FAチルドレンの神経学的対策
フリードリヒ運動失調症の小児における進行の神経学的測定
この研究の目的は、フリードライヒ運動失調症 (FA) の進行を追跡し、FA 児の経時変化を測定できるようにする方法を特定することです。 参加者は、病気が時間の経過とともにどのように進行するかを観察し、進行率を決定するために半年ごとに訪問します。
資金源 - オーファン製品開発 (FDA OOPD) の食品医薬品局。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究者は、将来の臨床試験で使用される生物学的および臨床的試験を特定しようとしています。 この調査研究の目的は、子供のフリードライヒ運動失調症 (FA) の進行についてさらに学ぶことです。 テストと手順のコアセットを含む半年ごとの訪問があります。 これらには、病歴の収集、詳細な神経学的検査、運動失調症のスケール、および健康アンケートが含まれます。 各来院時に、フラタキシンレベルをモニターするために血液と頬スワブのサンプルが採取されます。
フィラデルフィア小児病院 (CHOP) の参加者の中には、FA がさまざまな組織にどのように影響するかをよりよく理解するためのさらなる手順に参加する機会があります。 これらには、磁気共鳴画像法 (MRI) スキャンと運動誘発電位 (MEP) 手順が含まれます。
MRI スキャンは、筋活動が FA でどのように影響を受けるかを分析します。 磁石は、人間工学に基づいたフット ペダルで運動する前後のふくらはぎの筋肉の画像をキャプチャするために使用されます。
MEP 手順は、脳の運動皮質と選択された体の部分、特に参加者の利き手との間の接続の強さを測定します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 2 歳から 18 歳までの男性または女性。
- -フリードライヒ運動失調症（FA）の遺伝的に確認された診断、またはFAの臨床的に確認された診断、商用または研究機関による確認遺伝子検査が保留中
- 親/保護者の許可 (インフォームド コンセント)、および必要に応じて子供の同意。
除外基準:
1) 研究評価を完了できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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FAチルドレン
遺伝的に確認されたフリードライヒ運動失調症の2歳から18歳までの子供
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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MFARS (修正フリードライヒ運動失調評価尺度) スコアの変化
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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フリードライヒ運動失調評価スケール (FARS) は、FA における神経機能を測定します。 これは、5 つのサブスケール (セクション A ～ E) で神経基質を反映する複合尺度であり、球機能、上肢の協調、下肢の協調、末梢神経、および直立安定性を測定します。 修正 FARS (mFARS) は、球根サブスケールを 2 項目に短縮し、末梢神経サブスケールを除外します。 合計スコアは下位尺度の合計であり、最大スコアは mFARS で 93 点、FARS で 125 点です。 各サブスケールの mFARS スコア範囲は次のとおりです: 球: 0 ～ 5、上肢: 0 ～ 36、下肢: 0 ～ 16、直立安定性: 0 ～ 36。 3 年間にわたる mFARS とそのサブスコアの全体的な変化は、0、1、2、および 3 年の来院時に分析された結果の尺度でした。 各サブセクションの最小スコアは 0 であり、そのコンポーネントの効果が最小限であることを示します。 セクションごとの最大値は、各サブセクションで実行されるタスクによって異なります。スコアが高いほど、そのコンポーネントの機能障害が大きいことを示します。 |
最大 36 か月のベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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計時25フィートウォーク（T25FW）テストの変更
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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計時 25 フィート歩行 (T25FW) テストでは、歩行速度を検査します。
参加者は 25 フィートの距離をできるだけ早く安全に歩きます。
参加者はこのタスク中に補助装置を使用することができます。
T25FW テストは、0 年、1 年、2 年、および 3 年の来院時に分析されました。
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最大 36 か月のベースライン
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9ホールペグテスト(9HPT)の変更
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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このテストでは、指の器用さを検査するもので、ペグボードに 9 本のペグを置き、取り外し、できるだけ早く取り外すことが含まれます。
9HPT は評価者内および評価者間で高い信頼性があり、FA における上肢機能の最も一般的に使用される尺度です。
9HPT は 0、1、2、および 3 年の来院時に分析されました。
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最大 36 か月のベースライン
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タイムアップ アンド ゴー (TUG) テストの変更
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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タイムアップ アンド ゴー (TUG) テストは、参加者が椅子から立ち上がり、3 メートル歩き、向きを変え、戻って歩き、座るという時間を計測するテストです。
参加者は、できるだけ早く安全にタスクを実行することが求められます。
TUG は、成人と小児の機能的な歩行移動と動的バランスを迅速に評価するための信頼性を確立した基準参照の測定です。
TUG テストは、0 年、1 年、2 年、および 3 年の来院時に分析されました。
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最大 36 か月のベースライン
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ベルクバランススケール（全長）（BBS）スコアの推移
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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Berg Balance Scale (BBS) は、人のバランス能力を判断するために広く使用されている評価です。 BBS には、さまざまな難易度の静的および動的アクティビティを含む 14 項目のスケールが含まれています。 3 年間にわたる BBS スコアの全体的な変化を、0 年、1 年、2 年、および 3 年の来院時に分析しました。 スコアリングは、5 段階評価でスコア付けされた 14 項目のタスクの合計に基づいており、各タスクの範囲は 0 ～ 4 です。 0 = 最低レベルの機能、4 = 最高レベルの機能。 可能な最高スコア = 56 スコア < 45 は、転倒の危険性が高いことを示します。 |
最大 36 か月のベースライン
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FA-日常生活活動尺度（ADL）スコアの変化
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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日常生活活動 (ADL) では、日常生活活動を自立して行う参加者の能力の尺度として機能状態を評価します。
ADL は 9 つの質問で構成され、各質問は 0 から 4 のスケールで採点されますが、参加者は 2 つの項目の間に該当すると感じる場合は 0.5 刻みを使用できます。
mFARS と同様に、合計 ADL スコアは、採点された各質問の合計で構成されます。
ADL スケールの最小値 0 は、神経疾患の要素に対する影響が最小限であるという自己評価を示します。
ADL の最大スコア 36 は、調査に含まれる症状の自己評価が最も厳しいことを示します。
3 年間にわたる ADL スコアの全体的な変化を、0 年、1 年、2 年、および 3 年の来院時に分析しました。
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最大 36 か月のベースライン
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1 分間歩行 (1MW) および 6 分間歩行 (6MW) テストの変化
時間枠：最大 36 か月のベースライン
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計時 1 分間ウォーク (T1MW) および計時 6 分間ウォークは、1 分間および 6 分間の移動距離に基づいた定量的な可動性および脚機能パフォーマンス テストです。
参加者は、明確にマークされたコースの一端に案内され、1 分間できるだけ早く往復するように指示されます。
その後、このタスクが 6 分間繰り返されます。
距離は、参加者がマークされたコースに沿って移動した距離を測定することによって計算されます。
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最大 36 か月のベースライン
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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FAの子供の影響を受けた組織の生理学的機能障害
時間枠：3年
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FA 児の患部組織における生理学的機能障害の進行を定義します。
非侵襲的検査を使用して、FA の進行の生理学的相関を評価します。
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3年
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：David Lynch, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。