Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin epidemiologia ja genetiikka Ranskan Länsi-Intiassa (SLA-DOM)

maanantai 4. joulukuuta 2017 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

SLA:n saavuttaneiden potilaiden diagnoosi ja seuranta on muutaman vuoden ajan keskitetty harvinaisten neurologisten sairauksien Karibian referenssikeskukseen (CERCA labélisé vuonna 2006) Martiniquella ja hermo-lihassairauksien kattavuusyksikköön. , SLA ja harvinaiset neurologiset sairaudet (luotiin 2010) Guadeloupessa. Useat fenotyyppiset ominaisuudet näyttivät ottavan jälleen pois potilaiden seurannan aikana kerätyt tiedot (26 Guadeloupessa, yhtenäisyyden luomisen jälkeen) erityisesti potilaiden suuresta osuudesta poikkeuksellisen pitkästä kehityksestä (yli 10 vuotta). Lisäksi diagnosoimme useita tapauksia (10 tapausta Guadeloupessa vuodesta 2000 lähtien) SLA-Parkinsonien-oireyhtymää.

Tämä poikkeuksellisena pidetty yhdistys voisi muodostaa tietyn fenotyyppisen kokonaisuuden, jota haluaisimme kuvata. Olemme kiinnostuneita myös alun perin potilaiden maantieteellisestä oletuksesta, että Antilleilla voisi olla yksi tai useampi taudin maantieteellinen isolaatti, mikä mahdollistaa etiologisen tutkimuksen johtamisen mahdollisen geneettisen tai ympäristöllisen syyn etsimiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on ominaista etenevä lihashalvaus, joka johtuu motoristen hermosolujen rappeutumisesta ensisijaisessa motorisessa aivokuoressa, kortikospinaalisessa reitissä, aivorungossa ja selkäytimessä. Ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 2/100 000 vuodessa ja esiintyvyyden noin 4/100 000.

Erilaisia ​​kliinisiä muotoja kuvataan. Sairaus on kuolemaan johtava keskimäärin 3-5 vuotta.

Suurin osa tapauksista on satunnaisia ​​ja tuntematonta alkuperää, mutta 5-10 % on familiaalisia ja esiintyy 20 %:lla niistä, mutaatioita SOD1:ssä (21q22.11) geeni. Muita geenejä on hiljattain liitetty ALS:ään. Ympäristömyrkyllisiä tekijöitä on tutkittu laajasti. Beeta-metyyliamino-L-alaniini (BMAA), neurotoksinen ei-proteiiniaminohappo, jota useimmat sinilevät tuottavat, on ehdotettu ALS-parkinsonismikompleksin aiheuttajaksi Guamin saarella Tyynellämerellä.

ALS:n epidemiologiaa ja kliinisiä piirteitä ei ole koskaan tutkittu Karibian maissa.

Tutkimuksen päätarkoituksena on arvioida ALS:n ilmaantuvuutta Guadeloupessa ja Martiniquessa.

Toissijaisia ​​tarkoituksia ovat:

  1. arvioida tiettyjen fenotyyppisten piirteiden esiintyminen;
  2. määrittää eri kliinisten muotojen ennuste;
  3. ALS:iin liittyvien geenien tutkiminen ja BMAA-altistuksen kvantifiointi.

Vuodesta 2000 lähtien ALS-diagnoosi on tehty noin 20 potilaalle vuodessa Guadeloupessa ja Martiniquessa (800 000 asukkaan kokonaisväestöllä), mutta ALS:n ilmaantuvuus ja kliininen esitys Ranskan Länsi-Intiassa ovat tuntemattomia.

ALS:n ja parkinsonismin poikkeuksellinen yhteys havaitaan säännöllisesti Guadeloupessa. Ehdotamme prospektiivisen kuvailevan ja pitkittäisen epidemiologisen tutkimuksen suorittamista ALS:n esiintyvyyden määrittämiseksi Ranskan Länsi-Intiassa. Samanaikaisesti tutkimme geneettisten ja ympäristötoksisten tekijöiden osallistumista taudin etiologisiin tekijöihin.

Ensisijainen tulos:

- ALS:n vaikutukset Guadeloupessa ja Martiniquessa

Toissijaiset tulokset:

  • Arvioi kliiniset ominaisuudet (fenotyyppisten piirteiden olemassaolo?),
  • eri kliinisten muotojen tutkimuksen ennuste,
  • ALS:n geneettisten tekijöiden selvittämiseen ja mahdollisten ympäristötekijöiden etsimiseen

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

70

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekrytointi
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekrytointi
        • Hospital University Center of Martinique
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas tai kolmas osapuoli, joka on vastuussa tutkimuksesta tiedon vastaanottamisesta ja joka on allekirjoittanut tietoon perustuvan suostumuksen;
  • potilaan ikä yli 18 vuotta;
  • Antilleilla asuva potilas;
  • Potilas, jolla on ALS tai SLP (primaarinen lateraaliskleroosi, ALS:n puhdas keskusmuoto).

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas, joka ei kuulu sosiaaliturvajärjestelmään ;
  • jos potilaan seuranta on vaikeaa, pitkittäistutkimuksen poissulkeminen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
  • Jako: NA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
MUUTA: ALS-potilaat Guadeloupessa ja Martiniquessa

Määritämme:

  • ALS:n vaikutus Guadeloupessa ja Martiniquessa
  • ALS:n esiintyvyys Guadeloupessa ja Martiniquessa tutkimuksen keston aikana
  • ALS:n eri fenotyyppien jakautuminen potilaspopulaatiossamme.
  • Keräämme SLA:n oireiden alkamispäivän, ALS-diagnoosin päivämäärän, saman henkilön kuolinpäivän ja kuolinsyyn, painon, koon, albumiinin, CRP:n; eri kliinisten muotojen ennusteen laatimiseksi kuvaus ravitsemustilan kehityksestä.
  • Etsi geenien TARDBP, VCP, SOD1 siirtoja, jotka ovat tunnettuja ja osallisia taudissa
  • Etsi mahdollisia ympäristötekijöitä
Ravintolisä: Verinäyte ja ympäristötutkimus
Interventio vastaa 10 ml:n verinäytettä ja ympäristötutkimusta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
amyotrofisen lateraaliskleroosin vaikutus Guadeloupessa ja Martiniquessa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 6 vuotta
Uusien tapausten määrä vuodessa.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 6 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioi ALS:n esiintyvyys
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 6 vuotta
Määritä Guadeloupessa ja Martiniquessa diagnosoitujen ALS-tapausten kokonaismäärä tutkimuksen keston aikana
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 6 vuotta
SLA:n kliiniset kriteerit
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 vuotta
Yleinen, neurologinen, ruoansulatuskanavan kliininen tutkimus ja kardiorespiratorinen tutkimus suoritettu loppuun ja pistemäärä "ALS toiminnallinen arviointiasteikko"
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 vuotta
Tutki ALS:n geneettisiä tekijöitä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 vuotta

Etsi geenien siirtoja TARDBP, VCP, SOD1:

Sukututkimustietojen mukaan kohdistetaan mahdollisia perhemuotoja testataksemme näillä potilailla erilaisia ​​tunnettuja ja sairauteen liittyviä geenejä (geenin SOD1 (21q22.11), TARDBP (1p36.22) geenin siirrot) joka koodaa TAR-proteiinia DNA:ta sitovaa proteiinia 43 (TDP-43) ja VCP-geeniä (9p13.3) koodaa proteiinia Valosiinia sisältävää proteiinia).

Satunnaisissa tapauksissa näiden geenien analyysi toteutetaan koko tutkittavalle populaatiolle.

Perhetapauksissa geneettinen tutkimus levitetään koko perheelle.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 9 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 13. toukokuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Keskiviikko 13. toukokuuta 2020

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 13. toukokuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. marraskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. joulukuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Maanantai 11. joulukuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Maanantai 11. joulukuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. joulukuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RBM-PAP-2013/55

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Kliiniset tutkimukset Verinäyte ja ympäristötutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa