Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neurologiske foranstaltninger i FA Børn

14. januar 2025 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

Neurologiske mål for progression hos børn med Friedrich-ataksi

Formålet med denne undersøgelse er at identificere måder at følge progression af Friedreichs ataksi (FA) og være i stand til at måle ændringer over tid hos børn med FA. Deltagerne vil have et halvårligt besøg for at observere, hvordan sygdommen skrider frem over tid og bestemme hastigheden af ​​progression.

Finansieringskilde - Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development (FDA OOPD).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efterforskere søger at identificere biologiske og kliniske test, der skal bruges i fremtidige kliniske forsøg. Formålet med dette forskningsstudie er at lære mere om Friedreichs ataksi (FA) progression hos børn. Der vil være besøg hvert andet år, som vil omfatte et kernesæt af tests og procedurer. Disse omfatter: en samling af sygehistorie, detaljeret neurologisk undersøgelse, ataksi-skalaer og sundhedsspørgeskemaer. Ved hvert besøg vil der blive taget blod- og kindpodningsprøver for at overvåge frataxinniveauer.

Et udvalgt antal deltagere fra Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) vil få mulighed for at deltage i yderligere procedurer for bedre at forstå, hvordan FA påvirker forskellige væv. Disse omfatter en MRI-scanning (Magnetic Resonance Imaging) og en MEP-procedure (Motor Evoked Potentials).

MR-scanningen analyserer, hvordan muskelaktiviteten påvirkes i FA. Magneten vil blive brugt til at tage billeder af lægmusklen før og efter træning på en ergonomisk fodpedal.

MEP-proceduren måler, hvor stærk forbindelsen er mellem hjernens motoriske cortex og en udvalgt kropsdel, specifikt deltagerens dominerende hånd.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

108

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil primært finde sted på Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), hvor et udvalgt antal forsøgspersoner kun deltager i den kliniske test på University of Florida og University of California Los Angeles (UCLA). Efterforskerne forventer at rekruttere cirka 100 børn på tværs af alle tre steder og studere hver af dem over en 3-årig periode. Børn med en genetisk eller klinisk bekræftet diagnose Friedreichs Ataxia (FA) vil blive tilbudt deltagelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Hanner eller kvinder i alderen 2 til 18 år.
  2. Genetisk bekræftet diagnose af Friedreichs ataksi (FA) eller klinisk bekræftet diagnose af FA, afventende bekræftende genetisk test gennem et kommercielt eller forskningslaboratorium
  3. Forældres/værges tilladelse (informeret samtykke) og, hvis det er relevant, samtykke fra børn.

Ekskluderingskriterier:

1) Manglende evne til at gennemføre studieevalueringer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
FA børn
Børn mellem 2 og 18 år med genetisk bekræftet Friedreichs ataksi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i mFARS (Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale) Score
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder

Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) måler neurologisk funktion i FA. Det er et sammensat mål, der afspejler neurale substrater med fem-underskalaer (afsnit A til E), der måler bulbar funktion, koordination af øvre ekstremiteter, koordination af underekstremiteter, perifere nerver og opretstående stabilitet. Den modificerede FARS (mFARS) forkorter den bulbare subskala til 2 elementer og udelukker den perifere nerve subskala.

Totalscoring er en summering af underskalaer med en maksimal score på 93 point for mFARS og 125 for FARS. mFARS-scoreintervallerne for hver underskala er: Bulbar: 0 - 5, Øvre ekstremitet: 0 - 36, Nedre ekstremitet: 0 - 16, Opretstående stabilitet: 0 - 36.

Den overordnede ændring i mFARS og dens underscore over 3 år var resultatmålet analyseret ved 0, 1, 2 og 3 års besøg. Hvert underafsnit har en minimumscore på 0, hvilket indikerer minimal effekt for den pågældende komponent. Maksimale værdier pr. sektion varierer baseret på de opgaver, der udføres i hvert underafsnit; en højere score indikerer større dysfunktion på den komponent.
Baseline op til 36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i tidsbestemt 25-fods gang (T25FW) test
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder
Den tidsindstillede 25-fods gang (T25FW) test undersøger ganghastighed. Deltageren går distancen på 25 fod så hurtigt og sikkert som muligt. Deltagerne kan bruge hjælpemidler under denne opgave. T25FW-testen blev analyseret ved 0, 1, 2 og 3 års besøg.
Baseline op til 36 måneder
Ændring i 9-hullers pindtest (9HPT)
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder
Denne test undersøger fingerens fingerfærdighed og involverer at placere og fjerne ni pløkker i et pegboard og derefter fjerne dem hurtigst muligt. 9HPT har høj intra- og inter-bedømmer-pålidelighed og er det mest almindeligt anvendte mål for funktion af øvre lemmer ved FA. 9HPT blev analyseret ved 0, 1, 2 og 3 års besøg.
Baseline op til 36 måneder
Ændring i Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder
Timed Up and Go (TUG)-testen er et tidsindstillet mål, hvor deltageren skal rejse sig fra en stol, gå 3 meter, vende om, gå tilbage og sætte sig ned. Deltageren bliver bedt om at udføre opgaven så hurtigt og så sikkert som muligt. TUG er et normreferencemål, der har etableret pålidelighed til hurtigt at vurdere funktionel ambulatorisk mobilitet og dynamisk balance hos voksne og børn. TUG-testen blev analyseret ved 0, 1, 2 og 3 års besøg.
Baseline op til 36 måneder
Ændring i Berg Balance Scale (Fuld Længde) (BBS) Score
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder

Berg Balance Scale (BBS) er en meget brugt vurdering til at bestemme en persons balanceevner. BBS inkluderer en 14-element skala med statiske og dynamiske aktiviteter af varierende sværhedsgrad. Den samlede ændring i BBS-score over 3 år blev analyseret ved 0, 1, 2 og 3 års besøg. Scoring er baseret på en summering af de 14 punktopgaver, der er scoret på en fem-trins skala, med et interval på 0-4 for hver opgave.

0 = laveste funktionsniveau 4 = højeste funktionsniveau. Højest mulige score = 56 En score på < 45 indikerer en større risiko for at falde.
Baseline op til 36 måneder
Ændring i FA-Activities of Daily Living Scale (ADL)-score
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder
Activities of Daily Living (ADL) vurderer funktionel status som et mål for deltagerens evne til selvstændigt at udføre aktiviteter i dagligdagen. ADL består af 9 spørgsmål, hvert spørgsmål scores på en skala fra 0 til 4, selvom deltagerne kan bruge trin på 0,5, hvis de føler, at de falder mellem to punkter. Som med mFARS består den samlede ADL-score af en summering af hvert scorede spørgsmål. En minimumsværdi på 0 på ADL-skalaen indikerer selvevaluering af minimal effekt for neurologiske sygdomskomponenter. En maksimal score på 36 på ADL indikerer den mest alvorlige selvevaluering af symptomer inkluderet i undersøgelsen. Den samlede ændring i ADL-score over 3 år blev analyseret ved 0, 1, 2 og 3 års besøg.
Baseline op til 36 måneder
Skift i 1-minutters gang (1MW) og 6-minutters gang (6MW) test
Tidsramme: Baseline op til 36 måneder
Timed 1-minute Walk (T1MW) og timed 6-minute Walk er kvantitative mobilitets- og benfunktionspræstationstest baseret på tilbagelagt distance på et minut og seks minutter. Deltageren henvises til den ene ende af et tydeligt markeret kursus og instrueres i at gå frem og tilbage hurtigst muligt i et minut. Opgaven gentages derefter i seks minutter. Afstanden udregnes ved at måle, hvor langt deltageren tilbagelægger den afmærkede bane.
Baseline op til 36 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fysiologisk dysfunktion i påvirket væv hos børn med FA
Tidsramme: 3 år
Definer progressionen af ​​fysiologisk dysfunktion i påvirket væv hos børn med FA. Brug ikke-invasiv test til at vurdere de fysiologiske korrelater for progression af FA.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. november 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

2. februar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

2. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

1. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: FDA)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner