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Mesures neurologiques chez les enfants AF

14 janvier 2025 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia

Mesures neurologiques de la progression chez les enfants atteints d'ataxie de Friedrich

Le but de cette étude est d'identifier les moyens de suivre la progression de l'ataxie de Friedreich (AF) et d'être en mesure de mesurer les changements au fil du temps chez les enfants atteints d'AF. Les participants auront des visites semestrielles pour observer comment la maladie progresse au fil du temps et déterminer le taux de progression.

Source de financement - Bureau du développement des produits orphelins de la Food and Drug Administration (FDA OOPD).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Les enquêteurs cherchent à identifier les tests biologiques et cliniques à utiliser dans les futurs essais cliniques. Le but de cette étude de recherche est d'en savoir plus sur la progression de l'ataxie de Friedreich (AF) chez les enfants. Il y aura des visites semestrielles qui comprendront un ensemble de tests et de procédures de base. Ceux-ci incluent : une collection d'antécédents médicaux, un examen neurologique détaillé, des échelles d'ataxie et des questionnaires de santé. À chaque visite, des échantillons de sang et de prélèvement de joue seront obtenus pour surveiller les niveaux de frataxine.

Un certain nombre de participants de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) auront l'opportunité de participer à d'autres procédures pour mieux comprendre comment l'AF affecte différents tissus. Ceux-ci comprennent une imagerie par résonance magnétique (IRM) et une procédure de potentiels évoqués moteurs (MEP).

L'IRM analyse comment l'activité musculaire est affectée dans l'AF. L'aimant sera utilisé pour capturer des images du muscle du mollet avant et après l'exercice sur une pédale ergonomique.

La procédure MEP mesure la force de la connexion entre le cortex moteur du cerveau et une partie du corps sélectionnée, en particulier la main dominante du participant.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

108

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32611
        • University of Florida
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Cette étude se déroulera principalement à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), avec un nombre restreint de sujets participant uniquement aux essais cliniques à l'Université de Floride et à l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA). Les enquêteurs prévoient de recruter environ 100 enfants sur les trois sites et d'étudier chacun d'eux sur une période de 3 ans. Les enfants avec un diagnostic génétiquement ou cliniquement confirmé d'ataxie de Friedreich (AF) se verront offrir la participation.

La description

Critère d'intégration:

  1. Hommes ou femmes âgés de 2 à 18 ans.
  2. Diagnostic génétiquement confirmé de l'ataxie de Friedreich (AF) ou diagnostic cliniquement confirmé de l'AF, en attendant les tests génétiques de confirmation par un laboratoire commercial ou de recherche
  3. Autorisation parentale/tutrice (consentement éclairé) et, le cas échéant, consentement de l'enfant.

Critère d'exclusion:

1) Incapacité à terminer les évaluations des études

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
FA Enfants
Enfants âgés de 2 à 18 ans atteints d'ataxie de Friedreich génétiquement confirmée

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification du score mFARS (échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich modifiée)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois

L'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS) mesure la fonction neurologique de l'AF. Il s'agit d'une mesure composite reflétant les substrats neuronaux avec cinq sous-échelles (sections A à E), mesurant la fonction bulbaire, la coordination des membres supérieurs, la coordination des membres inférieurs, les nerfs périphériques et la stabilité verticale. Le FARS modifié (mFARS) raccourcit la sous-échelle bulbaire à 2 éléments et exclut la sous-échelle des nerfs périphériques.

La notation totale est une somme de sous-échelles, avec un score maximum de 93 points pour mFARS et de 125 pour FARS. Les plages de scores mFARS pour chaque sous-échelle sont : Bulbaire : 0 - 5, Membre supérieur : 0 - 36, Membre inférieur : 0 - 16, Stabilité verticale : 0 - 36.

Le changement global du mFARS et de ses sous-scores sur 3 ans était la mesure des résultats analysée lors des visites à 0, 1, 2 et 3 ans. Chaque sous-section a un score minimum de 0, indiquant un effet minimal pour ce composant. Les valeurs maximales par section varient en fonction des tâches effectuées dans chaque sous-section ; un score plus élevé indique un dysfonctionnement plus important sur ce composant.
Ligne de base jusqu'à 36 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification du test de marche chronométrée de 25 pieds (T25FW)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois
Le test de marche chronométrée de 25 pieds (T25FW) examine la vitesse de marche. Le participant parcourt une distance de 25 pieds aussi vite et en toute sécurité que possible. Les participants peuvent utiliser des appareils fonctionnels pendant cette tâche. Le test T25FW a été analysé lors des visites à 0, 1, 2 et 3 ans.
Ligne de base jusqu'à 36 mois
Modification du test de cheville à 9 trous (9HPT)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois
Ce test examine la dextérité des doigts et consiste à placer et à retirer neuf chevilles dans un panneau perforé, puis à les retirer le plus rapidement possible. Le 9HPT a une fiabilité intra et inter-évaluateur élevée et constitue la mesure la plus couramment utilisée de la fonction des membres supérieurs dans l’AF. Le 9HPT a été analysé lors de visites à 0, 1, 2 et 3 ans.
Ligne de base jusqu'à 36 mois
Modification du test Timed Up and Go (TUG)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois
Le test Timed Up and Go (TUG) est une mesure chronométrée au cours de laquelle le participant doit se lever d'une chaise, marcher 3 mètres, se retourner, reculer et s'asseoir. Le participant est invité à effectuer la tâche aussi rapidement et de la manière la plus sûre possible. Le TUG est une mesure normative qui a établi sa fiabilité pour évaluer rapidement la mobilité ambulatoire fonctionnelle et l'équilibre dynamique chez les adultes et les enfants. Le test TUG a été analysé lors des visites à 0, 1, 2 et 3 ans.
Ligne de base jusqu'à 36 mois
Modification du score de l'échelle d'équilibre de Berg (pleine longueur) (BBS)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois

L'échelle d'équilibre de Berg (BBS) est une évaluation largement utilisée pour déterminer les capacités d'équilibre d'une personne. Le BBS comprend une échelle de 14 éléments avec des activités statiques et dynamiques de difficulté variable. L'évolution globale du score BBS sur 3 ans a été analysée lors des visites à 0, 1, 2 et 3 ans. La notation est basée sur une somme des 14 tâches élémentaires notées sur une échelle de cinq points, avec une plage de 0 à 4 pour chaque tâche.

0 = niveau de fonction le plus bas 4 = niveau de fonction le plus élevé. Score le plus élevé possible = 56 Un score < 45 indique un risque de chute plus élevé.
Ligne de base jusqu'à 36 mois
Modification du score de l'échelle FA des activités de la vie quotidienne (ADL)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois
Les activités de la vie quotidienne (ADL) évaluent l'état fonctionnel en tant que mesure de la capacité du participant à effectuer les activités de la vie quotidienne de manière indépendante. L'ADL comprend 9 questions, chaque question étant notée sur une échelle de 0 à 4, bien que les participants puissent utiliser des incréments de 0,5 s'ils estiment se situer entre deux éléments. Comme pour le mFARS, le score total ADL est composé d’une somme de chaque question notée. Une valeur minimale de 0 sur l’échelle ADL indique une auto-évaluation d’un effet minimal sur les composantes de la maladie neurologique. Un score maximum de 36 à l'AVQ indique l'auto-évaluation la plus sévère des symptômes inclus dans l'enquête. L'évolution globale du score ADL sur 3 ans a été analysée lors des visites à 0, 1, 2 et 3 ans.
Ligne de base jusqu'à 36 mois
Modification des tests de marche de 1 minute (1 MW) et de 6 minutes de marche (6 MW)
Délai: Ligne de base jusqu'à 36 mois
La marche chronométrée d'une minute (T1MW) et la marche chronométrée de 6 minutes sont des tests quantitatifs de mobilité et de performance de la fonction des jambes basés sur la distance parcourue en une minute et six minutes. Le participant est dirigé vers une extrémité d’un parcours clairement balisé et doit faire des allers-retours aussi rapidement que possible pendant une minute. La tâche est ensuite répétée pendant six minutes. La distance est calculée en mesurant la distance parcourue par le participant sur le parcours balisé.
Ligne de base jusqu'à 36 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Dysfonctionnement physiologique dans les tissus affectés chez les enfants atteints d'AF
Délai: 3 années
Définir la progression du dysfonctionnement physiologique dans les tissus affectés chez les enfants atteints d'AF. Utiliser des tests non invasifs pour évaluer les corrélats physiologiques de la progression de l'AF.
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

University of California, Los Angeles
University of Florida
Food and Drug Administration (FDA)
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 novembre 2017

Achèvement primaire (Réel)

2 février 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

2 février 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 janvier 2018

Première publication (Réel)

1 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 janvier 2025

Dernière vérification

1 janvier 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 17-014390
  • FD006029-01 (Autre subvention/numéro de financement: FDA)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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