FA 儿童的神经学测量
弗里德里希共济失调患儿进展的神经学测量
本研究的目的是确定跟踪弗里德赖希共济失调 (FA) 进展的方法，并能够测量 FA 儿童随时间的变化。 参与者将每半年进行一次访问，以观察疾病如何随时间进展并确定进展速度。
资金来源——食品药品监督管理局孤儿产品开发办公室 (FDA OOPD)。
研究概览
地位
条件
详细说明
研究人员寻求确定用于未来临床试验的生物学和临床试验。 本研究的目的是了解更多关于儿童弗里德赖希共济失调 (FA) 进展的信息。 将进行一年两次的访问，其中包括一套核心测试和程序。 其中包括：病史集、详细的神经系统检查、共济失调量表和健康问卷。 每次访问时，将获取血液和面颊拭子样本以监测 frataxin 水平。
一定数量的费城儿童医院 (CHOP) 参与者将有机会参与进一步的程序，以更好地了解 FA 如何影响不同的组织。 这些包括磁共振成像 (MRI) 扫描和运动诱发电位 (MEP) 程序。
MRI 扫描分析肌肉活动在 FA 中是如何受到影响的。 磁铁将用于在符合人体工程学的脚踏板上锻炼前后捕捉小腿肌肉的图像。
MEP 程序测量大脑运动皮层与选定身体部位（特别是参与者的惯用手）之间的连接强度。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 年龄在 2 至 18 岁之间的男性或女性。
- 弗里德赖希共济失调 (FA) 的基因确诊诊断或 FA 的临床确诊诊断，等待通过商业或研究实验室进行确认基因检测
- 父母/监护人许可（知情同意），如果适用，儿童同意。
排除标准：
1) 无法完成学习评估
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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足协儿童
2 至 18 岁的儿童，经基因证实患有弗里德赖希共济失调症
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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MFARS（改良弗里德赖希共济失调评定量表）评分的变化
大体时间：基线长达 36 个月
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Friedreich 共济失调评定量表 (FARS) 测量 FA 的神经功能。 它是反映神经基质的综合测量，具有五个分量表（A 至 E 部分），测量延髓功能、上肢协调性、下肢协调性、周围神经和直立稳定性。 改良的 FARS (mFARS) 将延髓分量表缩短为 2 项，并排除周围神经分量表。 总分是各分量表的总分，mFARS 最高分为 93 分，FARS 最高分为 125 分。 每个子量表的 mFARS 分数范围为：延髓：0 - 5，上肢：0 - 36，下肢：0 - 16，直立稳定性：0 - 36。 mFARS 及其分项评分在 3 年间的总体变化是在 0、1、2 和 3 年就诊时分析的结果指标。 每个小节的最低分数为 0，表示对该组件的影响最小。 每个部分的最大值根据每个小节中执行的任务而变化；分数越高表明该组件的功能障碍越严重。 |
基线长达 36 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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定时 25 英尺步行 (T25FW) 测试的变更
大体时间：基线长达 36 个月
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定时 25 英尺步行 (T25FW) 测试检查步态速度。
参与者尽可能快且安全地行走 25 英尺的距离。
参与者在此任务期间可以使用辅助设备。
在 0 年、1 年、2 年和 3 年就诊时对 T25FW 测试进行分析。
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基线长达 36 个月
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9 孔钉测试 (9HPT) 的变化
大体时间：基线长达 36 个月
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该测试检查手指的灵活性，包括在钉板上放置和移除九个钉子，然后在尽可能快的时间内将它们移除。
9HPT 具有较高的评估者内和评估者间可靠性，是 FA 中最常用的上肢功能测量方法。
9HPT 在 0 年、1 年、2 年和 3 年就诊时进行分析。
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基线长达 36 个月
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计时起行 (TUG) 测试的变更
大体时间：基线长达 36 个月
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计时起身走动 (TUG) 测试是一种计时测量，参与者必须从椅子上站起来，步行 3 米，转身，向后走，然后坐下。
要求参与者尽可能快速、安全地执行任务。
TUG 是一种参考规范的测量方法，已建立了快速评估成人和儿童的功能性步行活动能力和动态平衡的可靠性。
TUG 测试在 0、1、2 和 3 年就诊时进行分析。
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基线长达 36 个月
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Berg 平衡量表（全长）（BBS）分数的变化
大体时间：基线长达 36 个月
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伯格平衡量表 (BBS) 是一种广泛使用的评估方法，用于确定一个人的平衡能力。 BBS 包括 14 个项目的量表，包含不同难度的静态和动态活动。 在 0 年、1 年、2 年和 3 年访问时分析了 3 年中 BBS 评分的总体变化。 评分基于 14 项任务的总和，按 5 分制评分，每项任务的范围为 0-4。 0 = 最低功能级别 4 = 最高功能级别。 最高可能分数 = 56 分数 < 45 表示跌倒的风险更大。 |
基线长达 36 个月
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FA-日常生活活动量表 (ADL) 分数的变化
大体时间：基线长达 36 个月
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日常生活活动（ADL）评估功能状态，衡量参与者独立进行日常生活活动的能力。
ADL 包括 9 个问题，每个问题的评分范围为 0 到 4，但如果参与者感觉自己落在两个项目之间，可以使用 0.5 的增量。
与 mFARS 一样，ADL 总分由每个评分问题的总和组成。
ADL 量表的最小值 0 表示自我评估对神经系统疾病成分的影响最小。
ADL 的最高分为 36 分，表明调查中包含的症状的自我评价最严重。
在 0 年、1 年、2 年和 3 年就诊时分析了 3 年 ADL 评分的总体变化。
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基线长达 36 个月
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1 分钟步行 (1MW) 和 6 分钟步行 (6MW) 测试的变化
大体时间：基线长达 36 个月
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定时 1 分钟步行 (T1MW) 和定时 6 分钟步行是基于 1 分钟和 6 分钟行走距离的定量活动能力和腿部功能表现测试。
参与者被引导到一条清晰标记的路线的一端，并被指示尽可能快地来回走一分钟。
然后重复该任务六分钟。
距离是通过测量参与者沿着标记路线行驶的距离来计算的。
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基线长达 36 个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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FA 患儿受影响组织的生理功能障碍
大体时间：3年
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定义 FA 患儿受影响组织中生理功能障碍的进展。
使用无创测试评估 FA 进展的生理相关性。
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3年
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员：David Lynch, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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