Neurologická opatření u dětí s FA
Neurologická měřítka progrese u dětí s Friedrichovou ataxií
Účelem této studie je identifikovat způsoby sledování progrese Friedreichovy ataxie (FA) a být schopen měřit změny v průběhu času u dětí s FA. Účastníci budou mít dvakrát ročně návštěvy, aby sledovali, jak nemoc postupuje v průběhu času, a určí rychlost progrese.
Zdroj financování – Úřad pro správu potravin a léčiv pro vývoj produktů pro vzácná onemocnění (FDA OPD).
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Vyšetřovatelé se snaží identifikovat biologické a klinické testy, které budou použity v budoucích klinických studiích. Účelem této výzkumné studie je dozvědět se více o progresi Friedreichovy ataxie (FA) u dětí. Budou se konat dvakrát ročně návštěvy, které budou zahrnovat základní soubor testů a postupů. Patří mezi ně: sbírka anamnézy, podrobné neurologické vyšetření, stupnice ataxie a zdravotní dotazníky. Při každé návštěvě budou odebrány vzorky krve a výtěru z tváře pro sledování hladin frataxinu.
Vybraný počet účastníků z Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) bude mít příležitost zúčastnit se dalších procedur, aby lépe porozuměli tomu, jak FA ovlivňuje různé tkáně. Patří mezi ně skenování magnetickou rezonancí (MRI) a procedura motorem vyvolaných potenciálů (MEP).
MRI sken analyzuje, jak je svalová aktivita ovlivněna u FA. Magnet bude sloužit k zachycení snímků lýtkového svalu před a po cvičení na ergonomickém nožním pedálu.
Procedura MEP měří, jak silné je spojení mezi motorickou kůrou mozku a vybranou částí těla, konkrétně dominantní rukou účastníka.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- University of California, Los Angeles
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32611
- University of Florida
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži nebo ženy ve věku 2 až 18 let.
- Geneticky potvrzená diagnóza Friedreichovy ataxie (FA) nebo klinicky potvrzená diagnóza FA, čekající na potvrzení genetického testování prostřednictvím komerční nebo výzkumné laboratoře
- Povolení rodiče/zákonného zástupce (informovaný souhlas) a případně souhlas dítěte.
Kritéria vyloučení:
1) Neschopnost dokončit hodnocení studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
FA Děti
Děti ve věku od 2 do 18 let s geneticky potvrzenou Friedreichovou ataxií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinické markery progrese onemocnění u dětí s FA
Časové okno: 3 roky
|
Identifikujte markery progrese onemocnění u dětí s FA a zhodnoťte potenciální klinická měřítka progrese onemocnění u nejmladších subjektů.
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Biochemické hodnocení deficitu frataxinu u dětí s FA
Časové okno: 3 roky
|
Posoudit biochemii deficitu frataxinu u dětí s FA.
Změřte nedostatek frataxinu a následné metabolické funkce.
Pochopte, jak se tyto biochemické markery v průběhu času mění.
Podporujte studie genetických modifikátorů a studie biomarkerů.
Vyhodnoťte klinickou užitečnost měření hladin frataxinu ve snadno přístupných vzorcích tkání, výtěrech z tváří, vhodných pro opakované testování potřebné ke sledování účinnosti terapií určených k upregulaci hladin proteinu frataxinu.
|
3 roky
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fyziologická dysfunkce v postižených tkáních u dětí s FA
Časové okno: 3 roky
|
Definujte progresi fyziologické dysfunkce v postižených tkáních u dětí s FA.
Použijte neinvazivní testování k posouzení fyziologických korelátů progrese FA.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- 17-014390
- FD006029-01 (Jiné číslo grantu/financování: FDA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .