Medidas de neurología en niños con AF
Medidas neurológicas de progresión en niños con ataxia de Friedrich
El propósito de este estudio es identificar formas de seguir la progresión de la Ataxia de Friedreich (AF) y poder medir los cambios a lo largo del tiempo en niños con AF. Los participantes tendrán visitas semestrales para observar cómo progresa la enfermedad con el tiempo y determinar la tasa de progresión.
Fuente de financiación: Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA OOPD).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los investigadores buscan identificar pruebas biológicas y clínicas para ser utilizadas en futuros ensayos clínicos. El propósito de este estudio de investigación es aprender más sobre la progresión de la Ataxia de Friedreich (FA) en los niños. Habrá visitas semestrales que incluirán un conjunto básico de pruebas y procedimientos. Estos incluyen: una colección de historial médico, examen neurológico detallado, escalas de ataxia y cuestionarios de salud. En cada visita, se obtendrán muestras de sangre y frotis de la mejilla para controlar los niveles de frataxina.
Un número selecto de participantes del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) tendrá la oportunidad de participar en procedimientos adicionales para comprender mejor cómo afecta la AF a diferentes tejidos. Estos incluyen una resonancia magnética nuclear (RMN) y un procedimiento de Potenciales Evocados Motores (MEP).
La resonancia magnética analiza cómo se ve afectada la actividad muscular en la FA. El imán se utilizará para capturar imágenes del músculo de la pantorrilla antes y después de hacer ejercicio con un pedal ergonómico.
El procedimiento MEP mide qué tan fuerte es la conexión entre la corteza motora del cerebro y una parte del cuerpo seleccionada, específicamente la mano dominante del participante.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres o mujeres de 2 a 18 años.
- Diagnóstico confirmado genéticamente de ataxia de Friedreich (AF) o diagnóstico clínicamente confirmado de AF, pendiente de pruebas genéticas confirmatorias a través de un laboratorio comercial o de investigación
- Permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) y, si corresponde, consentimiento del niño.
Criterio de exclusión:
1) Incapacidad para completar las evaluaciones del estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Niños FA
Niños entre 2 y 18 años con Ataxia de Friedreich confirmada genéticamente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Marcadores clínicos en la progresión de la enfermedad en niños con AF
Periodo de tiempo: 3 años
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Identifique marcadores de progresión de la enfermedad en niños con AF y evalúe medidas clínicas potenciales de progresión de la enfermedad en los sujetos más jóvenes.
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación bioquímica de la deficiencia de frataxina en niños con AF
Periodo de tiempo: 3 años
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Evaluar la bioquímica de la deficiencia de frataxina en niños con AF.
Medir la deficiencia de frataxina y la función metabólica corriente abajo.
Comprender cómo estos marcadores bioquímicos cambian con el tiempo.
Apoyar estudios de modificadores genéticos y estudios de biomarcadores.
Evaluar la utilidad clínica de medir los niveles de frataxina en muestras de tejido de fácil acceso, frotis bucales, adecuados para las pruebas repetitivas necesarias para monitorear la eficacia de las terapias diseñadas para regular al alza los niveles de la proteína frataxina.
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3 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Disfunción fisiológica en tejidos afectados en niños con AF
Periodo de tiempo: 3 años
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Definir la progresión de la disfunción fisiológica en los tejidos afectados en niños con AF.
Utilice pruebas no invasivas para evaluar los correlatos fisiológicos de la progresión de la AF.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Enfermedades de la médula espinal
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia de Friedreich
Otros números de identificación del estudio
- 17-014390
- FD006029-01 (Otro número de subvención/financiamiento: FDA)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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