Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Środki neurologiczne u dzieci z FA

14 stycznia 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Neurologiczne miary progresji u dzieci z ataksją Friedricha

Celem tego badania jest określenie sposobów śledzenia progresji ataksji Friedreicha (FA) i możliwość pomiaru zmian w czasie u dzieci z FA. Uczestnicy będą odbywać wizyty co dwa lata, aby obserwować postęp choroby w czasie i określić tempo postępu.

Źródło finansowania - Biuro ds. Rozwoju Produktów Sierocych Urzędu ds. Żywności i Leków (FDA OOPD).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badacze starają się zidentyfikować testy biologiczne i kliniczne do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych. Celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy na temat progresji ataksji Friedreicha (FA) u dzieci. Dwa razy w roku będą odbywać się wizyty, które obejmą podstawowy zestaw testów i procedur. Należą do nich: zbiór historii choroby, szczegółowe badanie neurologiczne, skale ataksji, kwestionariusze zdrowotne. Podczas każdej wizyty pobierane będą próbki krwi i wymazy z policzków w celu monitorowania poziomu frataksyny.

Wybrana liczba uczestników Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP) będzie miała możliwość uczestniczenia w dalszych procedurach, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób FA wpływa na różne tkanki. Obejmują one skanowanie rezonansu magnetycznego (MRI) i procedurę motorycznych potencjałów wywołanych (MEP).

Skan MRI analizuje wpływ FA na aktywność mięśni. Magnes będzie używany do robienia zdjęć mięśnia łydki przed i po treningu na ergonomicznym pedale.

Procedura MEP mierzy, jak silne jest połączenie między korą ruchową mózgu a wybraną częścią ciała, w szczególności dominującą ręką uczestnika.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

108

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie to odbędzie się przede wszystkim w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii (CHOP), a wybrana liczba pacjentów weźmie udział tylko w testach klinicznych na Uniwersytecie Florydy i Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (UCLA). Badacze spodziewają się zrekrutować około 100 dzieci we wszystkich trzech ośrodkach i badać każde z nich przez okres 3 lat. Dzieci z genetycznie lub klinicznie potwierdzoną diagnozą ataksji Friedreicha (FA) zostaną zaproszone do udziału.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Mężczyźni lub kobiety w wieku od 2 do 18 lat.
  2. Genetycznie potwierdzona diagnoza ataksji Friedreicha (FA) lub klinicznie potwierdzona diagnoza FA, w oczekiwaniu na potwierdzające testy genetyczne przeprowadzone przez laboratorium komercyjne lub badawcze
  3. Zgoda rodzica/opiekuna (świadoma zgoda) oraz, w stosownych przypadkach, zgoda dziecka.

Kryteria wyłączenia:

1) Niemożność ukończenia oceny badań

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
FA Dzieci
Dzieci w wieku od 2 do 18 lat z genetycznie potwierdzoną Ataksją Friedreicha

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyniku mFARS (zmodyfikowana skala oceny ataksji Friedreicha).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy

Skala Oceny Ataksji Friedreicha (FARS) mierzy funkcję neurologiczną w FA. Jest to złożona miara odzwierciedlająca substraty nerwowe z pięcioma podskalami (sekcje od A do E), mierząca funkcję opuszkową, koordynację kończyn górnych, koordynację kończyn dolnych, nerwy obwodowe i stabilność pozycji pionowej. Zmodyfikowana skala FARS (mFARS) skraca podskalę opuszkową do 2 pozycji i wyklucza podskalę nerwów obwodowych.

Całkowita punktacja jest sumą podskal, z maksymalnym wynikiem 93 punktów dla mFARS i 125 dla FARS. Zakresy wyników mFARS dla każdej podskali to: Opuszka: 0–5, Kończyna górna: 0–36, Kończyna dolna: 0–16, Stabilność w pozycji pionowej: 0–36.

