Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neurologiska åtgärder hos FA-barn

14 januari 2025 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia

Neurologiska mått på progression hos barn med Friedrich Ataxi

Syftet med denna studie är att identifiera sätt att följa progressionen av Friedreichs ataxi (FA) och kunna mäta förändringar över tid hos barn med FA. Deltagarna kommer att ha besök vartannat år för att observera hur sjukdomen fortskrider över tiden och bestämma progressionshastigheten.

Finansieringskälla - Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development (FDA OOPD).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Utredarna försöker identifiera biologiska och kliniska tester som ska användas i framtida kliniska prövningar. Syftet med denna forskningsstudie är att lära sig mer om Friedreichs ataxi (FA) progression hos barn. Det kommer att hållas vartannat år som kommer att inkludera en kärnuppsättning av tester och procedurer. Dessa inkluderar: en samling medicinsk historia, detaljerad neurologisk undersökning, ataxiskalor och hälsofrågeformulär. Vid varje besök kommer blod- och kindprover att tas för att övervaka frataxinnivåerna.

Ett utvalt antal deltagare från Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) kommer att få möjlighet att delta i ytterligare procedurer för att bättre förstå hur FA påverkar olika vävnader. Dessa inkluderar en magnetisk resonanstomografi (MRI)-skanning och en MEP-procedur (Motor Evoked Potentials).

MRT-skanningen analyserar hur muskelaktiviteten påverkas i FA. Magneten kommer att användas för att ta bilder av vadmuskeln före och efter träning på en ergonomisk fotpedal.

MEP-proceduren mäter hur stark kopplingen är mellan hjärnans motoriska cortex och en utvald kroppsdel, närmare bestämt deltagarens dominerande hand.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

108

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie kommer i första hand att äga rum på Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), med ett utvalt antal försökspersoner som endast deltar i de kliniska testerna vid University of Florida och University of California Los Angeles (UCLA). Utredarna förväntar sig att rekrytera cirka 100 barn på alla tre platser och studera var och en av dem under en treårsperiod. Barn med en genetiskt eller kliniskt bekräftad diagnos av Friedreichs ataxi (FA) kommer att erbjudas deltagande.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Hanar eller kvinnor i åldern 2 till 18 år.
  2. Genetiskt bekräftad diagnos av Friedreichs ataxi (FA) eller kliniskt bekräftad diagnos av FA, i avvaktan på bekräftande genetisk testning genom ett kommersiellt eller forskningslaboratorium
  3. Förälders/vårdnadshavares tillstånd (informerat samtycke) och i förekommande fall barns samtycke.

Exklusions kriterier:

1) Oförmåga att genomföra studieutvärderingar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
FA barn
Barn mellan 2 och 18 år med genetiskt bekräftad Friedreichs ataxi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i mFARS (Modified Friedreichs Ataxia Rating Scale) poäng
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader

Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) mäter neurologisk funktion i FA. Det är ett sammansatt mått som reflekterar neurala substrat med fem subskalor (sektioner A till E), som mäter bulbar funktion, koordination av övre extremiteter, koordination av nedre extremiteter, perifera nerver och upprätt stabilitet. Den modifierade FARS (mFARS) förkortar den bulbara subskalan till 2 poster och utesluter den perifera nervsubskalan.

Totalpoäng är en summering av underskalor, med en maximal poäng på 93 poäng för mFARS och 125 för FARS. mFARS-poängintervallen för varje underskala är: Bulbar: 0 - 5, Övre extremitet: 0 - 36, Nedre extremitet: 0 - 16, Upprättstående stabilitet: 0 - 36.

Den övergripande förändringen i mFARS och dess underpoäng över 3 år var resultatmåttet som analyserades vid 0, 1, 2 och 3 års besök. Varje underavsnitt har ett minimumpoäng på 0, vilket indikerar minimal effekt för den komponenten. Maximala värden per avsnitt varierar baserat på de uppgifter som utförs i varje underavsnitt; en högre poäng indikerar större dysfunktion på den komponenten.
Baslinje upp till 36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändring i tidsstyrd 25-fots gångtest (T25FW).
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader
Det tidsinställda 25-fots promenadtestet (T25FW) undersöker gånghastighet. Deltagaren går sträckan 25 fot så snabbt och säkert som möjligt. Deltagare kan använda hjälpmedel under denna uppgift. T25FW-testet analyserades vid 0, 1, 2 och 3 års besök.
Baslinje upp till 36 månader
Ändring i 9-håls pinntest (9HPT)
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader
Detta test undersöker fingerskicklighet och involverar att placera och ta bort nio pinnar i en pinnbräda och sedan ta bort dem på snabbast möjliga tid. 9HPT har hög intra- och interbedömartillförlitlighet och är det mest använda måttet på övre extremiteternas funktion vid FA. 9HPT analyserades vid 0, 1, 2 och 3 års besök.
Baslinje upp till 36 månader
Ändring i Timed Up and Go (TUG) test
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader
Timed Up and Go (TUG)-testet är en tidsinställd åtgärd under vilken deltagaren måste resa sig från en stol, gå 3 meter, vända sig om, gå tillbaka och sätta sig ner. Deltagaren uppmanas att utföra uppgiften så snabbt och så säkert som möjligt. TUG är ett normreferat mått som har etablerat tillförlitlighet för att snabbt kunna bedöma funktionell ambulatorisk rörlighet och dynamisk balans hos vuxna och barn. TUG-testet analyserades vid 0, 1, 2 och 3 års besök.
Baslinje upp till 36 månader
Förändring i Berg Balance Scale (Full Length) (BBS) Poäng
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader

Berg Balance Scale (BBS) är en allmänt använd bedömning för att fastställa en persons balansförmågor. BBS inkluderar en skala med 14 punkter med statiska och dynamiska aktiviteter av varierande svårighetsgrad. Den totala förändringen i BBS-poäng över 3 år analyserades vid 0, 1, 2 och 3 års besök. Poängsättningen baseras på en summering av de 14 uppgiftsuppgifterna på en femgradig skala, med ett intervall på 0-4 för varje uppgift.

0 = lägsta funktionsnivå 4 = högsta funktionsnivå. Högsta möjliga poäng = 56 En poäng på < 45 indikerar en större risk att falla.
Baslinje upp till 36 månader
Förändring i FA-Activities of Daily Living Scale (ADL) poäng
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader
Activities of Daily Living (ADL) bedömer funktionell status som ett mått på deltagarens förmåga att självständigt utföra aktiviteter i det dagliga livet. ADL består av 9 frågor, varje fråga får poäng på en skala från 0 till 4, men deltagarna kan använda steg om 0,5 om de känner att de hamnar mellan två poster. Precis som med mFARS består den totala ADL-poängen av en summering av varje poängsatt fråga. Ett minimivärde på 0 på ADL-skalan indikerar självutvärdering av minimal effekt för neurologiska sjukdomskomponenter. En maximal poäng på 36 på ADL indikerar den allvarligaste självutvärderingen av symtom som ingår i undersökningen. Den totala förändringen i ADL-poäng över 3 år analyserades vid 0, 1, 2 och 3 års besök.
Baslinje upp till 36 månader
Ändra i 1-minuters promenad (1MW) och 6-minuters gångtest (6MW).
Tidsram: Baslinje upp till 36 månader
Timed 1-minute Walk (T1MW) och timed 6-minute Walk är kvantitativa rörlighets- och benfunktionstester baserade på tillryggalagd sträcka på en minut och sex minuter. Deltagaren hänvisas till ena änden av en tydligt markerad bana och instrueras att gå fram och tillbaka så snabbt som möjligt under en minut. Uppgiften upprepas sedan i sex minuter. Distansen beräknas genom att mäta hur långt deltagaren färdas längs den markerade banan.
Baslinje upp till 36 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fysiologisk dysfunktion i angripna vävnader hos barn med FA
Tidsram: 3 år
Definiera progressionen av fysiologisk dysfunktion i angripna vävnader hos barn med FA. Använd icke-invasiv testning för att bedöma de fysiologiska korrelaten för progression av FA.
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Utredare

  • Huvudutredare: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 november 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

2 februari 2023

Avslutad studie (Faktisk)

2 februari 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 januari 2018

Första postat (Faktisk)

1 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 januari 2025

Senast verifierad

1 januari 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Annat bidrag/finansieringsnummer: FDA)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Friedreich Ataxi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera