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Epidemiologie und Genetik der Amyotrophen Lateralsklerose in Französisch-Westindien (SLA-DOM)

4. Dezember 2017 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Die Diagnose und Nachsorge der SLA-Patienten wird seit einigen Jahren im karibischen Referenzzentrum für seltene neurologische Erkrankungen (CERCA labélisé 2006) in Martinique und bei der Einheit der Abdeckung der neuromuskulären Erkrankungen zentralisiert , SLA und die seltenen neurologischen Erkrankungen (gegründet 2010) in Guadeloupe. Mehrere phänotypische Merkmale schienen uns wieder Daten zu entnehmen, die während der Nachsorge der Patienten (26 in Guadeloupe, seit der Gründung der Einheit) gesammelt wurden, insbesondere der hohe Anteil der Patienten mit außergewöhnlich langer Entwicklung (mehr als 10 Jahre). Außerdem diagnostizierten wir mehrere Fälle (10 Fälle in Guadeloupe seit 2000) des Assoziations-SLA-Parkinson-Syndroms.

Diese als außergewöhnlich angesehene Assoziation könnte eine besondere phänotypische Einheit begründen, die wir beschreiben möchten. Wir interessieren uns auch ursprünglich geografisch für den Patienten, mit der Hypothese, dass es auf den Antillen ein oder mehrere geografische Isolate der Krankheit geben könnte, die es erlauben, eine étiologische Untersuchung auf der Suche nach einer möglichen genetischen oder umweltbedingten Ursache durchzuführen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Muskellähmung aufgrund der Degeneration von Motoneuronen im primären motorischen Kortex, der kortikospinalen Bahn, dem Hirnstamm und dem Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Inzidenz wird auf 2/100.000 pro Jahr und die Prävalenz auf etwa 4/100.000 geschätzt.

Es werden verschiedene klinische Formen beschrieben. Die Krankheit ist im Durchschnitt 3-5 Jahre tödlich.

Die Mehrheit der Fälle ist sporadisch und unbekannter Herkunft, aber 5-10 % sind familiär und bei 20 % von ihnen vorhanden, Mutationen im SOD1 (21q22.11) Gen. Andere Gene wurden kürzlich mit ALS in Verbindung gebracht. Umwelttoxische Faktoren wurden umfassend erforscht. Beta-Methylamino-L-Alanin (BMAA), eine neurotoxische Nichtprotein-Aminosäure, die von den meisten Cyanobakterien produziert wird, wurde als Erreger des ALS-Parkinsonismus-Komplexes auf der Insel Guam im Pazifischen Ozean vermutet.

Epidemiologie und klinische Merkmale von ALS wurden in karibischen Ländern nie untersucht.

Der Hauptzweck der Studie besteht darin, die Inzidenz von ALS in Guadeloupe und Martinique zu bewerten.

Nebenzwecke sind:

  1. um das Vorhandensein spezifischer phänotypischer Merkmale zu bewerten;
  2. um die Prognose verschiedener klinischer Formen zu erstellen;
  3. um die an ALS beteiligten Gene zu untersuchen und die Exposition gegenüber BMAA zu quantifizieren.

Seit 2000 wird in Guadeloupe und Martinique (bei einer Gesamtbevölkerung von 800000 Einwohnern) bei etwa 20 Patienten pro Jahr die Diagnose ALS gestellt, aber die Häufigkeit und das klinische Erscheinungsbild von ALS in Französisch-Westindien sind unbekannt.

Die außergewöhnliche Assoziation von ALS und Parkinson wird regelmäßig auf Guadeloupe beobachtet. Wir schlagen vor, eine prospektive deskriptive und longitudinale epidemiologische Studie durchzuführen, um die Inzidenz von ALS in Französisch-Westindien zu bestimmen. Parallel dazu werden wir die Beteiligung von genetischen und umwelttoxischen Faktoren als ätiologische Faktoren für diese Krankheit untersuchen.

Primäres Ergebnis:

- die Auswirkungen von ALS in Guadeloupe und Martinique

Sekundäre Ergebnisse:

  • Beurteilung der klinischen Merkmale (Vorhandensein phänotypischer Merkmale?),
  • die Prognose verschiedener klinischer Formen studieren,
  • um die genetischen Faktoren der ALS zu bestimmen und mögliche Umweltfaktoren zu suchen

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

70

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekrutierung
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekrutierung
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient oder Dritte, die für den Erhalt von Informationen über die Studie verantwortlich sind und die Einverständniserklärung unterzeichnet haben;
  • Patientenalter über 18 Jahre;
  • Patient, der auf den Antillen lebt;
  • Patient mit ALS oder SLP (primäre Lateralsklerose, reine zentrale Form der ALS).

Ausschlusskriterien:

  • Patient, der nicht dem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist;
  • bei erschwerter Überwachung des Patienten Ausschluss aus der Längsschnittstudie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
ANDERE: ALS-Patienten in Guadeloupe und Martinique

Wir bestimmen:

  • Auswirkungen von ALS in Guadeloupe und Martinique
  • Prävalenz der ALS in Guadeloupe und Martinique zur Dauer der Studie
  • Die Verteilung der verschiedenen Phänotypen von ALS in unserer Patientenpopulation.
  • Wir erfassen das Datum des Beginns der Symptome des SLA, das Datum der Diagnose von ALS, das Todesdatum für dieselbe Person und die Todesursache, das Gewicht, die Größe, das Albumin, CRP; um die Prognose der verschiedenen klinischen Formen zu erstellen, die Beschreibung der Entwicklung des Ernährungszustands.
  • Suche nach Übertragungen der Gene TARDBP, VCP, SOD1, die bekannt und an der Krankheit beteiligt sind
  • Suche nach möglichen Umweltfaktoren
Nahrungsergänzungsmittel: Blutprobe und Umweltuntersuchung
Der Eingriff entspricht einer 10-ml-Blutprobe und einer Umweltuntersuchung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
die Auswirkungen der amyotrophen Lateralsklerose in Guadeloupe und Martinique
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre
Zahl der Neuerkrankungen pro Jahr.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Schätzen Sie die Prävalenz der ALS
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre
Bestimmen Sie die Gesamtzahl der in Guadeloupe und Martinique diagnostizierten ALS-Fälle über die Dauer der Studie
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre
Klinische Kriterien von SLA
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre
Allgemeine, neurologische, verdauungsklinische und kardiorespiratorische Untersuchung sowie Durchführung der Punktzahl „ALS-Funktionsbewertungsskala“
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre
Untersuchen Sie die genetischen Faktoren der ALS
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre

Suche nach Übertragungen der Gene TARDBP, VCP, SOD1:

Gemäß den genealogischen Daten werden wir die möglichen Familienformen anvisieren, um bei diesen Patienten die verschiedenen Gene zu testen, die bekannt sind und an der Krankheit beteiligt sind (Übertragungen des Gens SOD1 (21q22.11), des Gens TARDBP (1p36.22) kodiert für das Protein TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) und für das Gen VCP (9p13.3) kodiert für das Protein Valosin Containing Protein).

Für die sporadischen Fälle wird die Analyse dieser Gene an der gesamten untersuchten Population durchgeführt.

Bei Familienfällen wird die genetische Untersuchung auf die ganze Familie ausgeweitet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Ermittler

  • Studienleiter: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

13. Mai 2014

Primärer Abschluss (ERWARTET)

13. Mai 2020

Studienabschluss (ERWARTET)

13. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Dezember 2017

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

11. Dezember 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

11. Dezember 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Dezember 2017

Zuletzt verifiziert

1. November 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RBM-PAP-2013/55

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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