Medidas de neurología en niños con AF
Medidas neurológicas de progresión en niños con ataxia de Friedrich
El propósito de este estudio es identificar formas de seguir la progresión de la Ataxia de Friedreich (AF) y poder medir los cambios a lo largo del tiempo en niños con AF. Los participantes tendrán visitas semestrales para observar cómo progresa la enfermedad con el tiempo y determinar la tasa de progresión.
Fuente de financiación: Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA OOPD).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los investigadores buscan identificar pruebas biológicas y clínicas para ser utilizadas en futuros ensayos clínicos. El propósito de este estudio de investigación es aprender más sobre la progresión de la Ataxia de Friedreich (FA) en los niños. Habrá visitas semestrales que incluirán un conjunto básico de pruebas y procedimientos. Estos incluyen: una colección de historial médico, examen neurológico detallado, escalas de ataxia y cuestionarios de salud. En cada visita, se obtendrán muestras de sangre y frotis de la mejilla para controlar los niveles de frataxina.
Un número selecto de participantes del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) tendrá la oportunidad de participar en procedimientos adicionales para comprender mejor cómo afecta la AF a diferentes tejidos. Estos incluyen una resonancia magnética nuclear (RMN) y un procedimiento de Potenciales Evocados Motores (MEP).
La resonancia magnética analiza cómo se ve afectada la actividad muscular en la FA. El imán se utilizará para capturar imágenes del músculo de la pantorrilla antes y después de hacer ejercicio con un pedal ergonómico.
El procedimiento MEP mide qué tan fuerte es la conexión entre la corteza motora del cerebro y una parte del cuerpo seleccionada, específicamente la mano dominante del participante.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California, Los Angeles
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
- University of Florida
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres o mujeres de 2 a 18 años.
- Diagnóstico confirmado genéticamente de ataxia de Friedreich (AF) o diagnóstico clínicamente confirmado de AF, pendiente de pruebas genéticas confirmatorias a través de un laboratorio comercial o de investigación
- Permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) y, si corresponde, consentimiento del niño.
Criterio de exclusión:
1) Incapacidad para completar las evaluaciones del estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Niños FA
Niños entre 2 y 18 años con Ataxia de Friedreich confirmada genéticamente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la puntuación de mFARS (escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 36 meses
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La Escala de Calificación de Ataxia de Friedreich (FARS) mide la función neurológica en la AF. Es una medida compuesta que refleja sustratos neuronales con cinco subescalas (secciones A a E), que miden la función bulbar, la coordinación de las extremidades superiores, la coordinación de las extremidades inferiores, los nervios periféricos y la estabilidad erguida. La FARS modificada (mFARS) acorta la subescala bulbar a 2 ítems y excluye la subescala del nervio periférico. La puntuación total es una suma de subescalas, con una puntuación máxima de 93 puntos para mFARS y 125 para FARS. Los rangos de puntuación de mFARS para cada subescala son: Bulbar: 0 - 5, Miembro superior: 0 - 36, Miembro inferior: 0 - 16, Estabilidad vertical: 0 - 36. El cambio general en mFARS y sus subpuntuaciones a lo largo de 3 años fue la medida de resultado analizada en las visitas de 0, 1, 2 y 3 años. Cada subsección tiene una puntuación mínima de 0, lo que indica un efecto mínimo para ese componente. Los valores máximos por sección varían según las tareas realizadas en cada subsección; una puntuación más alta indica una mayor disfunción en ese componente. |
Línea de base hasta 36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la prueba de caminata cronometrada de 25 pies (T25FW)
Periodo de tiempo: Línea base hasta 36 meses
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La prueba de caminata cronometrada de 25 pies (T25FW) examina la velocidad de la marcha.
El participante camina la distancia de 25 pies lo más rápido y seguro posible.
Los participantes pueden utilizar dispositivos de asistencia durante esta tarea.
La prueba T25FW se analizó en las visitas de 0, 1, 2 y 3 años.
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Línea base hasta 36 meses
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Cambio en la prueba de clavija de 9 orificios (9HPT)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 36 meses
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Esta prueba examina la destreza de los dedos e implica colocar y quitar nueve clavijas en un tablero y luego retirarlas en el menor tiempo posible.
El 9HPT tiene una alta confiabilidad intra e interevaluadores y es la medida más comúnmente utilizada de la función de las extremidades superiores en la AF.
El 9HPT se analizó en las visitas de 0, 1, 2 y 3 años.
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Línea de base hasta 36 meses
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Cambio en la prueba Timed Up and Go (TUG)
Periodo de tiempo: Línea base hasta 36 meses
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La prueba Timed Up and Go (TUG) es una medida cronometrada durante la cual el participante debe levantarse de una silla, caminar 3 metros, darse la vuelta, caminar hacia atrás y sentarse.
Se pide al participante que realice la tarea lo más rápido y seguro posible.
El TUG es una medida referenciada por normas que ha establecido confiabilidad para evaluar rápidamente la movilidad ambulatoria funcional y el equilibrio dinámico en adultos y niños.
La prueba TUG se analizó en las visitas de 0, 1, 2 y 3 años.
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Línea base hasta 36 meses
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Cambio en la puntuación de la escala de equilibrio de Berg (longitud completa) (BBS)
Periodo de tiempo: Línea base hasta 36 meses
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La Escala de Equilibrio de Berg (BBS) es una evaluación ampliamente utilizada para determinar las capacidades de equilibrio de una persona. El BBS incluye una escala de 14 ítems con actividades estáticas y dinámicas de diferente dificultad. El cambio general en la puntuación BBS a lo largo de 3 años se analizó en las visitas de 0, 1, 2 y 3 años. La puntuación se basa en una suma de las 14 tareas calificadas en una escala de cinco puntos, con un rango de 0 a 4 para cada tarea. 0 = nivel más bajo de función 4 = nivel más alto de función. Puntuación más alta posible = 56 Una puntuación < 45 indica un mayor riesgo de caída. |
Línea base hasta 36 meses
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Cambio en la puntuación de la escala FA de actividades de la vida diaria (ADL)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 36 meses
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Las Actividades de la Vida Diaria (AVD) evalúan el estado funcional como una medida de la capacidad del participante para realizar actividades de la vida diaria de forma independiente.
La ADL consta de 9 preguntas, cada pregunta calificada en una escala de 0 a 4, aunque los participantes pueden usar incrementos de 0,5 si sienten que se encuentran entre dos ítems.
Al igual que con el mFARS, la puntuación total de ADL se compone de una suma de cada pregunta puntuada.
Un valor mínimo de 0 en la escala ADL indica una autoevaluación de efecto mínimo para los componentes de la enfermedad neurológica.
Una puntuación máxima de 36 en la AVD indica la autoevaluación más grave de los síntomas incluidos en la encuesta.
El cambio general en la puntuación de AVD a lo largo de 3 años se analizó en las visitas de 0, 1, 2 y 3 años.
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Línea de base hasta 36 meses
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Cambio en las pruebas de caminata de 1 minuto (1MW) y caminata de 6 minutos (6MW)
Periodo de tiempo: Línea base hasta 36 meses
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La caminata cronometrada de 1 minuto (T1MW) y la caminata cronometrada de 6 minutos son pruebas cuantitativas de movilidad y rendimiento de la función de las piernas basadas en la distancia recorrida en un minuto y seis minutos.
Se dirige al participante a un extremo de un recorrido claramente marcado y se le indica que camine de un lado a otro lo más rápido posible durante un minuto.
Luego se repite la tarea durante seis minutos.
La distancia se calcula midiendo la distancia que recorre el participante a lo largo del recorrido marcado.
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Línea base hasta 36 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Disfunción fisiológica en tejidos afectados en niños con AF
Periodo de tiempo: 3 años
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Definir la progresión de la disfunción fisiológica en los tejidos afectados en niños con AF.
Utilice pruebas no invasivas para evaluar los correlatos fisiológicos de la progresión de la AF.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de la médula espinal
- Discinesias
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia de Friedreich
Otros números de identificación del estudio
- 17-014390
- FD006029-01 (Otro número de subvención/financiamiento: FDA)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Ataxia de Friedreich
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Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Terminado
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Solid Biosciences Inc.ReclutamientoAtaxia de Friedreich (FA)Estados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceReclutamiento
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Design Therapeutics, Inc.Aún no reclutandoAtaxia de FriedreichAustralia
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Scott BarbutoBiogenAún no reclutandoAtaxia de Friedreich
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BiogenReclutamientoAtaxia de FriedreichEstados Unidos
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Imperial College LondonDesconocido
-
Larimar Therapeutics, Inc.ReclutamientoAtaxia de FriedreichEstados Unidos
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Friedreich's Ataxia Research AllianceReclutamientoAtaxia de FriedreichEstados Unidos, Nueva Zelanda, Canadá, Austria, Alemania, Italia, Australia, Bélgica, Chequia, Francia, Grecia, Irlanda, Brasil, España, Reino Unido, India, Países Bajos
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Imagine InstituteTerminadoAtaxia de FriedreichFrancia