencias de genes TARDBP, VCP, SOD1 conocidas e involucradas en la enfermedad
  • Búsqueda de posibles factores ambientales
Suplemento dietético: Muestra de sangre y estudio ambiental.
La intervención corresponde a una muestra de 10 ml de Sangre y un estudio ambiental.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
el impacto de la esclerosis lateral amiotrófica en Guadalupe y Martinica
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 6 años
Número de casos nuevos por año.
Al finalizar los estudios, un promedio de 6 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estimar la prevalencia de la ELA
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 6 años
Determinar el número total de casos de ELA diagnosticados en Guadalupe y Martinica durante la duración del estudio
Al finalizar los estudios, un promedio de 6 años
Criterios clínicos de SLA
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 9 años
Examen clínico general, neurológico, digestivo y cardiorrespiratorio completo y la realización del puntaje “Escala de calificación funcional ALS”
Al finalizar los estudios, un promedio de 9 años
Estudiar los factores genéticos de la ELA
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 9 años

Búsqueda de transferencias de genes TARDBP, VCP, SOD1:

De acuerdo con los datos genealógicos, nos centraremos en las posibles formas familiares para probar en estos pacientes los diversos genes conocidos e implicados en la enfermedad (transferencias del gen SOD1 (21q22.11), del gen TARDBP (1p36.22) que codifica la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) y del gen VCP (9p13.3) que codifica la proteína proteína que contiene valosina).

Para los casos esporádicos el análisis de estos genes se realizará sobre toda la población estudiada.

Para los casos familiares el estudio genético se extenderá a toda la familia.
Al finalizar los estudios, un promedio de 9 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Investigadores

  • Director de estudio: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

13 de mayo de 2014

Finalización primaria (ANTICIPADO)

13 de mayo de 2020

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

13 de mayo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de diciembre de 2017

Publicado por primera vez (ACTUAL)

11 de diciembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

11 de diciembre de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de diciembre de 2017

Última verificación

1 de noviembre de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RBM-PAP-2013/55

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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