Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neurologiset toimenpiteet FA-lapsilla

tiistai 14. tammikuuta 2025 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia

Neurologiset etenemismitat lapsilla, joilla on Friedrich Ataxia

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa tapoja seurata Friedreichin ataksia (FA) etenemistä ja pystyä mittaamaan muutoksia ajan myötä FA-lapsilla. Osallistujat käyvät kahdesti vuodessa tarkkailemaan taudin etenemistä ajan myötä ja määrittämään etenemisnopeuden.

Rahoituslähde: Food and Drug Administration Office of Orphan Products Development (FDA OOPD).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkijat pyrkivät tunnistamaan biologisia ja kliinisiä testejä, joita voidaan käyttää tulevissa kliinisissä tutkimuksissa. Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää Friedreichin ataksia (FA) etenemisestä lapsilla. Kaksi kertaa vuodessa järjestetään vierailuja, joihin sisältyy ydintestejä ja menettelyjä. Näitä ovat: kokoelma sairaushistoriaa, yksityiskohtainen neurologinen tutkimus, ataksia-asteikot ja terveyskyselyt. Jokaisella käynnillä otetaan verinäytteitä ja poskinäytteitä frataksiinipitoisuuden seuraamiseksi.

Joillakin Philadelphian lastensairaalan (CHOP) osallistujilla on mahdollisuus osallistua lisätoimenpiteisiin ymmärtääkseen paremmin, kuinka FA vaikuttaa eri kudoksiin. Näitä ovat magneettikuvaus (MRI) ja Motor Evoked Potentials (MEP) -menettely.

MRI-skannaus analysoi, kuinka lihaksen toimintaan vaikuttaa FA. Magneetilla otetaan kuvia pohjelihaksesta ennen ja jälkeen harjoituksen ergonomisella jalkapolkimella.

MEP-menetelmä mittaa, kuinka vahva yhteys on aivojen motorisen aivokuoren ja valitun kehon osan, erityisesti osallistujan hallitsevan käden, välillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

108

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus toteutetaan ensisijaisesti Philadelphian lastensairaalassa (CHOP), ja valitut koehenkilöt osallistuvat vain Floridan yliopiston ja Kalifornian yliopiston Los Angelesin (UCLA) kliiniseen testaukseen. Tutkijat odottavat palkkaavansa noin 100 lasta kaikissa kolmessa paikassa ja tutkivansa jokaista heistä kolmen vuoden ajan. Lapset, joilla on geneettisesti tai kliinisesti vahvistettu Friedreichin ataksia (FA) diagnoosi, tarjotaan osallistumiseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Miehet tai naiset 2-18-vuotiaat.
  2. Geneettisesti vahvistettu Friedreichin ataksia (FA)-diagnoosi tai kliinisesti vahvistettu FA-diagnoosi, odottaa vahvistavaa geneettistä testausta kaupallisessa tai tutkimuslaboratoriossa
  3. Vanhemman/huoltajan lupa (tietoinen suostumus) ja tarvittaessa lapsen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

1) Kyvyttömyys suorittaa tutkimusarviointeja

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
FA Lapset
2–18-vuotiaat lapset, joilla on geneettisesti vahvistettu Friedreichin ataksia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos mFARS-pisteissä (Modified Friedreich's Ataxia Rating Scale).
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta

Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) mittaa neurologista toimintaa FA:ssa. Se on yhdistelmämitta, joka heijastaa hermosubstraatteja viidellä ala-asteikolla (osat A–E), mittaa bulbarin toimintaa, yläraajojen koordinaatiota, alaraajojen koordinaatiota, ääreishermoja ja pystysuoran vakautta. Modifioitu FARS (mFARS) lyhentää bulbaarisen ala-asteikon kahteen kohtaan ja sulkee pois ääreishermon ala-asteikon.

Kokonaispisteytys on aliasteikkojen summa, jonka enimmäispistemäärä on 93 pistettä mFARS:lle ja 125 FARS:lle. Jokaisen ala-asteikon mFARS-pistemäärät ovat: Bulbar: 0 - 5, yläraaja: 0 - 36, alaraaja: 0 - 16, pystyasennon vakaus: 0 - 36.

Kokonaismuutos mFARS:ssa ja sen alapisteissä kolmen vuoden aikana oli tulosmittaus, joka analysoitiin 0, 1, 2 ja 3 vuoden käynneillä. Jokaisen alaosion vähimmäispistemäärä on 0, mikä tarkoittaa, että komponentin vaikutus on vähäinen. Osiokohtaiset enimmäisarvot vaihtelevat kussakin alajaksossa suoritettujen tehtävien mukaan. korkeampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa toimintahäiriötä kyseisessä komponentissa.
Perustaso jopa 36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos ajastettuun 25 jalan kävelytestiin (T25FW).
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta
Ajastettu 25 jalan kävely (T25FW) testi tutkii kävelynopeutta. Osallistuja kävelee 25 metrin matkan mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti. Osallistujat voivat käyttää apuvälineitä tämän tehtävän aikana. T25FW-testi analysoitiin 0, 1, 2 ja 3 vuoden käynneillä.
Perustaso jopa 36 kuukautta
Muutos 9-reikäisessä testissä (9HPT)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta
Tämä testi tutkii sormien kätevyyttä, ja siinä asetetaan ja poistetaan yhdeksän tappia pegboardiin ja poistetaan ne sitten mahdollisimman nopeasti. 9HPT:llä on korkea luotettavuus arvioijien sisällä ja välillä, ja se on yleisimmin käytetty yläraajan toiminnan mitta FA:ssa. 9HPT analysoitiin 0, 1, 2 ja 3 vuoden käynneillä.
Perustaso jopa 36 kuukautta
Muutos Timed Up and Go (TUG) -testissä
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta
Timed Up and Go (TUG) -testi on ajastettu mitta, jonka aikana osallistujan täytyy nousta ylös tuolista, kävellä 3 metriä, kääntyä ympäri, kävellä taaksepäin ja istua alas. Osallistujaa pyydetään suorittamaan tehtävä mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti. TUG on normiviittausmitta, joka on osoittanut luotettavuuden toiminnallisen ambulatorisen liikkuvuuden ja dynaamisen tasapainon nopeassa arvioinnissa aikuisilla ja lapsilla. TUG-testi analysoitiin 0, 1, 2 ja 3 vuoden käynneillä.
Perustaso jopa 36 kuukautta
Muutos Berg Balance Scale (täyspitkä) (BBS) pisteet
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta

Berg Balance Scale (BBS) on laajalti käytetty arvio henkilön tasapainokyvyn määrittämiseksi. BBS sisältää 14 kohdan asteikon, jossa on staattisia ja dynaamisia aktiviteetteja eri vaikeusasteilla. Kokonaismuutos BBS-pisteissä 3 vuoden aikana analysoitiin 0, 1, 2 ja 3 vuoden käynneillä. Pisteytys perustuu viiden pisteen asteikolla pisteytettyjen 14 kohdan tehtävän summaukseen, jossa kunkin tehtävän välillä on 0-4.

0 = toiminnon alin taso 4 = toiminnon korkein taso. Korkein mahdollinen pistemäärä = 56 Pistemäärä < 45 tarkoittaa suurempaa putoamisriskiä.
Perustaso jopa 36 kuukautta
Muutos päivittäisen elämän asteikon FA-aktiivisuuksissa (ADL) -pisteissä
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta
The Activity of Daily Living (ADL) arvioi toiminnallista tilaa osallistujan kyvyn suorittaa päivittäisiä toimintoja itsenäisesti. ADL koostuu 9 kysymyksestä, joista jokainen pisteytetään asteikolla 0–4, vaikka osallistujat voivat käyttää 0,5:n lisäyksiä, jos he tuntevat jäävänsä kahden kohdan väliin. Kuten mFARS:n kohdalla, ADL-kokonaispistemäärä koostuu kunkin pisteytetyn kysymyksen summasta. Vähimmäisarvo 0 ADL-asteikolla osoittaa itsearvioinnin minimaalisen vaikutuksen neurologisten sairauden komponenttien osalta. ADL:n maksimipistemäärä 36 osoittaa kyselyyn sisältyneiden oireiden vakavimman itsearvioinnin. ADL-pisteiden kokonaismuutos 3 vuoden aikana analysoitiin 0, 1, 2 ja 3 vuoden käynneillä.
Perustaso jopa 36 kuukautta
Muutos 1 minuutin kävely (1 MW) ja 6 minuutin kävely (6 MW) testeissä
Aikaikkuna: Perustaso jopa 36 kuukautta
Ajastettu 1 minuutin kävely (T1MW) ja ajastettu 6 minuutin kävely ovat kvantitatiivisia liikkuvuuden ja jalkojen suorituskyvyn testejä, jotka perustuvat minuutissa ja kuudessa minuutissa kuljetettuun matkaan. Osallistuja ohjataan selvästi merkityn radan toiseen päähän ja kävelemään edestakaisin mahdollisimman nopeasti yhden minuutin ajan. Tehtävää toistetaan sitten kuuden minuutin ajan. Etäisyys lasketaan mittaamalla kuinka pitkän matkan osallistuja kulkee merkittyä reittiä pitkin.
Perustaso jopa 36 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Fysiologinen toimintahäiriö vaikuttavissa kudoksissa lapsilla, joilla on FA
Aikaikkuna: 3 vuotta
Määrittele fysiologisen toimintahäiriön eteneminen sairastuneissa kudoksissa lapsilla, joilla on FA. Käytä noninvasiivista testausta arvioidaksesi FA:n etenemisen fysiologisia korrelaatteja.
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Hospital of Philadelphia

Yhteistyökumppanit

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Tutkijat

  • Päätutkija: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 20. marraskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 2. helmikuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 2. helmikuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 26. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. tammikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 14. tammikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Muu apuraha/rahoitusnumero: FDA)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Friedreich Ataksia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Malawi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa