FA 儿童的神经学测量
2023年2月23日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
弗里德里希共济失调患儿进展的神经学测量
本研究的目的是确定跟踪弗里德赖希共济失调 (FA) 进展的方法，并能够测量 FA 儿童随时间的变化。 参与者将每半年进行一次访问，以观察疾病如何随时间进展并确定进展速度。
资金来源——食品药品监督管理局孤儿产品开发办公室 (FDA OOPD)。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
研究人员寻求确定用于未来临床试验的生物学和临床试验。 本研究的目的是了解更多关于儿童弗里德赖希共济失调 (FA) 进展的信息。 将进行一年两次的访问，其中包括一套核心测试和程序。 其中包括：病史集、详细的神经系统检查、共济失调量表和健康问卷。 每次访问时，将获取血液和面颊拭子样本以监测 frataxin 水平。
一定数量的费城儿童医院 (CHOP) 参与者将有机会参与进一步的程序，以更好地了解 FA 如何影响不同的组织。 这些包括磁共振成像 (MRI) 扫描和运动诱发电位 (MEP) 程序。
MRI 扫描分析肌肉活动在 FA 中是如何受到影响的。 磁铁将用于在符合人体工程学的脚踏板上锻炼前后捕捉小腿肌肉的图像。
MEP 程序测量大脑运动皮层与选定身体部位（特别是参与者的惯用手）之间的连接强度。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
108
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
这项研究将主要在费城儿童医院 (CHOP) 进行，部分受试者仅参与佛罗里达大学和加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 的临床试验。
调查人员希望在所有三个地点招募大约 100 名儿童，并在 3 年的时间内对他们每个人进行研究。
遗传或临床确诊为弗里德赖希共济失调 (FA) 的儿童将被邀请参与。
描述
纳入标准：
- 年龄在 2 至 18 岁之间的男性或女性。
- 弗里德赖希共济失调 (FA) 的基因确诊诊断或 FA 的临床确诊诊断，等待通过商业或研究实验室进行确认基因检测
- 父母/监护人许可（知情同意），如果适用，儿童同意。
排除标准：
1) 无法完成学习评估
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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足协儿童
2 至 18 岁的儿童，经基因证实患有弗里德赖希共济失调症
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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FA 儿童疾病进展的临床标志物
大体时间：3年
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确定 FA 儿童疾病进展的标志物，并评估最年轻受试者疾病进展的潜在临床指标。
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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FA 患儿 frataxin 缺乏症的生化评估
大体时间：3年
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评估 FA 儿童 frataxin 缺乏的生物化学。
测量 frataxin 缺乏和下游代谢功能。
了解这些生化标记物如何随时间变化。
支持基因修饰研究和生物标志物研究。
评估在易于获取的组织样本、脸颊拭子中测量 frataxin 水平的临床效用，适用于监测旨在上调 frataxin 蛋白水平的疗法的疗效所需的重复测试。
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3年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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FA 患儿受影响组织的生理功能障碍
大体时间：3年
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定义 FA 患儿受影响组织中生理功能障碍的进展。
使用无创测试评估 FA 进展的生理相关性。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David Lynch, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年11月20日
初级完成 (实际的)
2023年2月2日
研究完成 (实际的)
2023年2月2日
研究注册日期
首次提交
2018年1月26日
首先提交符合 QC 标准的
2018年1月26日
首次发布 (实际的)
2018年2月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年2月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年2月23日
最后验证
2023年2月1日
更多信息
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