Neurológiai intézkedések FA gyermekeknél

FA Gyermekek

2 és 18 év közötti, genetikailag igazolt Friedreich-ataxiában szenvedő gyermekek

Változás az mFARS-pontszámban (módosított Friedreich-féle ataxia-értékelési skála).

A Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) a neurológiai funkciót méri az FA-ban. Ez egy összetett mérőszám, amely öt alskálával (A-tól E-ig) tartalmazza az idegi szubsztrátokat, méri a bulbar funkciót, a felső végtagok koordinációját, az alsó végtag koordinációját, a perifériás idegeket és a függőleges stabilitást. A módosított FARS (mFARS) a bulbaris alskálát 2 elemre rövidíti, és kizárja a perifériás ideg alskálát.

Az összpontszám az alskálák összegzése, a maximális pontszám 93 pont az mFARS és 125 pont a FARS esetében. Az egyes alskálák mFARS-pontszáma a következő: Bulbar: 0-5, Felső végtag: 0-36, Alsó végtag: 0-16, Álló stabilitás: 0-36.

Az mFARS és annak alpontszámainak 3 év alatti általános változása volt a 0, 1, 2 és 3 éves látogatások során elemzett kimeneti mérőszám. Minden alszakasz minimális pontszáma 0, ami az adott összetevő minimális hatását jelzi. A szakaszonkénti maximális értékek az egyes alszakaszokban elvégzett feladatoktól függően változnak; a magasabb pontszám az adott komponens nagyobb működési zavarát jelzi.

Változás az időzített 25 láb gyaloglás (T25FW) tesztben

Az időzített 25 láb séta (T25FW) teszt a járás sebességét vizsgálja. A résztvevő a 25 méteres távot a lehető leggyorsabban és biztonságosabban teszi meg. A résztvevők a feladat során segédeszközöket használhatnak. A T25FW tesztet 0, 1, 2 és 3 éves vizittel elemezték.

Változás a 9-lyukú rögzítési tesztben (9HPT)

Ez a teszt az ujjak kézügyességét vizsgálja, és kilenc pöcköt helyeznek el és távolítanak el egy tábláról, majd a lehető leggyorsabban eltávolítják őket. A 9HPT nagyfokú intra- és inter-rater megbízhatósággal rendelkezik, és a felső végtag funkciójának leggyakrabban használt mérőeszköze FA-ban. A 9HPT-t 0, 1, 2 és 3 éves látogatások alkalmával elemezték.

Változás a Timed Up and Go (TUG) tesztben

A Timed Up and Go (TUG) teszt egy időzített mérés, amelynek során a résztvevőnek fel kell állnia a székből, 3 métert kell sétálnia, meg kell fordulnia, vissza kell sétálnia és le kell ülnie. A résztvevőt arra kérik, hogy a lehető leggyorsabban és a lehető legbiztonságosabban végezze el a feladatot. A TUG egy normára hivatkozott mérőszám, amely megbízhatóságot teremtett a funkcionális ambuláns mobilitás és a dinamikus egyensúly gyors felmérésében felnőtteknél és gyermekeknél. A TUG tesztet 0, 1, 2 és 3 éves látogatások alkalmával elemezték.

A Berg-mérleg skála (teljes hosszúságú) (BBS) pontszámának változása

A Berg-egyensúly skála (BBS) egy széles körben használt felmérés az egyén egyensúlyi képességeinek meghatározására. A BBS egy 14 tételes skálát tartalmaz, különböző nehézségű statikus és dinamikus tevékenységekkel. A BBS-pontszám 3 év alatti általános változását 0, 1, 2 és 3 éves látogatáskor elemezték. A pontozás a 14 tételből álló feladat összegzésén alapul, amelyet egy ötfokú skálán értékeltek, minden feladatnál 0-4 közötti tartományban.

0 = a funkció legalacsonyabb szintje 4 = a funkció legmagasabb szintje. A lehetséges legmagasabb pontszám = 56 A 45 alatti pontszám az esés nagyobb kockázatát jelzi.

Változás a napi életvitel skála (ADL) FA-aktivitási pontszámában

A mindennapi élet tevékenységei (ADL) a funkcionális állapotot a résztvevő azon képességének méréseként értékelik, hogy önállóan végezzék el a mindennapi tevékenységeket. Az ADL 9 kérdésből áll, mindegyik kérdést 0-tól 4-ig terjedő skálán értékelik, bár a résztvevők használhatnak 0,5-ös növekményt is, ha úgy érzik, hogy két tétel közé esnek. Az mFARS-hez hasonlóan a teljes ADL pontszám az egyes pontozott kérdések összegzéséből áll. Az ADL skálán a minimális 0 érték a neurológiai betegség összetevőinek minimális hatásának önértékelését jelzi. Az ADL maximális 36-os pontszáma a felmérésben szereplő tünetek legsúlyosabb önértékelését jelzi. Az ADL-pontszám 3 év alatti általános változását 0, 1, 2 és 3 éves látogatáskor elemezték.

Változás az 1 perces séta (1MW) és a 6 perces séta (6MW) tesztekben

Az időzített 1 perces séta (T1MW) és az időzített 6 perces séta kvantitatív mobilitási és lábfunkciós teljesítménytesztek, amelyek egy perc és hat perc alatt megtett távolságon alapulnak. A résztvevőt egy jól megjelölt pálya egyik végére irányítják, és utasítják, hogy a lehető leggyorsabban sétáljon oda-vissza egy percig. A feladatot ezután hat percig ismételjük. A távolságot úgy számítják ki, hogy megmérik, mennyit tesz meg a résztvevő a megjelölt pályán.

Fiziológiai diszfunkció az érintett szövetekben FA-ban szenvedő gyermekeknél

Határozza meg a fiziológiai diszfunkció progresszióját az érintett szövetekben FA-ban szenvedő gyermekeknél. Használjon noninvazív teszteket az FA progressziójának fiziológiai korrelációinak értékelésére.