판코니빈혈 아동의 신경학적 측정
프리드리히 운동실조증 아동의 진행에 대한 신경학적 측정
본 연구의 목적은 프리드라이히 운동실조(Friedreich's Ataxia, FA)의 진행을 추적하는 방법을 확인하고 FA 아동의 시간 경과에 따른 변화를 측정할 수 있도록 하는 것입니다. 참가자는 시간이 지남에 따라 질병이 어떻게 진행되는지 관찰하고 진행 속도를 결정하기 위해 2년마다 방문합니다.
자금 출처 - FDA OOPD(Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development).
연구 개요
상태
정황
상세 설명
조사관은 향후 임상 시험에 사용할 생물학적 및 임상 시험을 식별하려고 합니다. 이 연구의 목적은 어린이의 프리드라이히 운동실조증(FA) 진행에 대해 자세히 알아보는 것입니다. 핵심 테스트 및 절차를 포함하는 연 2회 방문이 있을 것입니다. 여기에는 병력 수집, 자세한 신경학적 검사, 운동 실조 척도 및 건강 설문지가 포함됩니다. 방문할 때마다 혈액 및 뺨 면봉 샘플을 채취하여 프라탁신 수치를 모니터링합니다.
선정된 수의 필라델피아 어린이 병원(CHOP) 참가자는 판코니빈혈이 다른 조직에 미치는 영향을 더 잘 이해하기 위해 추가 절차에 참여할 기회를 갖게 됩니다. 여기에는 자기 공명 영상(MRI) 스캔과 운동 유발 전위(MEP) 절차가 포함됩니다.
MRI 스캔은 FA에서 근육 활동이 어떻게 영향을 받는지 분석합니다. 자석은 인체 공학적 발 페달로 운동하기 전과 후에 종아리 근육의 이미지를 캡처하는 데 사용됩니다.
MEP 절차는 뇌의 운동 피질과 선택한 신체 부위, 특히 참가자의 주로 사용하는 손 사이의 연결이 얼마나 강한지 측정합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2세에서 18세 사이의 남성 또는 여성.
- 상업용 또는 연구 실험실을 통한 확증적 유전자 검사가 보류 중인 프리드라이히 운동실조증(FA)의 유전적으로 확인된 진단 또는 FA의 임상적으로 확인된 진단
- 부모/보호자의 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당되는 경우 자녀의 동의.
제외 기준:
1) 연구 평가를 완료할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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FA 어린이
유전적으로 확인된 프리드라이히 운동실조증이 있는 2세에서 18세 사이의 어린이
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MFARS(수정된 프리드리히 운동실조증 평가 척도) 점수 변화
기간: 기준 최대 36개월
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FARS(Friedreich Ataxia Rating Scale)는 FA의 신경 기능을 측정합니다. 이는 5가지 하위 척도(섹션 A~E)가 있는 신경 기질을 반영하고 연수 기능, 상지 협응, 하지 협응, 말초 신경 및 직립 안정성을 측정하는 복합 측정입니다. 수정된 FARS(mFARS)는 구근 하위 척도를 2개 항목으로 단축하고 말초 신경 하위 척도를 제외합니다. 총점은 mFARS의 경우 최대 93점, FARS의 경우 125점으로 하위 척도를 합산한 것입니다. 각 하위 척도의 mFARS 점수 범위는 구근: 0~5, 상지: 0~36, 하지: 0~16, 직립 안정성: 0~36입니다. 3년에 걸친 mFARS 및 하위 점수의 전반적인 변화는 0년, 1년, 2년 및 3년 방문에서 분석된 결과 측정이었습니다. 각 하위 섹션의 최소 점수는 0이며, 이는 해당 구성 요소에 대한 효과가 최소임을 나타냅니다. 섹션당 최대값은 각 하위 섹션에서 수행되는 작업에 따라 다릅니다. 점수가 높을수록 해당 구성 요소의 기능 장애가 더 심함을 나타냅니다. |
기준 최대 36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 제한 25피트 걷기(T25FW) 테스트의 변경
기간: 기준 최대 36개월
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시간 제한이 있는 25피트 걷기(T25FW) 테스트는 보행 속도를 검사합니다.
참가자는 가능한 한 빠르고 안전하게 25피트 거리를 걷는다.
참가자는 이 작업 중에 보조 장치를 사용할 수 있습니다.
T25FW 테스트는 0, 1, 2, 3년 방문에서 분석되었습니다.
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기준 최대 36개월
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9홀 페그 테스트(9HPT) 변경
기간: 기준 최대 36개월
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이 테스트는 손가락의 민첩성을 검사하며 페그보드에 9개의 페그를 배치 및 제거한 다음 가능한 가장 빠른 시간에 제거하는 작업을 포함합니다.
9HPT는 평가자 내 및 평가자 간 신뢰도가 높으며 FA에서 상지 기능을 측정하는 데 가장 일반적으로 사용됩니다.
9HPT는 0, 1, 2, 3년 방문에서 분석되었습니다.
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기준 최대 36개월
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TUG(Timed Up and Go) 테스트 변경
기간: 기준 최대 36개월
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TUG(Timed Up and Go) 테스트는 참가자가 의자에서 일어나서 3m를 걷고, 돌아서서 뒤로 걷고, 앉아야 하는 시간 측정입니다.
참가자는 가능한 한 빠르고 안전하게 작업을 수행하도록 요청받습니다.
TUG는 성인과 어린이의 기능적 보행 이동성과 동적 균형을 신속하게 평가하기 위한 신뢰성을 확립한 표준 참조 측정법입니다.
TUG 테스트는 0, 1, 2, 3년 방문에서 분석되었습니다.
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기준 최대 36개월
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Berg Balance Scale(전체 길이)(BBS) 점수의 변화
기간: 기준 최대 36개월
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Berg Balance Scale(BBS)은 개인의 균형 능력을 결정하기 위해 널리 사용되는 평가입니다. BBS에는 다양한 난이도의 정적 및 동적 활동이 포함된 14개 항목 척도가 포함되어 있습니다. 3년에 걸친 BBS 점수의 전반적인 변화를 0년, 1년, 2년, 3년 방문으로 분석했습니다. 채점은 각 작업에 대해 0~4점 범위로 5점 척도로 점수가 매겨진 14개 항목 작업의 합계를 기반으로 합니다. 0 = 기능의 가장 낮은 수준 4 = 기능의 가장 높은 수준. 가능한 최고 점수 = 56 < 45의 점수는 넘어질 위험이 더 크다는 것을 나타냅니다. |
기준 최대 36개월
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일상생활척도(ADL) 점수의 FA 활동 변화
기간: 기준 최대 36개월
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일상 생활 활동(ADL)은 참가자가 독립적으로 일상 생활 활동을 수행할 수 있는 능력을 측정하여 기능적 상태를 평가합니다.
ADL은 9개의 질문으로 구성되어 있으며 각 질문은 0~4점으로 점수가 매겨집니다. 참가자는 두 항목 사이에 속한다고 생각하는 경우 0.5점 단위로 점수를 매길 수 있습니다.
mFARS와 마찬가지로 총 ADL 점수는 점수가 매겨진 각 질문의 합계로 구성됩니다.
ADL 척도의 최소값 0은 신경 질환 구성 요소에 대한 최소 효과의 자체 평가를 나타냅니다.
ADL의 최대 점수 36점은 설문 조사에 포함된 증상에 대한 가장 심각한 자체 평가를 나타냅니다.
3년에 걸친 ADL 점수의 전반적인 변화를 0년, 1년, 2년, 3년 방문으로 분석했습니다.
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기준 최대 36개월
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1분 도보(1MW) 및 6분 도보(6MW) 시험 변경
기간: 기준 최대 36개월
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정기 1분 걷기(T1MW) 및 정기 6분 걷기는 1분과 6분 동안 이동한 거리를 기준으로 한 정량적 이동성 및 다리 기능 성능 테스트입니다.
참가자는 명확하게 표시된 코스의 한쪽 끝으로 안내되고 1분 동안 가능한 한 빨리 앞뒤로 걷도록 지시받습니다.
그런 다음 작업은 6분 동안 반복됩니다.
표시된 코스를 따라 참가자가 이동한 거리를 측정하여 거리를 계산합니다.
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기준 최대 36개월
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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판코니빈혈 아동의 영향을 받은 조직의 생리적 기능 장애
기간: 3 년
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판코니빈혈 아동의 영향을 받은 조직에서 생리학적 기능 장애의 진행을 정의합니다.
비침습적 테스트를 사용하여 FA 진행의 생리학적 상관관계를 평가합니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17-014390
- FD006029-01 (기타 보조금/기금 번호: FDA)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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