Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neurologische maatregelen bij FA-kinderen

14 januari 2025 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia

Neurologische metingen van progressie bij kinderen met Friedrich Ataxia

Het doel van deze studie is om manieren te vinden om de progressie van Friedreich's Ataxie (FA) te volgen en veranderingen in de tijd bij kinderen met FA te kunnen meten. Deelnemers zullen tweejaarlijkse bezoeken hebben om te observeren hoe de ziekte zich in de loop van de tijd ontwikkelt en om de mate van progressie te bepalen.

Financieringsbron - Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development (FDA OOPD).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Onderzoekers proberen biologische en klinische tests te identificeren die in toekomstige klinische onderzoeken kunnen worden gebruikt. Het doel van dit onderzoek is om meer te weten te komen over de progressie van Friedreich's Ataxie (FA) bij kinderen. Er zullen tweejaarlijkse bezoeken plaatsvinden die een kernset van tests en procedures omvatten. Deze omvatten: een verzameling medische geschiedenis, gedetailleerd neurologisch onderzoek, ataxieschalen en gezondheidsvragenlijsten. Bij elk bezoek worden bloed- en wanguitstrijkjes afgenomen om de frataxinespiegels te controleren.

Een select aantal deelnemers aan het Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) krijgt de kans om deel te nemen aan verdere procedures om beter te begrijpen hoe FA verschillende weefsels beïnvloedt. Deze omvatten een Magnetic Resonance Imaging (MRI) -scan en een Motor Evoked Potentials (MEP) -procedure.

De MRI-scan analyseert hoe spieractiviteit wordt beïnvloed bij FA. De magneet zal worden gebruikt om beelden van de kuitspier vast te leggen voor en na het trainen op een ergonomisch voetpedaal.

De MEP-procedure meet hoe sterk de verbinding is tussen de motorische cortex van de hersenen en een geselecteerd lichaamsdeel, met name de dominante hand van de deelnemer.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

108

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie zal voornamelijk plaatsvinden in het Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), waarbij een select aantal proefpersonen alleen zal deelnemen aan de klinische tests aan de University of Florida en University of California Los Angeles (UCLA). De onderzoekers verwachten ongeveer 100 kinderen op alle drie de locaties te rekruteren en elk van hen gedurende een periode van 3 jaar te bestuderen. Kinderen met een genetisch of klinisch bevestigde diagnose van Friedreich's Ataxie (FA) wordt deelname aangeboden.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannen of vrouwen van 2 tot 18 jaar.
  2. Genetisch bevestigde diagnose van Friedreich's Ataxie (FA) of klinisch bevestigde diagnose van FA, in afwachting van bevestigende genetische tests door een commercieel of onderzoekslaboratorium
  3. Toestemming van ouder/voogd (geïnformeerde toestemming) en indien van toepassing toestemming van kind.

Uitsluitingscriteria:

1) Onvermogen om studie-evaluaties in te vullen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
FA Kinderen
Kinderen tussen 2 en 18 jaar met genetisch bevestigde ataxie van Friedreich

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in mFARS-score (Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale).
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden

De Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) meet de neurologische functie bij FA. Het is een samengestelde maatstaf die neurale substraten weerspiegelt met vijf subschalen (secties A tot en met E), die de bulbaire functie, de coördinatie van de bovenste ledematen, de coördinatie van de onderste ledematen, perifere zenuwen en de rechtopstaande stabiliteit meten. De aangepaste FARS (mFARS) verkort de bulbaire subschaal tot 2 items en sluit de subschaal van de perifere zenuwen uit.

De totale score is een optelling van subschalen, met een maximale score van 93 punten voor mFARS en 125 voor FARS. De mFARS-scorebereiken voor elke subschaal zijn: Bulbar: 0 - 5, Bovenste ledematen: 0 - 36, Onderste ledematen: 0 - 16, Stabiliteit rechtop: 0 - 36.

De algehele verandering in mFARS en de subscores ervan over een periode van drie jaar was de uitkomstmaat die werd geanalyseerd bij bezoeken van 0, 1, 2 en 3 jaar. Elke subsectie heeft een minimale score van 0, wat een minimaal effect voor dat onderdeel aangeeft. De maximale waarden per sectie variëren op basis van de taken die in elke subsectie worden uitgevoerd; een hogere score duidt op een grotere disfunctie op dat onderdeel.
Basislijn tot 36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de getimede 25-voet-looptest (T25FW).
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden
De getimede 25-voet-wandeltest (T25FW) onderzoekt de loopsnelheid. De deelnemer loopt de afstand van 25 voet zo snel en veilig mogelijk. Deelnemers kunnen tijdens deze taak gebruik maken van hulpmiddelen. De T25FW-test werd geanalyseerd tijdens bezoeken van 0, 1, 2 en 3 jaar.
Basislijn tot 36 maanden
Verandering in 9-gaats pintest (9HPT)
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden
Deze test onderzoekt de vingervaardigheid en omvat het plaatsen en verwijderen van negen pennen in een pegboard en deze vervolgens zo snel mogelijk te verwijderen. De 9HPT heeft een hoge intra- en interbeoordelaarsbetrouwbaarheid en is de meest gebruikte maatstaf voor de functie van de bovenste ledematen bij FA. De 9HPT werd geanalyseerd bij bezoeken van 0, 1, 2 en 3 jaar.
Basislijn tot 36 maanden
Wijziging in de Timed Up and Go (TUG)-test
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden
De Timed Up and Go (TUG) test is een getimede maatregel waarbij de deelnemer moet opstaan ​​uit een stoel, 3 meter moet lopen, zich moet omdraaien, terug moet lopen en moet gaan zitten. De deelnemer wordt gevraagd de taak zo snel en veilig mogelijk uit te voeren. De TUG is een normgerefereerde maatstaf die betrouwbaarheid heeft bewezen voor het snel beoordelen van functionele ambulante mobiliteit en dynamisch evenwicht bij volwassenen en kinderen. De TUG-test werd geanalyseerd tijdens bezoeken van 0, 1, 2 en 3 jaar.
Basislijn tot 36 maanden
Verandering in de Berg Balance Scale (volledige lengte) (BBS)-score
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden

De Berg Balance Scale (BBS) is een veelgebruikte beoordeling om het evenwichtsvermogen van een persoon te bepalen. De BBS omvat een schaal van 14 items met statische en dynamische activiteiten van verschillende moeilijkheidsgraad. De algehele verandering in de BBS-score over een periode van drie jaar werd geanalyseerd bij bezoeken van 0, 1, 2 en 3 jaar. De score is gebaseerd op een optelling van de 14 itemtaken die zijn gescoord op een vijfpuntsschaal, met een bereik van 0-4 voor elke taak.

0 = laagste functieniveau 4 = hoogste functieniveau. Hoogst mogelijke score = 56 Een score < 45 duidt op een groter valrisico.
Basislijn tot 36 maanden
Verandering in de FA-Activiteiten van de Dagelijkse Levensschaal (ADL)-score
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden
De Activiteiten van het Dagelijks Leven (ADL) beoordeelt de functionele status als een maatstaf voor het vermogen van de deelnemer om zelfstandig activiteiten van het dagelijks leven uit te voeren. De ADL bestaat uit negen vragen, waarbij elke vraag wordt gescoord op een schaal van 0 tot 4, hoewel deelnemers stappen van 0,5 kunnen gebruiken als ze het gevoel hebben dat ze tussen twee items in vallen. Net als bij de mFARS bestaat de totale ADL-score uit een optelling van elke gescoorde vraag. Een minimumwaarde van 0 op de ADL-schaal duidt op zelfevaluatie van een minimaal effect op neurologische ziektecomponenten. Een maximale score van 36 op de ADL duidt op de meest ernstige zelfevaluatie van de symptomen die in het onderzoek zijn opgenomen. De algehele verandering in de ADL-score over een periode van drie jaar werd geanalyseerd bij bezoeken van 0, 1, 2 en 3 jaar.
Basislijn tot 36 maanden
Verandering in 1-minuut-loop (1MW) en 6-minuten-loop (6MW) tests
Tijdsspanne: Basislijn tot 36 maanden
De getimede wandeling van 1 minuut (T1MW) en de getimede wandeling van 6 minuten zijn kwantitatieve mobiliteits- en beenfunctieprestatietests op basis van de afgelegde afstand in één minuut en zes minuten. De deelnemer wordt naar het ene uiteinde van een duidelijk gemarkeerd parcours geleid en krijgt de opdracht om gedurende één minuut zo snel mogelijk heen en weer te lopen. De taak wordt vervolgens gedurende zes minuten herhaald. De afstand wordt berekend door te meten hoe ver de deelnemer langs het gemarkeerde parcours aflegt.
Basislijn tot 36 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fysiologische disfunctie in aangetaste weefsels bij kinderen met FA
Tijdsspanne: 3 jaar
Definieer de progressie van fysiologische disfunctie in aangetaste weefsels bij kinderen met FA. Gebruik niet-invasieve testen om de fysiologische correlaten van progressie van FA te beoordelen.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 november 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

2 februari 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

2 februari 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 januari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 februari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 januari 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Ander subsidie-/financieringsnummer: FDA)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Friedreich Ataxie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Switzerland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren