Medidas Neurológicas em Crianças FA
Medidas Neurológicas de Progressão em Crianças com Ataxia de Friedrich
O objetivo deste estudo é identificar maneiras de acompanhar a progressão da Ataxia de Friedreich (AF) e ser capaz de medir as mudanças ao longo do tempo em crianças com AF. Os participantes terão visitas bianuais para observar como a doença progride ao longo do tempo e determinar a taxa de progressão.
Fonte de Financiamento- Escritório de Administração de Alimentos e Medicamentos de Desenvolvimento de Produtos Órfãos (FDA OOPD).
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os investigadores procuram identificar testes biológicos e clínicos a serem usados em futuros ensaios clínicos. O objetivo deste estudo de pesquisa é aprender mais sobre a progressão da Ataxia de Friedreich (AF) em crianças. Haverá visitas semestrais que incluirão um conjunto básico de testes e procedimentos. Estes incluem: uma coleção de histórico médico, exame neurológico detalhado, escalas de ataxia e questionários de saúde. Em cada visita, serão obtidas amostras de sangue e swab da bochecha para monitorar os níveis de frataxina.
Um número seleto de participantes do Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) terá a oportunidade de participar de outros procedimentos para entender melhor como a AF afeta diferentes tecidos. Isso inclui uma varredura de ressonância magnética (MRI) e um procedimento de Potenciais Evocados Motores (MEP).
A ressonância magnética analisa como a atividade muscular é afetada na AF. O ímã será usado para capturar imagens do músculo da panturrilha antes e depois do exercício em um pedal ergonômico.
O procedimento MEP mede o quão forte é a conexão entre o córtex motor do cérebro e uma parte do corpo selecionada, especificamente a mão dominante do participante.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens ou mulheres de 2 a 18 anos.
- Diagnóstico geneticamente confirmado de Ataxia de Friedreich (FA) ou diagnóstico clinicamente confirmado de FA, aguardando testes genéticos confirmatórios por meio de um laboratório comercial ou de pesquisa
- Permissão dos pais/responsáveis (consentimento informado) e, se apropriado, consentimento da criança.
Critério de exclusão:
1) Incapacidade de concluir as avaliações do estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Crianças FA
Crianças entre 2 e 18 anos com Ataxia de Friedreich geneticamente confirmada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na pontuação mFARS (escala de classificação de ataxia de Friedreich modificada)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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A Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich (FARS) mede a função neurológica na AF. É uma medida composta que reflete substratos neurais com cinco subescalas (seções A a E), medindo a função bulbar, coordenação dos membros superiores, coordenação dos membros inferiores, nervos periféricos e estabilidade vertical. A FARS modificada (mFARS) encurta a subescala bulbar para 2 itens e exclui a subescala de nervos periféricos. A pontuação total é um somatório de subescalas, com pontuação máxima de 93 pontos para mFARS e 125 para FARS. As faixas de pontuação mFARS para cada subescala são: Bulbar: 0 - 5, Membro Superior: 0 - 36, Membro Inferior: 0 - 16, Estabilidade Vertical: 0 - 36. A mudança global no mFARS e nas suas subpontuações ao longo de 3 anos foi a medida de resultado analisada nas visitas de 0, 1, 2 e 3 anos. Cada subseção tem pontuação mínima de 0, indicando efeito mínimo para aquele componente. Os valores máximos por seção variam de acordo com as tarefas executadas em cada subseção; uma pontuação mais alta indica maior disfunção nesse componente. |
Linha de base até 36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança no teste de caminhada cronometrada de 25 pés (T25FW)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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O teste de caminhada cronometrada de 25 pés (T25FW) examina a velocidade da marcha.
O participante caminha a distância de 25 pés o mais rápido e seguro possível.
Os participantes podem usar dispositivos auxiliares durante esta tarefa.
O teste T25FW foi analisado nas visitas de 0, 1, 2 e 3 anos.
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Linha de base até 36 meses
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Alteração no teste de pino de 9 furos (9HPT)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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Este teste examina a destreza dos dedos e envolve colocar e remover nove pinos em um painel e removê-los no menor tempo possível.
O 9HPT tem alta confiabilidade intra e interavaliadores e é a medida mais comumente usada da função dos membros superiores na AF.
O 9HPT foi analisado nas visitas de 0, 1, 2 e 3 anos.
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Linha de base até 36 meses
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Mudança no teste Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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O teste Timed Up and Go (TUG) é uma medida cronometrada durante a qual o participante deve levantar-se de uma cadeira, caminhar 3 metros, virar-se, voltar e sentar-se.
O participante é solicitado a realizar a tarefa o mais rápido e seguro possível.
O TUG é uma medida normatizada que estabeleceu confiabilidade para avaliar rapidamente a mobilidade ambulatorial funcional e o equilíbrio dinâmico em adultos e crianças.
O teste TUG foi analisado nas visitas de 0, 1, 2 e 3 anos.
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Linha de base até 36 meses
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Mudança na pontuação da escala de equilíbrio de Berg (comprimento total) (BBS)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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A Escala de Equilíbrio de Berg (BBS) é uma avaliação amplamente utilizada para determinar as habilidades de equilíbrio de uma pessoa. A BBS inclui uma escala de 14 itens com atividades estáticas e dinâmicas de dificuldade variada. A mudança geral na pontuação BBS ao longo de 3 anos foi analisada nas visitas de 0, 1, 2 e 3 anos. A pontuação é baseada na soma das tarefas de 14 itens pontuadas em uma escala de cinco pontos, com um intervalo de 0 a 4 para cada tarefa. 0 = nível mais baixo de função 4 = nível mais alto de função. Maior pontuação possível = 56 Uma pontuação < 45 indica maior risco de queda. |
Linha de base até 36 meses
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Mudança na pontuação da FA-Activities of Daily Living Scale (ADL)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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As Atividades de Vida Diária (AVD) avaliam o estado funcional como uma medida da capacidade do participante de realizar atividades de vida diária de forma independente.
A ADL compreende 9 questões, cada questão pontuada em uma escala de 0 a 4, embora os participantes possam usar incrementos de 0,5 se sentirem que estão entre dois itens.
Tal como acontece com o mFARS, a pontuação total das AVD é composta pela soma de cada questão pontuada.
Um valor mínimo de 0 na escala ADL indica autoavaliação de efeito mínimo para componentes da doença neurológica.
Uma pontuação máxima de 36 nas AVD indica a autoavaliação mais grave dos sintomas incluídos na pesquisa.
A mudança global na pontuação das AVD ao longo de 3 anos foi analisada nas visitas de 0, 1, 2 e 3 anos.
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Linha de base até 36 meses
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Alteração nos testes de caminhada de 1 minuto (1MW) e de caminhada de 6 minutos (6MW)
Prazo: Linha de base até 36 meses
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A caminhada cronometrada de 1 minuto (T1MW) e a caminhada cronometrada de 6 minutos são testes quantitativos de mobilidade e desempenho da função das pernas com base na distância percorrida em um minuto e seis minutos.
O participante é direcionado para uma extremidade de um percurso claramente marcado e é instruído a caminhar para frente e para trás o mais rápido possível durante um minuto.
A tarefa é então repetida por seis minutos.
A distância é calculada medindo a distância que o participante percorre ao longo do percurso marcado.
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Linha de base até 36 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Disfunção fisiológica nos tecidos afetados em crianças com AF
Prazo: 3 anos
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Definir a progressão da disfunção fisiológica nos tecidos afetados em crianças com AF.
Use testes não invasivos para avaliar os correlatos fisiológicos da progressão da FA.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Discinesias
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Ataxia
- Ataxia Cerebelar
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- 17-014390
- FD006029-01 (Número de outro subsídio/financiamento: FDA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Friedreich Ataxia
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Design Therapeutics, Inc.Ainda não está recrutandoFriedreich AtaxiaAustrália
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Scott BarbutoBiogenAinda não está recrutandoAtaxia de Friedreich
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BiogenRecrutamentoFriedreich AtaxiaEstados Unidos
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Imperial College LondonDesconhecido
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Larimar Therapeutics, Inc.RecrutamentoFriedreich AtaxiaEstados Unidos
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Friedreich's Ataxia Research AllianceRecrutamentoFriedreich AtaxiaEstados Unidos, Nova Zelândia, Canadá, Áustria, Alemanha, Itália, Austrália, Bélgica, Tcheca, França, Grécia, Irlanda, Brasil, Espanha, Reino Unido, Índia, Holanda
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Imagine InstituteConcluído
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Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Concluído
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BiogenAbbVie; Friedreich's Ataxia Research AllianceConcluídoFriedreich AtaxiaEstados Unidos, Austrália, Áustria, Itália, Reino Unido
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AmgenFriedreich's Ataxia Research AllianceConcluídoAtaxia de FriedreichEstados Unidos