Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevrologiske tiltak hos FA-barn

23. februar 2023 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia

Nevrologiske mål for progresjon hos barn med Friedrich-ataksi

Hensikten med denne studien er å identifisere måter å følge progresjon av Friedreichs ataksi (FA) og kunne måle endringer over tid hos barn med FA. Deltakerne vil ha et halvårlig besøk for å observere hvordan sykdommen utvikler seg over tid og bestemme progresjonshastigheten.

Finansieringskilde - Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development (FDA OOPD).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Etterforskere søker å identifisere biologiske og kliniske tester som skal brukes i fremtidige kliniske studier. Formålet med denne forskningsstudien er å lære mer om Friedreichs ataksi (FA) progresjon hos barn. Det vil være halvårlige besøk som vil inkludere et kjernesett med tester og prosedyrer. Disse inkluderer: en samling av medisinsk historie, detaljert nevrologisk undersøkelse, ataksi-skalaer og helsespørreskjemaer. Ved hvert besøk vil det bli tatt blod- og kinnprøver for å overvåke frataxinnivåer.

Et utvalgt antall deltakere fra Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) vil få muligheten til å delta i ytterligere prosedyrer for å bedre forstå hvordan FA påvirker forskjellige vev. Disse inkluderer en MR-skanning (Magnetic Resonance Imaging) og en MEP-prosedyre (Motor Evoked Potentials).

MR-skanningen analyserer hvordan muskelaktiviteten påvirkes i FA. Magneten vil bli brukt til å ta bilder av leggmuskelen før og etter trening på en ergonomisk fotpedal.

MEP-prosedyren måler hvor sterk forbindelsen er mellom hjernens motoriske cortex og en valgt kroppsdel, nærmere bestemt deltakerens dominerende hånd.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

108

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil primært finne sted ved Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), med et utvalgt antall forsøkspersoner som kun deltar i den kliniske testingen ved University of Florida og University of California Los Angeles (UCLA). Etterforskerne forventer å rekruttere omtrent 100 barn på alle tre nettstedene og studere hver av dem over en 3-årsperiode. Barn med genetisk eller klinisk bekreftet diagnose Friedreichs ataksi (FA) vil få tilbud om deltakelse.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Menn eller kvinner i alderen 2 til 18 år.
  2. Genetisk bekreftet diagnose av Friedreichs ataksi (FA) eller klinisk bekreftet diagnose av FA, i påvente av bekreftende genetisk testing gjennom et kommersielt eller forskningslaboratorium
  3. Tillatelse fra foreldre/foresatte (informert samtykke) og eventuelt samtykke fra barn.

Ekskluderingskriterier:

1) Manglende evne til å gjennomføre studieevalueringer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
FA barn
Barn mellom 2 og 18 år med genetisk bekreftet Friedreichs ataksi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske markører i sykdomsprogresjon hos barn med FA
Tidsramme: 3 år
Identifisere markører for sykdomsprogresjon hos barn med FA og vurdere potensielle kliniske mål på sykdomsprogresjon hos de yngste forsøkspersonene.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Biokjemisk vurdering av frataxin-mangel hos barn med FA
Tidsramme: 3 år
Vurder biokjemien til frataxin-mangel hos barn med FA. Mål frataxin-mangel og nedstrøms metabolsk funksjon. Forstå hvordan disse biokjemiske markørene endres over tid. Støtt studier av genetisk modifisering og biomarkørstudier. Evaluer den kliniske nytten av å måle frataxinnivåer i lett tilgjengelige vevsprøver, kinnpinner, egnet for repeterende testing som er nødvendig for å overvåke effektiviteten av terapier designet for å oppregulere nivåene av frataxinprotein.
3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fysiologisk dysfunksjon i berørt vev hos barn med FA
Tidsramme: 3 år
Definer progresjonen av fysiologisk dysfunksjon i berørt vev hos barn med FA. Bruk ikke-invasiv testing for å vurdere de fysiologiske korrelatene til progresjon av FA.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

University of California, Los Angeles
University of Florida

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. november 2017

Primær fullføring (Faktiske)

2. februar 2023

Studiet fullført (Faktiske)

2. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

1. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. februar 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. februar 2023

Sist bekreftet

1. februar 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Annet stipend/finansieringsnummer: FDA)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Friedreich Ataxia

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere