Neurologická opatření u dětí s FA
Neurologická měřítka progrese u dětí s Friedrichovou ataxií
Účelem této studie je identifikovat způsoby sledování progrese Friedreichovy ataxie (FA) a být schopen měřit změny v průběhu času u dětí s FA. Účastníci budou mít dvakrát ročně návštěvy, aby sledovali, jak nemoc postupuje v průběhu času, a určí rychlost progrese.
Zdroj financování – Úřad pro správu potravin a léčiv pro vývoj produktů pro vzácná onemocnění (FDA OPD).
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Vyšetřovatelé se snaží identifikovat biologické a klinické testy, které budou použity v budoucích klinických studiích. Účelem této výzkumné studie je dozvědět se více o progresi Friedreichovy ataxie (FA) u dětí. Budou se konat dvakrát ročně návštěvy, které budou zahrnovat základní soubor testů a postupů. Patří mezi ně: sbírka anamnézy, podrobné neurologické vyšetření, stupnice ataxie a zdravotní dotazníky. Při každé návštěvě budou odebrány vzorky krve a výtěru z tváře pro sledování hladin frataxinu.
Vybraný počet účastníků z Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) bude mít příležitost zúčastnit se dalších procedur, aby lépe porozuměli tomu, jak FA ovlivňuje různé tkáně. Patří mezi ně skenování magnetickou rezonancí (MRI) a procedura motorem vyvolaných potenciálů (MEP).
MRI sken analyzuje, jak je svalová aktivita ovlivněna u FA. Magnet bude sloužit k zachycení snímků lýtkového svalu před a po cvičení na ergonomickém nožním pedálu.
Procedura MEP měří, jak silné je spojení mezi motorickou kůrou mozku a vybranou částí těla, konkrétně dominantní rukou účastníka.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
- University of California, Los Angeles
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32611
- University of Florida
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži nebo ženy ve věku 2 až 18 let.
- Geneticky potvrzená diagnóza Friedreichovy ataxie (FA) nebo klinicky potvrzená diagnóza FA, čekající na potvrzení genetického testování prostřednictvím komerční nebo výzkumné laboratoře
- Povolení rodiče/zákonného zástupce (informovaný souhlas) a případně souhlas dítěte.
Kritéria vyloučení:
1) Neschopnost dokončit hodnocení studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
FA Děti
Děti ve věku od 2 do 18 let s geneticky potvrzenou Friedreichovou ataxií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna skóre mFARS (Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale).
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Friedreichova škála hodnocení ataxie (FARS) měří neurologické funkce u FA. Jde o složenou míru odrážející nervové substráty s pěti subškálami (sekce A až E), měřící bulbární funkci, koordinaci horních končetin, koordinaci dolních končetin, periferní nervy a stabilitu ve vzpřímené poloze. Modifikovaný FARS (mFARS) zkracuje bulbární subškálu na 2 položky a vylučuje subškálu periferního nervu. Celkové bodování je součtem dílčích škál s maximálním skóre 93 bodů pro mFARS a 125 pro FARS. Rozsahy skóre mFARS pro každou subškálu jsou: Bulbar: 0 - 5, Horní končetina: 0 - 36, Dolní končetina: 0 - 16, Stabilita ve vzpřímené poloze: 0 - 36. Celková změna v mFARS a jeho dílčích skóre během 3 let byla měřítkem výsledku analyzovaným při návštěvách po 0, 1, 2 a 3 letech. Každá podsekce má minimální skóre 0, což znamená minimální účinek pro danou složku. Maximální hodnoty na sekci se liší v závislosti na úkolech prováděných v každé podsekci; vyšší skóre znamená větší dysfunkci této složky. |
Základní stav až 36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna v testu měřené chůze na 25 stop (T25FW).
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Časovaný test chůze na 25 stop (T25FW) zkoumá rychlost chůze.
Účastník ujde vzdálenost 25 stop co nejrychleji a nejbezpečněji.
Účastníci mohou během tohoto úkolu používat pomocná zařízení.
Test T25FW byl analyzován při návštěvách po 0, 1, 2 a 3 letech.
|
Základní stav až 36 měsíců
|
|
Změna v testu 9jamkového kolíku (9HPT)
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Tento test prověřuje zručnost prstů a zahrnuje umístění a odstranění devíti kolíčků z podstavce a jejich následné odstranění v co nejrychlejším čase.
9HPT má vysokou intra- a inter-rater spolehlivost a je nejčastěji používaným měřítkem funkce horní končetiny u FA.
9HPT byl analyzován při návštěvách po 0, 1, 2 a 3 letech.
|
Základní stav až 36 měsíců
|
|
Změna v testu Timed Up and Go (TUG).
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Test Timed Up and Go (TUG) je měřené opatření, během kterého musí účastník vstát ze židle, ujít 3 metry, otočit se, vrátit se zpět a posadit se.
Účastník je požádán, aby úkol provedl co nejrychleji a nejbezpečněji.
TUG je normou odkazované měřítko, které prokázalo spolehlivost pro rychlé posouzení funkční ambulantní mobility a dynamické rovnováhy u dospělých a dětí.
Test TUG byl analyzován při návštěvách po 0, 1, 2 a 3 letech.
|
Základní stav až 36 měsíců
|
|
Změna skóre Berg Balance Scale (plná délka) (BBS).
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Berg Balance Scale (BBS) je široce používané hodnocení k určení rovnovážných schopností člověka. BBS obsahuje 14-položkovou stupnici se statickými a dynamickými aktivitami různé obtížnosti. Celková změna skóre BBS za 3 roky byla analyzována při návštěvách po 0, 1, 2 a 3 letech. Bodování je založeno na součtu 14 bodovaných úkolů na pětibodové škále s rozsahem 0-4 pro každý úkol. 0 = nejnižší úroveň funkce 4 = nejvyšší úroveň funkce. Nejvyšší možné skóre = 56 Skóre < 45 znamená větší riziko pádu. |
Základní stav až 36 měsíců
|
|
Změna ve skóre FA-Activities of Daily Living Scale (ADL).
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Aktivity denního života (ADL) hodnotí funkční stav jako měření schopnosti účastníka vykonávat činnosti každodenního života nezávisle.
ADL obsahuje 9 otázek, každá otázka je hodnocena na stupnici od 0 do 4, i když účastníci mohou použít přírůstky po 0,5, pokud mají pocit, že spadají mezi dvě položky.
Stejně jako u mFARS se celkové skóre ADL skládá ze součtu každé bodované otázky.
Minimální hodnota 0 na stupnici ADL indikuje sebehodnocení minimálního účinku na složky neurologického onemocnění.
Maximální skóre 36 na ADL ukazuje na nejzávažnější sebehodnocení symptomů zahrnutých do průzkumu.
Celková změna skóre ADL za 3 roky byla analyzována při návštěvách po 0, 1, 2 a 3 letech.
|
Základní stav až 36 měsíců
|
|
Změna v testech 1 minuta chůze (1 MW) a 6 minut chůze (6 MW).
Časové okno: Základní stav až 36 měsíců
|
Časovaná 1minutová chůze (T1MW) a měřená 6minutová chůze jsou kvantitativní testy mobility a výkonu funkce nohou založené na vzdálenosti ušlé za jednu minutu a šest minut.
Účastník je nasměrován na jeden konec jasně označené tratě a je mu instruován, aby co nejrychleji chodil tam a zpět po dobu jedné minuty.
Poté se úkol opakuje po dobu šesti minut.
Vzdálenost se vypočítá měřením toho, jak daleko účastník urazí po vyznačené trati.
|
Základní stav až 36 měsíců
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fyziologická dysfunkce v postižených tkáních u dětí s FA
Časové okno: 3 roky
|
Definujte progresi fyziologické dysfunkce v postižených tkáních u dětí s FA.
Použijte neinvazivní testování k posouzení fyziologických korelátů progrese FA.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci míchy
- Dyskineze
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- 17-014390
- FD006029-01 (Jiné číslo grantu/financování: FDA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .