프랑스령 서인도 제도의 근위축성 측삭 경화증의 역학 및 유전학 (SLA-DOM)

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 일차 운동 피질, 피질 척수 경로, ​​뇌간 및 척수의 운동 신경 세포의 퇴행으로 인한 진행성 근육 마비를 특징으로 하는 신경 퇴행성 질환입니다. 발병률은 연간 2/100,000로 추정되며 유병률은 약 4/100,000입니다.

다양한 임상 형태가 설명되어 있습니다. 이 질병은 치명적이며 평균 3-5년입니다.

대부분의 사례는 산발적이고 원인을 알 수 없지만 5~10%는 가족력이 있고 그 중 20%는 SOD1(21q22.11)의 돌연변이에 대해 존재합니다. 유전자. 최근에 다른 유전자가 ALS에 연루되었습니다. 환경 독성 요인이 광범위하게 연구되었습니다. 대부분의 시아노박테리아가 생산하는 신경독성 비단백질 아미노산인 베타-메틸아미노-L-알라닌(BMAA)은 태평양 괌 섬에서 ALS-파킨슨병 복합체의 원인 물질로 제안되었습니다.

ALS의 역학 및 임상 특징은 카리브해 국가에서 연구된 적이 없습니다.

이 연구의 주요 목적은 과들루프와 마르티니크에서 ALS 발생률을 평가하는 것입니다.

보조 목적은 다음과 같습니다.

1. 특정 표현형 특징의 존재를 평가하기 위해;
2. 다양한 임상 형태의 예후 확립;
3. ALS와 관련된 유전자를 연구하고 BMAA에 대한 노출을 정량화합니다.

2000년 이후 과들루프와 마르티니크(총 인구 800,000명)에서 매년 약 20명의 환자에서 ALS 진단이 이루어지고 있지만 프랑스령 서인도 제도에서는 ALS의 발병률과 임상적 양상이 알려져 있지 않습니다.

ALS와 파킨슨증의 예외적인 연관성은 과들루프에서 정기적으로 관찰됩니다. 우리는 프랑스령 서인도 제도에서 ALS의 발병률을 결정하기 위해 전향적 설명 및 종단 역학 연구를 수행할 것을 제안합니다. 동시에 우리는 이 질병의 병인학적 요인으로서 유전적 및 환경적 독성 요인의 관련성을 연구할 것입니다.

주요 결과:

- 과들루프와 마르티니크에서 ALS의 영향

이차 결과:

• 임상적 특징(표현형 특징의 존재?)을 평가하고,
• 다양한 임상 형태 연구의 예후,
• ALS의 유전적 요인 규명 및 잠재적인 환경적 요인 탐색