Mekanismer for familiær lungefibrose

Potentielle forskningspersoner vil få tilsendt et spørgeskema (modificeret version af ATS-DLD-78-spørgeskemaet) og en samtykkeerklæring til undersøgelsen. Personer uden tidligere lungesygdomme og en dyspnø-score på 2 eller mindre vil blive tilbudt muligheden for at gennemgå yderligere forskningsevaluering, som vil omfatte HRCT-scanning, lungefunktionstest (PFT'er) og blodprøvetagning. Forsøgspersoner med grad 3 eller højere dyspnø eller fund af omfattende sygdom på HRCT-scanning (se nedenfor), vil blive anbefalet at gennemgå en klinisk diagnostisk evaluering uden for undersøgelsen. For de forsøgspersoner, der deltager i denne undersøgelse, vil demografisk information blive indsamlet og gemt i en database, herunder tidligere sygehistorie, rygehistorie, medicin og erhvervsmæssig og miljømæssig eksponeringshistorie.

Cirka hvert andet år kan vi kontakte dig for at vende tilbage til Vanderbilt for endnu en runde med blodprøvetagning, højopløsnings CT-scanning af dine lunger og lungefunktionstests (PFT'er). Disse tests gentages for at hjælpe os med at forstå, om ændringer i blod, CT-scanning eller lungefunktion kan forudsige udviklingen af ​​lungefibrose hos pårørende til patienter med lungefibrose. Vi forventer, at opfølgningsperioden varer cirka 10 år (fra første studiebesøg). Forsøgspersoner vil blive bedt om ikke at gennemføre mere end 6 samlede blod-/HRCT-/PFT-samlinger.

Hvert år efter indskrivningen vil efterforskerne udføre opfølgning for at fastslå, om forsøgspersoner har: 1) udviklet luftvejssymptomer i overensstemmelse med FIP/IPF, 2) gennemgået yderligere diagnostiske evalueringer for lungesygdomme, eller 3) påbegyndt enhver ny behandling for lungesygdom. Forsøgspersoner, der har udviklet luftvejssymptomer, vil blive opfordret til at søge lægelig vurdering. For dem, der har gennemgået en ny diagnostisk test eller er blevet diagnosticeret med FIP, vil studiekoordinatorer søge tilladelse til at indhente HRCT'er, lægejournaler, lungefunktionstestresultater og lungeblokke til evaluering af efterforskerne i denne undersøgelse.

Efterforskerne vil bruge standardkriterier fastsat af ATS/ERS til at vejlede den diagnostiske klassificering af patienter, der udvikler FIP. Oplysningerne vil blive gennemgået af en patolog, en radiolog og 3 klinikere. I alle tilfælde stiller klinikerne den endelige diagnose og efter gennemgang af det kliniske materiale (kliniske/demografiske data og lungefysiologi) og radiologi- og patologidata.

HRCT: En enkelt HRCT-scanning uden intravenøs kontrast vil blive udført og aflæst af en ekspert thoraxradiolog. Han vil vurdere tilstedeværelsen, omfanget og fordelingen af ​​områder med jordglasdæmpning, interlobulære retikulære opaciteter, uregelmæssig fortykkelse af interlobulære septa, traction bronchiectasis og traction bronchiolectasis. Den anatomiske fordeling af hvert fund vil blive klassificeret i hver lunge i en af ​​4 zoner fra apex til base (øvre, midterste, nedre, laveste). En score på 0 (fraværende), 1 (5 % parenkymal involvering) vil blive givet for hver deskriptor i hver lungezone baseret på visuel estimering (samlet score på 1-16). Derudover vil HRCT-scanninger blive klassificeret som: 1) normal, 2) unormal, i overensstemmelse med tidlig FIP, 3) unormal, i overensstemmelse med omfattende sygdom eller 4) unormal, i overensstemmelse med andre diagnoser. Omfattende sygdom er defineret som >5% bikagetræning i >2 zoner. Andre diagnoser kan omfatte mistænkelige lungeknuder, omfattende emfysem eller andre fund, der kræver klinisk henvisning. Sygdomsprogression på HRCT er defineret ved en stigning i den samlede CT-score.

Lungefunktionstest: PFT'er vil omfatte spirometri, lungevolumener og DLCO.

Genetisk rådgivningsbesøg (valgfrit):

Skulle du være interesseret i at få besøg hos en genetisk rådgiver tilknyttet forskerteamet, kan et standard nyt patientbesøg hos rådgiveren aftales med dit første besøg til undersøgelsen, eller ved et opfølgende besøg. Undersøgelsen vil betale for et besøg hos den genetiske rådgiver, som vil sørge for en standardsession, der er skræddersyet til din og din families historie. Nogle af de oplysninger, der er opnået under besøget, kan bruges i denne forskningsundersøgelse, for at hjælpe os med at forstå rådgivningsbehovet hos pårørende til patienter med lungefibrose. Rådgiveren kan diskutere aspekter af klinisk pleje, herunder klinisk genetisk testning. Undersøgelsen vil ikke betale for klinisk genetisk testning, men den genetiske rådgiver vil diskutere, hvornår klinisk genetisk testning er passende, og hvilke familiemedlemmer der er mest informative til at gennemgå klinisk genetisk testning.

Prøveindsamling, behandling og banking: Hvert forsøgsperson vil have 40 ml blod opsamlet ved tilmelding og på dagen for gentagelse af HRCT. Lymfocytter vil blive gemt til generering af lymfoblastoide celler, DNA-isolering og telomerlængdeanalyse. Både serum og plasma vil blive gemt til yderligere undersøgelser.