Misure neurologiche nei bambini FA

FA Bambini

Bambini di età compresa tra 2 e 18 anni con atassia di Friedreich geneticamente confermata

Variazione del punteggio mFARS (scala di valutazione dell'atassia di Friedreich modificata).

La Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) misura la funzione neurologica nell'AF. È una misura composita che riflette i substrati neurali con cinque sottoscale (sezioni da A a E), che misura la funzione bulbare, la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori, i nervi periferici e la stabilità eretta. Il FARS modificato (mFARS) accorcia la sottoscala bulbare a 2 elementi ed esclude la sottoscala dei nervi periferici.

Il punteggio totale è una somma di sottoscale, con un punteggio massimo di 93 punti per mFARS e 125 per FARS. Gli intervalli di punteggio mFARS per ciascuna sottoscala sono: Bulbare: 0 - 5, Arto superiore: 0 - 36, Arto inferiore: 0 - 16, Stabilità verticale: 0 - 36.

La variazione complessiva del mFARS e dei suoi sottopunteggi nel corso di 3 anni è stata la misura del risultato analizzata alle visite a 0, 1, 2 e 3 anni. Ciascuna sottosezione ha un punteggio minimo pari a 0, che indica un effetto minimo per quel componente. I valori massimi per sezione variano in base alle attività eseguite in ciascuna sottosezione; un punteggio più alto indica una maggiore disfunzione su quel componente.

Modifica nel test di camminata di 25 piedi cronometrata (T25FW).

Il test cronometrato della camminata di 25 piedi (T25FW) esamina la velocità dell'andatura. Il partecipante percorre la distanza di 25 piedi nel modo più veloce e sicuro possibile. I partecipanti possono utilizzare dispositivi di assistenza durante questa attività. Il test T25FW è stato analizzato alle visite di 0, 1, 2 e 3 anni.

Modifica nel test con picchetto a 9 fori (9HPT)

Questo test esamina la destrezza delle dita e prevede il posizionamento e la rimozione di nove picchetti in un pannello forato, quindi la loro rimozione nel più breve tempo possibile. Il 9HPT ha un'elevata affidabilità intra e inter-valutatore ed è la misura più comunemente utilizzata della funzionalità degli arti superiori nell'AF. Il 9HPT è stato analizzato alle visite di 0, 1, 2 e 3 anni.

Modifica nel test Timed Up and Go (TUG).

Il test Timed Up and Go (TUG) è una misura a tempo durante la quale il partecipante deve alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri, girarsi, tornare indietro e sedersi. Al partecipante viene chiesto di eseguire l'attività nel modo più rapido e sicuro possibile. Il TUG è una misura riferita alla norma che ha dimostrato affidabilità per valutare rapidamente la mobilità funzionale ambulatoriale e l'equilibrio dinamico negli adulti e nei bambini. Il TUG test è stato analizzato alle visite di 0, 1, 2 e 3 anni.

Modifica del punteggio Berg Balance Scale (Full Length) (BBS).

La Berg Balance Scale (BBS) è una valutazione ampiamente utilizzata per determinare le capacità di equilibrio di una persona. La BBS comprende una scala di 14 item con attività statiche e dinamiche di varia difficoltà. La variazione complessiva del punteggio BBS nell'arco di 3 anni è stata analizzata alle visite di 0, 1, 2 e 3 anni. Il punteggio si basa sulla somma delle 14 attività oggetto valutate su una scala a cinque punti, con un intervallo compreso tra 0 e 4 per ciascuna attività.

0 = livello di funzione più basso 4 = livello di funzione più alto. Punteggio più alto possibile = 56 Un punteggio < 45 indica un rischio maggiore di caduta.

Variazione del punteggio FA-Activities of Daily Living Scale (ADL).

L'Attività della vita quotidiana (ADL) valuta lo stato funzionale come misura della capacità del partecipante di svolgere le attività della vita quotidiana in modo indipendente. L'ADL comprende 9 domande, ciascuna delle quali ha un punteggio su una scala da 0 a 4, sebbene i partecipanti possano utilizzare incrementi di 0,5 se ritengono di rientrare tra due elementi. Come nel caso del mFARS, il punteggio ADL totale comprende la somma di ciascuna domanda con punteggio. Un valore minimo pari a 0 sulla scala ADL indica un'autovalutazione di effetto minimo per le componenti della malattia neurologica. Un punteggio massimo di 36 sull'ADL indica l'autovalutazione più severa dei sintomi inclusi nell'indagine. La variazione complessiva del punteggio ADL in 3 anni è stata analizzata nelle visite a 0, 1, 2 e 3 anni.

Variazione nei test di camminata di 1 minuto (1 MW) e di camminata di 6 minuti (6 MW).

La camminata cronometrata di 1 minuto (T1MW) e la camminata cronometrata di 6 minuti sono test quantitativi sulle prestazioni di mobilità e funzionalità delle gambe basati sulla distanza percorsa in un minuto e sei minuti. Il partecipante viene indirizzato all'estremità di un percorso chiaramente segnalato e gli viene chiesto di camminare avanti e indietro il più rapidamente possibile per un minuto. L'attività viene quindi ripetuta per sei minuti. La distanza viene calcolata misurando la distanza percorsa dal partecipante lungo il percorso contrassegnato.

Disfunzione fisiologica nei tessuti colpiti nei bambini con AF

Definire la progressione della disfunzione fisiologica nei tessuti colpiti nei bambini con AF. Utilizzare test non invasivi per valutare i correlati fisiologici della progressione dell'AF.