家族性肺線維症のメカニズム

潜在的な研究対象者には、アンケート (ATS-DLD-78 アンケートの修正版) と研究同意書が送付されます。 肺疾患の既往歴がなく、呼吸困難スコアが 2 以下の個人には、HRCT スキャン、肺機能検査 (PFT)、採血などのさらなる研究評価を受ける機会が提供されます。 HRCTスキャンでグレード3以上の呼吸困難または広範な疾患の所見がある被験者（以下を参照）は、研究外で臨床診断評価を受けることが推奨されます。 この研究に参加する被験者については、過去の病歴、喫煙歴、投薬歴、職業的および環境暴露歴などの人口統計学的情報が収集され、データベースに保存されます。

約 2 年ごとに、再度の採血、肺の高解像度 CT スキャン、および肺機能検査 (PFT) のために Vanderbilt に戻るよう連絡する場合があります。 これらの検査は、血液、CT スキャン、または肺機能の変化が、肺線維症患者の近親者における肺線維症の発症を予測できるかどうかを理解するために繰り返されます。 フォローアップ期間は（最初の調査訪問から）約 10 年間続くと予想されます。 被験者は、血液/HRCT/PFTコレクションを合計6回まで完了するよう求められます。

登録後毎年、治験責任医師はフォローアップを実施して、被験者が次のことを行っているかどうかを確認します: 1) FIP/IPF と一致する呼吸器症状を発症したか、2) 肺疾患の追加の診断評価を受けたか、3) 肺疾患の新しい治療を開始したか。 呼吸器症状を発症した被験者は、医学的評価を求めることをお勧めします。 新しい診断検査を受けた人、または FIP と診断された人のために、研究コーディネーターは、この研究の研究者による評価のために、HRCT、医療記録、肺機能検査の結果、および肺ブロックを取得する許可を求めます。

治験責任医師は、ATS/ERS によって確立された標準的な基準を使用して、FIP を発症する患者の診断分類を導きます。 情報は、病理学者、放射線科医、および 3 人の臨床医によって審査されます。 いずれの場合も、臨床医が最終診断を下し、臨床資料 (臨床/人口統計データと肺生理学)、および放射線学と病理学のデータを検討した後に行います。

HRCT: 静脈内造影剤を使用しない 1 回の腹臥位 HRCT スキャンが実行され、専門の胸部放射線科医によって読み取られます。 彼は、スリガラス減衰、小葉間網状混濁、小葉間中隔の不規則な肥厚、牽引性気管支拡張症、および牽引性気管支拡張症の領域の存在、範囲、および分布を評価します。 各所見の解剖学的分布は、肺の頂点から基部までの 4 つのゾーン (上、中、下、下) のいずれかに分類されます。 0 (不在)、1 (5% 実質関与) のスコアは、視覚的推定 (合計スコア 1 ～ 16) に基づいて、各肺ゾーンの記述子ごとに与えられます。 さらに、HRCT スキャンは次のように分類されます: 1) 正常、2) 異常、早期 FIP と一致、3) 異常、広範な疾患と一致、または 4) 異常、他の診断と一致。 広範な疾患は、2 つを超えるゾーンで 5% を超えるハニカムと定義されます。 その他の診断には、疑わしい肺結節、広範な肺気腫、または臨床への紹介が必要なその他の所見が含まれる場合があります。 HRCT での疾患の進行は、合計 CT スコアの増加によって定義されます。

肺機能検査: PFT には、スパイロメトリー、肺容量、および DLCO が含まれます。

遺伝カウンセリングの訪問 (オプション):

研究チームに関連する遺伝カウンセラーとの訪問に興味がある場合は、カウンセラーとの標準的な新規患者の訪問を、研究のための最初の訪問またはフォローアップ訪問で手配できます. この研究は、あなたとあなたの家族の歴史に合わせた標準的なセッションを提供する遺伝カウンセラーとの1回の訪問に対して支払われます. 訪問中に得られた情報の一部は、肺線維症患者の親戚のカウンセリングの必要性を理解するのに役立つように、この調査研究で使用される場合があります。 カウンセラーは、臨床遺伝子検査を含む臨床ケアの側面について話し合うことがあります。 この研究は臨床遺伝子検査の費用を負担しませんが、遺伝カウンセラーは、臨床遺伝子検査が適切な時期と、どの家族が臨床遺伝子検査を受けるのに最も有益かについて話し合います。

標本の収集、処理、および銀行保管：各被験者は、登録時および反復HRCTの日に40 mlの血液を収集します。 リンパ球は、リンパ芽球様細胞の生成、DNA 分離、およびテロメア長分析のために保存されます。 血清と血漿の両方をさらなる研究のために保存します。