Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Неврологические меры у детей с FA

14 января 2025 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia

Неврологические показатели прогрессирования у детей с атаксией Фридриха

Цель этого исследования - определить способы отслеживания прогрессирования атаксии Фридрейха (ФА) и иметь возможность измерять изменения с течением времени у детей с ФА. Участники будут посещать два раза в год, чтобы наблюдать, как болезнь прогрессирует с течением времени, и определять скорость прогрессирования.

Источник финансирования — Управление по контролю за продуктами и лекарствами по разработке продуктов для редких животных (FDA OOPD).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Исследователи стремятся определить биологические и клинические тесты, которые будут использоваться в будущих клинических испытаниях. Цель этого исследования - узнать больше о прогрессировании атаксии Фридрейха (ФА) у детей. Посещения будут проводиться два раза в год и будут включать основной набор тестов и процедур. К ним относятся: сбор анамнеза, подробное неврологическое обследование, шкалы атаксии и опросники о состоянии здоровья. При каждом посещении будут браться образцы крови и мазков из щек для контроля уровня фратаксина.

У избранного числа участников Детской больницы Филадельфии (CHOP) будет возможность принять участие в дальнейших процедурах, чтобы лучше понять, как FA влияет на различные ткани. К ним относятся магнитно-резонансная томография (МРТ) и процедура моторных вызванных потенциалов (МВП).

МРТ анализирует, как ФА влияет на мышечную активность. Магнит будет использоваться для захвата изображений икроножных мышц до и после тренировки на эргономичной педали.

Процедура MEP измеряет, насколько сильна связь между моторной корой головного мозга и выбранной частью тела, в частности доминирующей рукой участника.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

108

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Это исследование в основном будет проходить в Детской больнице Филадельфии (CHOP), при этом определенное количество субъектов будет участвовать только в клинических испытаниях в Университете Флориды и Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (UCLA). Исследователи рассчитывают набрать около 100 детей во всех трех местах и ​​изучить каждого из них в течение 3 лет. Детям с генетически или клинически подтвержденным диагнозом атаксии Фридрейха (ФА) будет предложено участие.

Описание

Критерии включения:

  1. Самцы или самки в возрасте от 2 до 18 лет.
  2. Генетически подтвержденный диагноз атаксии Фридрейха (ФА) или клинически подтвержденный диагноз ФА в ожидании подтверждающего генетического тестирования в коммерческой или исследовательской лаборатории
  3. Разрешение родителей/опекунов (информированное согласие) и, при необходимости, согласие ребенка.

Критерий исключения:

1) Неспособность выполнить оценку исследования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
ФА Дети
Дети в возрасте от 2 до 18 лет с генетически подтвержденной атаксией Фридрейха.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение показателя mFARS (модифицированная шкала оценки атаксии Фридрейха)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев

Шкала оценки атаксии Фридрейха (FARS) измеряет неврологические функции при ФА. Это комплексный показатель, отражающий нервные субстраты с пятью подшкалами (разделы от A до E), измеряющими бульбарную функцию, координацию верхних конечностей, координацию нижних конечностей, периферические нервы и устойчивость в вертикальном положении. Модифицированный FARS (mFARS) сокращает бульбарную подшкалу до 2 пунктов и исключает подшкалу периферических нервов.

Общий балл представляет собой сумму субшкал с максимальным баллом 93 балла по mFARS и 125 баллов по FARS. Диапазоны баллов mFARS для каждой подшкалы: бульбарный: 0–5, верхняя конечность: 0–36, нижняя конечность: 0–16, устойчивость в вертикальном положении: 0–36.

Общее изменение mFARS и его подоценок за 3 года было показателем результата, анализируемым при визитах через 0, 1, 2 и 3 года. Каждый подраздел имеет минимальный балл 0, что указывает на минимальный эффект для этого компонента. Максимальные значения для каждого раздела различаются в зависимости от задач, выполняемых в каждом подразделе; более высокий балл указывает на большую дисфункцию этого компонента.
Базовый уровень до 36 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение теста ходьбы на время на 25 футов (T25FW)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев
Тест ходьбы на 25 футов на время (T25FW) проверяет скорость ходьбы. Участник проходит расстояние 25 футов настолько быстро и безопасно, насколько это возможно. Во время выполнения этого задания участники могут использовать вспомогательные устройства. Тест T25FW анализировали при визитах через 0, 1, 2 и 3 года.
Базовый уровень до 36 месяцев
Изменение теста на колышки с 9 отверстиями (9HPT)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев
Этот тест проверяет ловкость пальцев и включает в себя размещение и удаление девяти колышков на перфорированной доске, а затем их удаление в кратчайшие сроки. 9HPT имеет высокую внутри- и межэкспертную надежность и является наиболее часто используемым показателем функции верхних конечностей при ФА. 9HPT анализировали при визитах через 0, 1, 2 и 3 года.
Базовый уровень до 36 месяцев
Изменение теста на время «вперед и вперед» (TUG)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев
Тест Timed Up and Go (TUG) — это измерение времени, во время которого участник должен встать со стула, пройти 3 метра, повернуться, вернуться назад и сесть. Участнику предлагается выполнить задание максимально быстро и безопасно. TUG — это стандартный показатель, который доказал свою надежность и позволяет быстро оценить функциональную мобильность и динамическое равновесие у взрослых и детей. Тест TUG анализировали при визитах через 0, 1, 2 и 3 года.
Базовый уровень до 36 месяцев
Изменение показателя шкалы баланса Берга (полная длина) (BBS)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев

Шкала баланса Берга (BBS) — это широко используемая оценка для определения способностей человека к равновесию. BBS включает шкалу из 14 пунктов со статическими и динамическими заданиями различной сложности. Общее изменение показателя BBS за 3 года анализировалось при визитах через 0, 1, 2 и 3 года. Оценка основана на суммировании 14 заданий, оцениваемых по пятибалльной шкале в диапазоне от 0 до 4 для каждого задания.

0 = самый низкий уровень функции 4 = самый высокий уровень функции. Максимально возможный балл = 56. Оценка <45 указывает на больший риск падения.
Базовый уровень до 36 месяцев
Изменение показателя FA-деятельности повседневной жизни (ADL)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев
Повседневная деятельность (ADL) оценивает функциональное состояние как измерение способности участника самостоятельно выполнять повседневную деятельность. ADL состоит из 9 вопросов, каждый вопрос оценивается по шкале от 0 до 4, хотя участники могут использовать прибавку в 0,5, если они чувствуют, что находятся между двумя пунктами. Как и в случае с mFARS, общий балл ADL представляет собой сумму ответов на каждый вопрос. Минимальное значение 0 по шкале ADL указывает на самооценку минимального эффекта компонентов неврологического заболевания. Максимальный балл 36 по шкале ADL указывает на наиболее серьезную самооценку симптомов, включенных в исследование. Общее изменение показателя ADL за 3 года анализировалось при визитах через 0, 1, 2 и 3 года.
Базовый уровень до 36 месяцев
Изменение тестов 1-минутной ходьбы (1 МВт) и 6-минутной ходьбы (6 МВт)
Временное ограничение: Базовый уровень до 36 месяцев
1-минутная ходьба на время (T1MW) и 6-минутная ходьба на время представляют собой количественные тесты на подвижность и функциональные характеристики ног, основанные на расстоянии, пройденном за одну и шесть минут. Участника направляют в один конец четко обозначенного маршрута и просят в течение одной минуты ходить взад и вперед как можно быстрее. Затем задание повторяется в течение шести минут. Расстояние рассчитывается путем измерения того, как далеко участник проходит по размеченной трассе.
Базовый уровень до 36 месяцев

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Физиологическая дисфункция в пораженных тканях у детей с ФА
Временное ограничение: 3 года
Определить прогрессирование физиологических нарушений в пораженных тканях у детей с ПА. Используйте неинвазивное тестирование для оценки физиологических коррелятов прогрессирования ФА.
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital of Philadelphia

Соавторы

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Следователи

  • Главный следователь: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 ноября 2017 г.

Первичное завершение (Действительный)

2 февраля 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

2 февраля 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 января 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 января 2025 г.

Последняя проверка

1 января 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Другой номер гранта/финансирования: FDA)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Фридрих Атаксия

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in South Africa

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться