Neurologische Maßnahmen bei FA-Kindern

FA Kinder

Kinder zwischen 2 und 18 Jahren mit genetisch bestätigter Friedreich-Ataxie

Änderung des mFARS-Scores (Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale).

Die Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) misst die neurologische Funktion bei FA. Es handelt sich um eine zusammengesetzte Messung, die neuronale Substrate mit fünf Unterskalen (Abschnitte A bis E) widerspiegelt und die Bulbusfunktion, die Koordination der oberen Extremitäten, die Koordination der unteren Extremitäten, die peripheren Nerven und die aufrechte Stabilität misst. Das modifizierte FARS (mFARS) verkürzt die Bulbar-Subskala auf 2 Items und schließt die Subskala des peripheren Nervs aus.

Die Gesamtpunktzahl ist eine Summierung der Subskalen mit einer Höchstpunktzahl von 93 Punkten für mFARS und 125 Punkten für FARS. Die mFARS-Bewertungsbereiche für jede Unterskala sind: Bulbar: 0–5, obere Extremität: 0–36, untere Extremität: 0–16, aufrechte Stabilität: 0–36.

Die Gesamtveränderung des mFARS und seiner Unterwerte über 3 Jahre war das Ergebnismaß, das bei Besuchen nach 0, 1, 2 und 3 Jahren analysiert wurde. Jeder Unterabschnitt hat eine Mindestpunktzahl von 0, was auf einen minimalen Effekt für diese Komponente hinweist. Die Höchstwerte pro Abschnitt variieren je nach den in den einzelnen Unterabschnitten ausgeführten Aufgaben. Ein höherer Wert weist auf eine größere Funktionsstörung dieser Komponente hin.

Änderung im zeitgesteuerten 25-Fuß-Gehtest (T25FW).

Der zeitgesteuerte 25-Fuß-Gehtest (T25FW) untersucht die Ganggeschwindigkeit. Der Teilnehmer legt die Distanz von 25 Fuß so schnell und sicher wie möglich zurück. Die Teilnehmer können während dieser Aufgabe Hilfsmittel verwenden. Der T25FW-Test wurde bei Besuchen nach 0, 1, 2 und 3 Jahren analysiert.

Änderung beim 9-Loch-Peg-Test (9HPT)

Bei diesem Test wird die Fingerfertigkeit geprüft. Dabei werden neun Stifte in ein Steckbrett eingesetzt und entfernt und anschließend so schnell wie möglich entfernt. Der 9HPT weist eine hohe Intra- und Inter-Beurteiler-Zuverlässigkeit auf und ist das am häufigsten verwendete Maß für die Funktion der oberen Extremitäten bei FA. Der 9HPT wurde bei Besuchen nach 0, 1, 2 und 3 Jahren analysiert.

Änderung im Timed Up and Go (TUG)-Test

Der Timed Up and Go (TUG)-Test ist eine zeitgesteuerte Maßnahme, bei der der Teilnehmer von einem Stuhl aufstehen, 3 Meter gehen, sich umdrehen, zurückgehen und sich hinsetzen muss. Der Teilnehmer wird gebeten, die Aufgabe so schnell und sicher wie möglich auszuführen. Der TUG ist ein normbezogenes Maß, das sich als zuverlässig für die schnelle Beurteilung der funktionellen ambulanten Mobilität und des dynamischen Gleichgewichts bei Erwachsenen und Kindern erwiesen hat. Der TUG-Test wurde bei Besuchen nach 0, 1, 2 und 3 Jahren analysiert.

Änderung des Berg Balance Scale (Full Length) (BBS)-Scores

Die Berg Balance Scale (BBS) ist eine weit verbreitete Beurteilung zur Bestimmung der Gleichgewichtsfähigkeiten einer Person. Der BBS umfasst eine 14-Punkte-Skala mit statischen und dynamischen Aktivitäten unterschiedlicher Schwierigkeit. Die Gesamtveränderung des BBS-Scores über 3 Jahre wurde bei Besuchen nach 0, 1, 2 und 3 Jahren analysiert. Die Bewertung basiert auf einer Summierung der 14 bewerteten Item-Aufgaben auf einer Fünf-Punkte-Skala mit einem Bereich von 0 bis 4 für jede Aufgabe.

0 = niedrigste Funktionsebene 4 = höchste Funktionsebene. Höchstmögliche Punktzahl = 56. Eine Punktzahl von < 45 weist auf ein höheres Sturzrisiko hin.

Änderung des FA-Scores der Skala „Aktivitäten des täglichen Lebens“ (ADL).

Die Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) bewerten den Funktionsstatus als Maß für die Fähigkeit des Teilnehmers, Aktivitäten des täglichen Lebens unabhängig durchzuführen. Die ADL besteht aus 9 Fragen, wobei jede Frage auf einer Skala von 0 bis 4 bewertet wird. Teilnehmer können jedoch Abstufungen von 0,5 verwenden, wenn sie das Gefühl haben, dass sie zwischen zwei Punkten liegen. Wie beim mFARS setzt sich der ADL-Gesamtwert aus der Summierung jeder bewerteten Frage zusammen. Ein Mindestwert von 0 auf der ADL-Skala weist darauf hin, dass die Selbsteinschätzung der Wirkung auf neurologische Krankheitskomponenten minimal ist. Ein maximaler Wert von 36 im ADL weist auf die schwerwiegendste Selbsteinschätzung der in der Umfrage enthaltenen Symptome hin. Die Gesamtveränderung des ADL-Scores über 3 Jahre wurde bei Besuchen nach 0, 1, 2 und 3 Jahren analysiert.

Änderung bei 1-Minuten-Gehtests (1 MW) und 6-Minuten-Gehtests (6 MW).

Der zeitgesteuerte 1-Minuten-Spaziergang (T1MW) und der zeitgesteuerte 6-Minuten-Spaziergang sind quantitative Mobilitäts- und Beinfunktionsleistungstests, die auf der in einer Minute und sechs Minuten zurückgelegten Distanz basieren. Der Teilnehmer wird an ein Ende eines deutlich markierten Parcours geleitet und aufgefordert, eine Minute lang so schnell wie möglich hin und her zu gehen. Anschließend wird die Aufgabe sechs Minuten lang wiederholt. Die Entfernung wird berechnet, indem gemessen wird, wie weit der Teilnehmer auf der markierten Strecke zurücklegt.

Physiologische Dysfunktion in betroffenen Geweben bei Kindern mit FA

Definieren Sie das Fortschreiten der physiologischen Dysfunktion in betroffenen Geweben bei Kindern mit FA. Verwenden Sie nichtinvasive Tests, um die physiologischen Korrelate des Fortschreitens von FA zu beurteilen.