Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevrologiske tiltak hos FA-barn

14. januar 2025 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia

Nevrologiske mål for progresjon hos barn med Friedrich-ataksi

Hensikten med denne studien er å identifisere måter å følge progresjon av Friedreichs ataksi (FA) og kunne måle endringer over tid hos barn med FA. Deltakerne vil ha et halvårlig besøk for å observere hvordan sykdommen utvikler seg over tid og bestemme progresjonshastigheten.

Finansieringskilde - Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development (FDA OOPD).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Etterforskere søker å identifisere biologiske og kliniske tester som skal brukes i fremtidige kliniske studier. Formålet med denne forskningsstudien er å lære mer om Friedreichs ataksi (FA) progresjon hos barn. Det vil være halvårlige besøk som vil inkludere et kjernesett med tester og prosedyrer. Disse inkluderer: en samling av medisinsk historie, detaljert nevrologisk undersøkelse, ataksi-skalaer og helsespørreskjemaer. Ved hvert besøk vil det bli tatt blod- og kinnprøver for å overvåke frataxinnivåer.

Et utvalgt antall deltakere fra Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) vil få muligheten til å delta i ytterligere prosedyrer for å bedre forstå hvordan FA påvirker forskjellige vev. Disse inkluderer en MR-skanning (Magnetic Resonance Imaging) og en MEP-prosedyre (Motor Evoked Potentials).

MR-skanningen analyserer hvordan muskelaktiviteten påvirkes i FA. Magneten vil bli brukt til å ta bilder av leggmuskelen før og etter trening på en ergonomisk fotpedal.

MEP-prosedyren måler hvor sterk forbindelsen er mellom hjernens motoriske cortex og en valgt kroppsdel, nærmere bestemt deltakerens dominerende hånd.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

108

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil primært finne sted ved Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), med et utvalgt antall forsøkspersoner som kun deltar i den kliniske testingen ved University of Florida og University of California Los Angeles (UCLA). Etterforskerne forventer å rekruttere omtrent 100 barn på alle tre nettstedene og studere hver av dem over en 3-årsperiode. Barn med genetisk eller klinisk bekreftet diagnose Friedreichs ataksi (FA) vil få tilbud om deltakelse.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Menn eller kvinner i alderen 2 til 18 år.
  2. Genetisk bekreftet diagnose av Friedreichs ataksi (FA) eller klinisk bekreftet diagnose av FA, i påvente av bekreftende genetisk testing gjennom et kommersielt eller forskningslaboratorium
  3. Tillatelse fra foreldre/foresatte (informert samtykke) og eventuelt samtykke fra barn.

Ekskluderingskriterier:

1) Manglende evne til å gjennomføre studieevalueringer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
FA barn
Barn mellom 2 og 18 år med genetisk bekreftet Friedreichs ataksi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i mFARS (Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale) Score
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder

Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) måler nevrologisk funksjon i FA. Det er et sammensatt mål som reflekterer nevrale substrater med fem-subskalaer (seksjoner A til E), som måler bulbar funksjon, koordinasjon av øvre ekstremiteter, koordinasjon av underekstremiteter, perifere nerver og oppreist stabilitet. Den modifiserte FARS (mFARS) forkorter bulbar-subskalaen til 2 elementer og ekskluderer den perifere nerve-subskalaen.

Total poengsum er en summering av underskalaer, med en maksimal poengsum på 93 poeng for mFARS og 125 for FARS. mFARS-poengområdene for hver underskala er: Bulbar: 0 - 5, Øvre ekstremitet: 0 - 36, Nedre ekstremitet: 0 - 16, Stabilitet i oppreist stilling: 0 - 36.

Den generelle endringen i mFARS og dens underskårer over 3 år var resultatmålet analysert ved 0, 1, 2 og 3 års besøk. Hver underseksjon har en minimumsscore på 0, noe som indikerer minimal effekt for den komponenten. Maksimumsverdier per seksjon varierer basert på oppgavene som utføres i hver underseksjon; en høyere poengsum indikerer større dysfunksjon på den komponenten.
Baseline opptil 36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i tidsbestemt 25-fots gangtest (T25FW).
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder
Den tidsbestemte 25-fots gange (T25FW) testen undersøker ganghastighet. Deltakeren går avstanden på 25 fot så raskt og trygt som mulig. Deltakerne kan bruke hjelpemidler under denne oppgaven. T25FW-testen ble analysert ved 0, 1, 2 og 3 års besøk.
Baseline opptil 36 måneder
Endring i 9-hulls pinnetest (9HPT)
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder
Denne testen undersøker fingerferdighet og involverer å plassere og fjerne ni pinner i et pinnebrett og deretter fjerne dem på raskest mulig tid. 9HPT har høy intra- og inter-rater-pålitelighet og er det mest brukte målet for funksjon av øvre lemmer ved FA. 9HPT ble analysert ved 0, 1, 2 og 3 års besøk.
Baseline opptil 36 måneder
Endring i Timed Up and Go (TUG) Test
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder
Timed Up and Go (TUG)-testen er et tidsbestemt mål der deltakeren må reise seg fra en stol, gå 3 meter, snu seg, gå tilbake og sette seg ned. Deltakeren blir bedt om å utføre oppgaven så raskt og så trygt som mulig. TUG er et normreferert mål som har etablert reliabilitet for raskt å vurdere funksjonell ambulatorisk mobilitet og dynamisk balanse hos voksne og barn. TUG-testen ble analysert ved 0, 1, 2 og 3 års besøk.
Baseline opptil 36 måneder
Endring i Berg Balance Scale (Full Length) (BBS) Score
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder

Berg Balance Scale (BBS) er en mye brukt vurdering for å bestemme en persons balanseevner. BBS inkluderer en 14-elements skala med statiske og dynamiske aktiviteter av ulik vanskelighetsgrad. Den generelle endringen i BBS-score over 3 år ble analysert ved 0, 1, 2 og 3 års besøk. Poengsummen er basert på en summering av de 14 elementoppgavene som er scoret på en fempunktsskala, med et område på 0-4 for hver oppgave.

0 = laveste funksjonsnivå 4 = høyeste funksjonsnivå. Høyest mulig skår = 56 En skår på < 45 indikerer større risiko for å falle.
Baseline opptil 36 måneder
Endring i FA-Activities of Daily Living Scale (ADL)-poengsum
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder
Activities of Daily Living (ADL) vurderer funksjonsstatus som et mål på deltakerens evne til å utføre dagliglivets aktiviteter selvstendig. ADL består av 9 spørsmål, hvert spørsmål scoret på en skala fra 0 til 4, selv om deltakerne kan bruke trinn på 0,5 hvis de føler at de faller mellom to elementer. Som med mFARS, består den totale ADL-poengsummen av en summering av hvert scoret spørsmål. En minimumsverdi på 0 på ADL-skalaen indikerer selvevaluering av minimal effekt for nevrologiske sykdomskomponenter. En maksimal poengsum på 36 på ADL indikerer den mest alvorlige selvevalueringen av symptomene inkludert i undersøkelsen. Den generelle endringen i ADL-score over 3 år ble analysert ved 0, 1, 2 og 3 års besøk.
Baseline opptil 36 måneder
Endre i 1-minutters gange (1MW) og 6-minutters gange (6MW) tester
Tidsramme: Baseline opptil 36 måneder
Tidsbestemt 1-minutters gange (T1MW) og tidsbestemt 6-minutters gange er kvantitative mobilitets- og benfunksjonstester basert på tilbakelagt distanse på ett minutt og seks minutter. Deltakeren blir henvist til den ene enden av en tydelig merket bane og instrueres om å gå frem og tilbake så raskt som mulig i ett minutt. Oppgaven gjentas deretter i seks minutter. Avstanden beregnes ved å måle hvor langt deltakeren reiser langs merket løype.
Baseline opptil 36 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fysiologisk dysfunksjon i berørt vev hos barn med FA
Tidsramme: 3 år
Definer progresjonen av fysiologisk dysfunksjon i berørt vev hos barn med FA. Bruk ikke-invasiv testing for å vurdere de fysiologiske korrelatene til progresjon av FA.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. november 2017

Primær fullføring (Faktiske)

2. februar 2023

Studiet fullført (Faktiske)

2. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

1. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. januar 2025

Sist bekreftet

1. januar 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Annet stipend/finansieringsnummer: FDA)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Friedreich Ataxia

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Spain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere