Mekanismer for familiær lungefibrose

Potensielle forskningspersoner vil få tilsendt et spørreskjema (modifisert versjon av ATS-DLD-78 spørreskjema) og samtykkeskjema. Personer uten tidligere historie med lungesykdom og en dyspné-score på 2 eller mindre vil bli tilbudt muligheten til å gjennomgå ytterligere forskningsevaluering, som vil inkludere HRCT-skanning, lungefunksjonstesting (PFT) og blodprøvetaking. Personer med grad 3 eller høyere dyspné eller funn av omfattende sykdom på HRCT-skanning (se nedenfor), vil bli anbefalt å gjennomgå klinisk diagnostisk evaluering utenfor studien. For de forsøkspersonene som deltar i denne studien, vil demografisk informasjon bli samlet inn og lagret i en database, inkludert tidligere medisinsk historie, røykehistorie, medisiner og yrkes- og miljøeksponeringshistorie.

Omtrent hvert annet år kan vi kontakte deg for å returnere til Vanderbilt for en ny runde med blodprøvetaking, høyoppløselig CT-skanning av lungene dine og lungefunksjonstester (PFT). Disse testene gjentas for å hjelpe oss å forstå om endringer i blod, CT-skanning eller lungefunksjon kan forutsi utviklingen av lungefibrose hos slektninger til pasienter med lungefibrose. Vi forventer at oppfølgingsperioden vil vare ca. 10 år (fra første studiebesøk). Forsøkspersonene vil bli bedt om å fullføre ikke mer enn 6 totale blod-/HRCT-/PFT-samlinger.

Hvert år etter innmeldingen vil etterforskerne utføre oppfølging for å finne ut om forsøkspersonene har: 1) utviklet luftveissymptomer i samsvar med FIP/IPF, 2) gjennomgått ytterligere diagnostiske evalueringer for lungesykdom, eller 3) påbegynt noen ny behandling for lungesykdom. Personer som har utviklet luftveissymptomer vil bli oppfordret til å søke medisinsk vurdering. For de som har gjennomgått en ny diagnostisk testing eller har blitt diagnostisert med FIP, vil studiekoordinatorer søke tillatelse til å innhente HRCT, medisinske journaler, lungefunksjonstestresultater og lungeblokker for evaluering av etterforskere i denne studien.

Etterforskerne vil bruke standardkriterier etablert av ATS/ERS for å veilede den diagnostiske klassifiseringen av pasienter som utvikler FIP. Informasjon vil bli vurdert av en patolog, en radiolog og 3 klinikere. I alle tilfeller stiller klinikerne den endelige diagnosen og etter gjennomgang av det kliniske materialet (kliniske/demografiske data og lungefysiologi), og radiologi- og patologidata.

HRCT: En enkelt HRCT-skanning uten intravenøs kontrast vil bli utført og lest av en ekspert thoraxradiolog. Han vil vurdere tilstedeværelse, utstrekning og distribusjon av områder med svekket glass, interlobulære retikulære opaciteter, uregelmessig fortykkelse av interlobulære skillevegger, traction bronchiectasis og traction bronchiolectasis. Den anatomiske fordelingen av hvert funn vil bli klassifisert i hver lunge i en av 4 soner fra apex til base (øvre, midtre, nedre, laveste). En poengsum på 0 (fraværende), 1 (5 % parenkymal involvering) vil bli gitt for hver deskriptor i hver lungesone basert på visuell estimering (total poengsum på 1-16). I tillegg vil HRCT-skanninger bli klassifisert som: 1) normal, 2) unormal, forenlig med tidlig FIP, 3) unormal, forenlig med omfattende sykdom, eller 4) unormal, forenlig med andre diagnoser. Omfattende sykdom er definert som >5 % honningkake i >2 soner. Andre diagnoser kan inkludere mistenkelige lungeknuter, omfattende emfysem eller andre funn som krever klinisk henvisning. Sykdomsprogresjon på HRCT er definert av en økning i den totale CT-skåren.

Lungefunksjonstesting: PFT vil inkludere spirometri, lungevolumer og DLCO.

Besøk med genetisk veiledning (valgfritt):

Skulle du være interessert i å få besøk hos en genetisk rådgiver tilknyttet forskningsteamet, kan et standard nytt pasientbesøk hos rådgiveren avtales med ditt første besøk for studien, eller ved et oppfølgingsbesøk. Studien vil betale for ett besøk hos den genetiske rådgiveren, som vil gi en standardøkt som er skreddersydd for din og din families historie. Noe av informasjonen innhentet under besøket kan brukes i denne forskningsstudien, for å hjelpe oss å forstå rådgivningsbehovene til pårørende til pasienter med lungefibrose. Rådgiveren kan diskutere aspekter ved klinisk behandling, inkludert klinisk genetisk testing. Studien vil ikke betale for klinisk genetisk testing, men den genetiske rådgiveren vil diskutere når klinisk genetisk testing er hensiktsmessig og hvilke familiemedlemmer som er mest informative for å gjennomgå klinisk genetisk testing.

Prøveinnsamling, behandling og bankbehandling: Hvert forsøksperson vil ha 40 ml blod samlet ved registrering og på dagen for gjentatt HRCT. Lymfocytter vil bli lagret for generering av lymfoblastoide celler, DNA-isolering og telomerlengdeanalyse. Både serum og plasma vil bli lagret for videre studier.