Ogólna zmiana w mFARS i jego wynikach cząstkowych na przestrzeni 3 lat była miarą wyniku analizowaną podczas wizyt po 0, 1, 2 i 3 latach. Każda podsekcja ma minimalny wynik 0, co oznacza minimalny wpływ dla tego komponentu. Maksymalne wartości na sekcję różnią się w zależności od zadań wykonywanych w każdej podsekcji; wyższy wynik wskazuje na większą dysfunkcję tego komponentu.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w teście 25 stóp na czas (T25FW).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Test chodu na dystansie 25 stóp (T25FW) sprawdza prędkość chodu. Uczestnik pokonuje dystans 25 stóp tak szybko i bezpiecznie, jak to możliwe. Podczas tego zadania uczestnicy mogą korzystać z urządzeń wspomagających. Test T25FW analizowano podczas wizyt po 0, 1, 2 i 3 latach.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Zmiana w teście kołków z 9 otworami (9HPT)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Test ten sprawdza zręczność palców i polega na umieszczeniu i wyjęciu dziewięciu kołków z tablicy narzędziowej, a następnie usunięciu ich w jak najkrótszym czasie. Skala 9HPT charakteryzuje się wysoką wiarygodnością wewnątrz i między oceniającymi i jest najczęściej stosowaną miarą funkcji kończyny górnej w FA. Test 9HPT analizowano podczas wizyt po 0, 1, 2 i 3 latach.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Zmiana w teście Timed Up and Go (TUG).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Test Timed Up and Go (TUG) to pomiar czasu, podczas którego uczestnik musi wstać z krzesła, przejść 3 metry, odwrócić się, wrócić i usiąść. Uczestnik proszony jest o wykonanie zadania możliwie najszybciej i najbezpieczniej. TUG to zgodna z normami miara o ustalonej wiarygodności, umożliwiająca szybką ocenę funkcjonalnej mobilności ambulatoryjnej i równowagi dynamicznej u dorosłych i dzieci. Test TUG analizowano podczas wizyt po 0, 1, 2 i 3 latach.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Zmiana wyniku w skali Berg Balance (pełna długość) (BBS).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy

Skala Równowagi Berga (BBS) jest powszechnie stosowaną oceną pozwalającą określić zdolność danej osoby do utrzymywania równowagi. BBS zawiera 14-punktową skalę zawierającą ćwiczenia statyczne i dynamiczne o różnym stopniu trudności. Ogólną zmianę wyniku BBS na przestrzeni 3 lat analizowano podczas wizyt po 0, 1, 2 i 3 latach. Punktacja opiera się na sumie 14 zadań punktowych ocenionych w pięciopunktowej skali, z zakresem 0-4 dla każdego zadania.

0 = najniższy poziom funkcji 4 = najwyższy poziom funkcji. Najwyższy możliwy wynik = 56 Wynik < 45 oznacza większe ryzyko upadku.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Zmiana wyniku w skali FA-Activity of Daily Living Scale (ADL).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Czynności życia codziennego (ADL) ocenia stan funkcjonalny jako miarę zdolności uczestnika do samodzielnego wykonywania czynności życia codziennego. ADL składa się z 9 pytań, każde pytanie oceniane jest w skali od 0 do 4, chociaż uczestnicy mogą zastosować przyrosty co 0,5, jeśli uważają, że mieszczą się pomiędzy dwoma pozycjami. Podobnie jak w przypadku mFARS, całkowity wynik ADL składa się z sumy każdego punktowanego pytania. Minimalna wartość 0 w skali ADL wskazuje na samoocenę minimalnego wpływu na składowe choroby neurologicznej. Maksymalny wynik w skali ADL wynoszący 36 wskazuje na najpoważniejszą samoocenę objawów uwzględnionych w ankiecie. Ogólną zmianę wyniku ADL na przestrzeni 3 lat analizowano podczas wizyt po 0, 1, 2 i 3 latach.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Zmiana w testach 1-minutowego marszu (1MW) i 6-minutowego marszu (6MW).
Ramy czasowe: Wartość podstawowa do 36 miesięcy
Spacer 1-minutowy w określonym czasie (T1MW) i 6-minutowy marsz w określonym czasie to ilościowe testy sprawności ruchowej i funkcji nóg oparte na dystansie przebytym w ciągu jednej minuty i sześciu minut. Uczestnik jest kierowany na jeden koniec wyraźnie oznaczonej trasy i instruowany, aby przez jedną minutę chodzić tam i z powrotem tak szybko, jak to możliwe. Następnie zadanie powtarza się przez sześć minut. Dystans obliczany jest poprzez pomiar dystansu, jaki uczestnik pokonuje wyznaczoną trasą.
Wartość podstawowa do 36 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fizjologiczne dysfunkcje w zajętych tkankach u dzieci z FA
Ramy czasowe: 3 lata
Zdefiniuj postęp dysfunkcji fizjologicznych w zajętych tkankach u dzieci z FA. Użyj nieinwazyjnych testów, aby ocenić fizjologiczne korelaty progresji FA.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Śledczy

  • Główny śledczy: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 listopada 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

2 lutego 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 lutego 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Inny numer grantu/finansowania: FDA)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ataksja Friedreicha

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tunisia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj